沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

2015年乌鲁木齐市7岁以下维吾尔族和汉族儿童体格发育及脂肪重聚年龄

目的了解乌鲁木齐市7岁以下维吾尔族和汉族儿童体格发育情况,并计算脂肪重聚发生年龄。方法通过分层整群抽样的方法,于2015年6月抽取乌鲁木齐市7个区、1个县7岁以下9682名维汉(维吾尔族)儿童(男童5139人,女童4543人,汉族6152人,维族3530人),测量其身高、体重、坐高、头围、胸围,比较维汉民族男女童身高别体重(weight for height Z-score,WHZ)的差异,绘制维汉男女童WHZ曲线并通过双变量随机模型和自然增长模型推算维汉男女童脂肪重聚年龄并进行比较。结果不同年龄组的维汉男女童比较发现,低年龄组体格发育差异较为显著,并且在婴幼儿期各项体格发育指标均高于高年龄组儿童;在维、汉男童WHZ比较中,0月~(t=4.277,P<0.001)、6月~(t=2.133,P=0.033)、5岁~(t=2.278,P=0.023)、6~7岁(t=2.503,P=0.013)及各段合计组(t=5.238,P<0.001)差异均有统计学意义,维、汉女童WHZ比较中,0月~(t=2.533,P=0.011)和1岁~组(t=-2.141,P=0.033)差异有统计学意义。7岁以下维、汉男童超重和肥胖总体检出率高于女童(超重率:维族男童7.97%,女童5.46%,汉族男童12.55%,女童5.90%;肥胖率:维族男童5.58%,女童3.48%,汉族男童7.73%,女童3.92%),而维族女童超重-肥胖比(OOR=1.57)高于男童(OOR=1.43),汉族女童超重-肥胖比(OOR=1.50)低于男童(OOR=1.62)。经数学模型计算汉族男童脂肪重聚发生最早[3.94(95%CI 3.54~4.33)岁],其次为维族男童[4.17(95%CI 2.70~5.72)岁]和汉族女童[4.56(95%CI 4.14~4.99)岁],维族女童脂肪重聚发生最迟[5.57(95%CI 4.00~7.13)岁]。结论 2015年乌鲁木齐市7岁以下汉族儿童超重和肥胖发生率均高于维族儿童,且汉族儿童脂肪重聚年龄早于维吾尔族儿童。     

藏,汉族居民曲面断层X线片牙颌骨对比研究

本文通过１４６名藏，汉族男女曲面断层Ｘ线片的测量对比研究，弄清了两个民族下颌形态差异以有牙齿的发病特点及治疗状况。     

云南省汉族正常He牙、牙弓、基骨的测量分析

目的：建立云南省汉族正常He人群的牙、牙弓、基骨和Howes值的范围，探讨它们的内在联系，方法：本研究选取了91名汉族正常He青年作为研究对象，运用昆明医学院口腔医学院开发的计算机牙He模型测量分析管理系统进行测量和计算，进行统计学处理。结果：男女两组比较，牙弓宽度、基骨宽度和长度存在显著性差异。结论：（1）建立云南省汉族牙、牙弓、基骨和Howes路值的正常范围；（2）牙弓宽度、基骨宽度和长度存在性别差别；（3）牙弓宽度和长度存在负相关关系，基骨宽度和长度存在正相关关系。     

子宫内膜癌及非典型增生患者血清载脂蛋白AI水平及其模拟肽L4F对子宫内膜癌细胞增殖的抑制作用

 目的 探讨在中国汉族人群中精神分裂症（schizophrenia,SCZ）患者中并发2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）与五羟色胺2C受体（serotonin 2C receptor,5-HTR2C）基因多态性（rs2192371、rs5988072）的关联性。方法 纳入服用氯氮平伴有T2DM（共病组257例）或不伴有T2DM （单纯SCZ组288例）的长期住院SCZ患者,单纯T2DM患者（单纯T2DM组264例）以及正常人群（对照组625例）为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs2192371、rs5988072）进行基因分型,比较各研究组的等位基因、基因型及单体型分布频率有无差异。结果 （1）单位点分析显示：共病组与对照组比较,rs2192371（χ²=19.799,df=2,P<0.001;χ²=7.437,df=1,P=0.006）和rs5988072 （χ²=28.682,df=2,P<0.001;χ²=24.127,df=1,P<0.001）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义;单纯T2DM与对照组比较,rs2192371基因型频率分布差异有统计学意义（χ²=13.715,df=2,P=0.001）,而等位基因频率分布差异无统计学意义,rs5988072等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义（χ²=11.378,df=2,P=0.003;χ²=7.142,df=1,P=0.007）。单纯SCZ组与对照组相比,rs2192371基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）,rs5988072基因型频率分布差异为边缘性（χ²=6.026,df=2,P=0.049）,而等位基因频率分布虽然有差异（χ²=4.964,df=1,P=0.025）,但经过Bonforrnie校正后无差异。而在SCZ患者中,共病组与单纯SCZ组相比,rs2192371 （χ²=11.279,df=2,P=0.003;χ²=8.061,df=1,P=0.004）和rs5988072 （χ²=7.013,df=2,P=0.030;χ²=5.931,df=1,P=0.014）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义。（2）单体型分析显示：共病组和单纯SCZ组比较,由rs2192371-rs5988072组成的单体型AC （OR=1.351,χ²=5.841,P=0.015）和GT （OR=0.692,χ²=7.592,P=0.004）差异有统计学意义,单体型AT差异无统计学意义。共病组和单纯T2DM组比较,两组间单体型AC、GT和AT差异均无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SCZ并发T2DM与5-HTR2C基因多态性（rs2192371、rs5988072）存在关联,其可能是SCZ患者伴发T2DM的易感基因。     

江西汉族人群散发颅内动脉瘤的影响因素及其对ELN、LIMK-1基因多态性的影响

目的 探讨江西汉族人群散发颅内动脉瘤的影响因素及其对弹性蛋白（ELN）、LIM 激酶1（LIMK-1）的影响,为临床提供一定的理论参考。方法 回顾性分析2016 年6 月至2020 年6 月我院收治的江西汉族散发颅内动脉瘤患者100 例及同期收治的100 名健康人群临床资料,分别视为疾病组和对照组,同时测定ELN、LIMK-1基因片段,分析散发颅内动脉瘤的危险因素,比较两组基因多态性差异。结果 两组在性别、年龄、血压水平、血糖水平、吸烟频率、家族史方面比较,差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic 多因素回归分析显示,高龄、高血压、高血糖、高吸烟频率、家族史是颅内动脉瘤的独立危险因素（P<0.01）。两组ELN 基因的3''-UTR（+502）、3''-UTR（+659）和LIMK-1 基因的Pro（-961）、Pro（-428）、Pro（-187）五个位点的分布频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 高龄、高血压、高血糖、高吸烟频率是颅内动脉瘤发病的危险因素,ELN、LIMK-1 基因多态性对江西汉族人群颅内动脉瘤有明显的影响。     

西宁地区不同民族成年人视神经鞘直径比较

目的 比较西宁地区汉、藏族健康成年人视神经鞘直径(ONSD)差异,为西宁地区建立成人ONSD正常参考范围提供参考依据.方法 选取2020年1～6月于青海大学附属医院进行健康体检的世居汉族与藏族健康成年人各100例,分别按性别(男性、女性)、年龄(青年组:年龄<45岁,中年组:年龄45～60岁,老年组:年龄≥60岁)及身体质量指数(BMI)(<18.5 kg/m2、18.5～25.0 kg/m2、≥25.0 kg/m2)分组,超声测量研究对象ONSD,比较两民族不同性别、年龄及BMI下健康成年人ONSD的差异.结果 藏族健康成年男性、女性ONSD均高于汉族男性及女性(P<0.05);藏族老、中、青年组三个年龄段人群ONSD均高于汉族三个年龄段人群(P<0.05);藏族健康成人不同BMI(由低到高)人群ONSD均高于不同BMI(由低到高)汉族人群(P<0.05).结论 西宁地区藏族健康成年人ONSD大于汉族人群,且不同性别、年龄、BMI藏族人群ONSD均大于汉族人群.     

汉族及维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停患者高血压、糖尿病发病情况：基于7年的电话随访研究

背景　阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患病率高,已成为严重影响公众健康的疾病。OSA引起高血压及糖尿病可能存在民族差异,目前关于维吾尔族及汉族OSA患者高血压及糖尿病发病情况的研究较少。目的　探讨汉族及维吾尔族OSA患者高血压及糖尿病发病情况。方法　2010年10月-2017年10月对克拉玛依市区天山等社区35岁以上完成便携式家庭睡眠仪监测的1 331例鼾症人群开展为期7年的随访,患者均无糖尿病及高血压。收集患者一般情况,记录呼吸暂停指数（AHI）、低通气指数（HI）、夜间最低氧饱和度（LSaO2）、夜间平均氧饱和度（MSaO2）、氧减饱和指数（ODI4,每小时血氧饱和度下降4%的次数）。电话随访,1次/年,随访内容为血压、血糖等,发现存在高血压、糖尿病表现时行动态血压、糖耐量试验检查,主要随访终点事件为确诊糖尿病、高血压。根据是否患OSA分为OSA组和非OSA组,比较两组高血压、糖尿病发生率;比较汉族、维吾尔族OSA患者和非OSA患者高血压、糖尿病发生率。结果　失访75例,最终纳入1 256例,平均年龄（58±13）岁,其中男532例（42.4%）,女724例（57.6%）;确诊OSA患者820例,其中汉族470例,维吾尔族350例;其余436例为非OSA患者,其中汉族164例,维吾尔族272例。随访结束时OSA组高血压发生率高于非OSA组（P<0.05）;维吾尔族OSA患者高血压发生率高于非OSA（P<0.05）;OSA组糖尿病发生率与非OSA组比较,差异有统计学意义（P<0.05）;汉族OSA与非OSA糖尿病发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;维吾尔族OSA与非OSA糖尿病发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;汉族及维吾尔族OSA患者糖尿病发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论　OSA患者高血压发生率较一般人群高,睡眠呼吸暂停可引起高血压、糖尿病,汉族OSA患者高血压发生率高于维吾尔族,需积极早期干预治疗。     

西藏地区5 291例消化性溃疡胃镜分析

目的了解高原地区消化性溃疡的发病学特点。方法分析1992～2006年该院经胃镜检查确诊为消化性溃疡的病例。结果在33721例行胃镜检查患者中检出消化性溃疡5291例（15.69%）,其中十二指肠溃疡2346例（44.34%）,胃溃疡2574例（48.65%）,复合性溃疡371例（7.01%）;溃疡患者男性4322例（81.69%）;女性969例（18.31%）,男女之比为4.46∶1.00。十二指肠溃疡和胃溃疡的好发年龄段均为21～40岁。结论高原地区消化性溃疡中藏族检出率高于汉族,男性高于女性;藏族以胃溃疡为主,汉族以十二指肠溃疡为主。检出长期变化趋势为逐渐下降。     

湖北地区汉族人群E-选择素表皮生长样区A561C基因多态性的研究

目的了解E-选择素(E-selectin)基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点及其在不同种族中的分布的差异.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测165名正常汉族人E-选择素基因型并与其他种族的分布进行比较.结果 E-选择素基因型以AA型发生频率最高(92.7%),这种基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05).与其他种族比较发现,不同种族间E-选择素基因型分布及等位基因频率差异均有显著性(P<0.05).结论在湖北地区汉族人群中存在E-选择素基因多态性,在不同种族间分布有明显差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.