天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

乌鲁木齐市维吾尔族、汉族低出生体重儿脐血甲状腺激素水平的变化

目的:通过检测乌鲁木齐市维吾尔族、汉族低出生体重儿脐血血清总甲状腺原氨酸(T3)、总甲状腺素(T4)及促甲状腺激素(TSH)水平,探讨T3、T4及TSH水平对胎儿生长发育的影响。方法:应用电化学发光法测定23例维吾尔族和24例汉族低出生体重儿脐血血清T3、T4及TSH水平,并与同期在该产科出生的68例正常出生体重儿脐血血清T3、T4及TSH水平进行比较。结果 :维吾尔族低出生体重儿平均体重低于汉族低出生体重儿平均体重(P<0.05);维吾尔族低出生体重儿脐血血清T3、T4水平低于汉族低出生体重儿脐血血清T3、T4水平(P<0.05);维吾尔族、汉族低出生体重儿脐血血清T3、T4水平均低于正常出生体重儿脐血血清T3、T4水平(P<0.05),其脐血血清TSH水平均高于正常出生体重儿脐血血清TSH水平(P<0.05);维吾尔族与汉族正常出生体重儿脐血血清T3、T4水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),但脐血血清TSH水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :新生儿甲状腺功能与出生体重有关,甲状腺激素水平低下可能是发生低出生体重儿的原因之一。     

应用斑点追踪显像技术评价新疆哈密地区维吾尔族及汉族冠心病患者的心脏收缩运动

目的探讨斑点追踪显像(speckle tracking imaging,STI)在评价维吾尔族(维族)、汉族冠心病患者左心整体收缩功能改变的价值。方法选取确诊的冠心病患者,维吾尔族25例,汉族30例,分析维、汉族患者临床资料、生化指标、冠脉病变、常规心脏超声测值,采用斑点追踪显像技术(STI)测量左心整体纵向应变(GSL)、径向应变(GSR)、圆周应变(GSC),心底部及心尖部旋转运动、扭转角度等。结果维族冠心病患者较汉族年龄偏大;维族患者单支病变较汉族少,多支病变多于汉族;维、汉族患者GSL、GSR及GSC差异均有统计学意义(P<0.05),维族患者心肌应变较汉族减小;维族患者GSL的达峰时间长于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。维、汉族患者心底部、心尖部旋转角度及扭转角度差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 STI显示维族冠心病患者心肌收缩功能损害程度较汉族更明显,STI是一种诊断冠心病患者心肌功能受损程度的准确方法。     

新疆维吾尔族、汉族结直肠癌患者中KRAS及BRAF基因突变差异及其与预后的关系研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族结直肠癌伴肝转移患者中KRAS基因及BRAF基因突变差异及其与临床病理特征和预后的关系。方法选择新疆医科大学第一附属医院2005年1月-2010年12月收治的100例新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者,应用PCR及Pyrosequencing测序法检测分析KRAS基因及BRAF基因突变情况,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果维、汉族结直肠癌伴肝转移患者的KRAS与BRAF基因突变率分别为28%(28/100)与5%(5/100)。50例汉族患者中KRAS基因突变18例,BRAF基因突变2例;50例维吾尔族患者中KRAS基因突变10例,BRAF基因突变3例。原发肿瘤组织学分级、区域淋巴结转移、脉管瘤栓、肝外侵犯或转移、KRAS和BRAF为结直肠癌的预后影响因素(P<0.05);多因素分析显示,脉管瘤栓(P=0.035)、KRAS基因(P=0.001)为结直肠癌的独立的预后因素。结论在新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者中,脉管瘤栓及KRAS基因具有主要的预后价值。积极检测KRAS基因,可望延长患者生存期。     

中国汉族人群PNPLA3rs738409SNP与原发性肝癌的相关性

目的研究中国汉族人群PNPLA3 rs738409 SNP与原发性肝癌发病的相关性。方法 217例原发性肝癌患者作为病例组,164名健康人作为对照组。病例组分为乙肝后肝癌组、丙肝后肝癌组及酒精性肝病后肝癌组。采用RT-PCR方法检测PNPLA3 rs738409位点的SNP。结果与对照组相比,病例组中PNPLA3 rs738409 G等位基因型频率明显升高(OR=9.313,P=0.002),其中乙肝后肝癌组及酒精性肝病后肝癌组与对照组的差异均有统计学意义(P分别为0.01及0.009)。结论 PNPLA3 rs738409 SNP在中国汉族人群中与乙肝后肝癌、酒精性肝病后肝癌的发生具有相关性。     

武汉地区汉族老年男性骨质疏松危险因素的相关研究

目的本研究通过病例-对照研究分析武汉地区汉族老年男性骨质疏松的危险因素。方法共选取武汉市第一医院老年科2015年2月至2016年10月住院的武汉地区汉族老年男性人群原发性骨质疏松症患者110例和同期住院无骨质疏松症对照者85例,通过两组患者各因素的比较,应用多元Logistic回归分析筛选武汉市汉族老年骨质疏松的危险因素。结果通过对195例样本的分析,多因素Logistic分析显示:年龄≥60岁(OR1.088,95%CI 1.033~1.147),高体重指数BMI(OR1.319,95%CI 1.170~1.486),动脉收缩压升高(OR1.055,95%CI 1.022~1.089)、空腹血糖增高(OR1.208,95%CI 1.001~1.458)、klotho基因G395A AA基因型(OR2.969,95%CI 1.092~8.068)为武汉地区汉族老年男性患者发生骨质疏松的独立危险因素。结论研究揭示年龄、高体重指数、高收缩压、高空腹血糖、klotho基因可能在武汉地区汉族老年男性骨质疏松发病机制中起重要作用,其中klotho基因G395A位点AA基因型可能是武汉市汉族老年骨质疏松患者的致病基因。上述因素对决定武汉地区老年男性骨质疏松患者抗骨质疏松治疗策略具有重要意义。     

藏汉族护理本科大一与大四学生心理状况调查分析

目的了解研究藏族与汉族护理本科生大一和大四学生的心理状况。方法采取问卷调查的方法,即艾森克个体性问卷(成人)、症状自评量表(SCL-90)和自制压力源测量表,将问卷调查结果进行统计学分析。结果藏族和汉族护理本科生心理健康状况低于全国常模状况,藏族和汉族在3个调查表上均出现了有统计学差异的项目,并且同一个民族不同年级之间也出现了具有统计学差异的项目。结论藏族和汉族护理本科生的健康状况需要进行心理疏导和干预,并要根据民族和年级的不同而采取重点不同的措施。     

新疆血脂异常患者ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性分析

目的 分析ATP结合盒转运蛋白B1(ABCB1)C3435T与T2677G位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族、汉族及回族血脂异常患者中的分布特征.方法 采用荧光染色原位杂交方法检测311例维吾尔族、409例汉族及53例回族血脂异常患者的ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性,分析不同民族间基因型频率和等位基因频率是否存在差异性.结果 维吾尔族与汉族血脂异常患者ABCB1C3435T基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),维吾尔族与回族血脂异常患者ABCB1 C3435T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05);维吾尔族与汉族血脂异常患者ABCB1 T2677G基因型频差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆不同民族血脂异常患者ABCB1基因多态性分布具有差异性.在研究ABCB1与他汀类药物疗效相关的机制时,民族差异是不容忽视的重要因素.     

中国汉族人群鼻咽癌患者HLA-DQB1等位基因多态性分析

背景：目前开展HLA-DQB1基因与鼻咽癌疾病相关性研究一方面受昂贵的进口试剂所制约,另一方面单纯做HLA-DQB1第2外测序分型,模棱两可,结果较少。目的：采用HLA-DQB1基因第2至第3外显子双向测序分型检测技术方法。方法：纳入286份中国汉族健康人群血液样本,46例鼻咽癌患者样本,使用Gentra DNA提取试剂制备基因组DNA,取100份健康人群样本作为平行对照组进行基因分型,选择及自行设计HLA-DQB1基因第2至3外显子扩增引物及测序引物,探索最适合PCR扩增及测序反应条件。采用商品化HLA-DQB1基因单向测序分型试剂盒作对照。结果与结论：100份平行对照组样本与HLA-SBT测序分型结果一致。286例健康个体中共检出13种等位基因,27例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌人群共检出DQB1等位基因11种,5例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌患者DQB1＊02等位基因频率高于对照组,但所有等位基因频率比较,差异无显著性意义（χ2〈3.84,P〉0.05）。未发现HLA-DQB1基因与鼻咽癌有相关性。说明采用的中国汉族人群HLA-DQB1基因测序分型方法具有操作方便、结果稳定和低成本消耗等优势。