下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用(英文)

在过去10年中，下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)得到了十分迅速的发展。与传统测序相比，NGS具有高通量和高灵敏性等优点。孟德尔型运动障碍是一类常见的神经疾病。由于样本较少等原因，通过连锁分析等传统方法寻找新的孟德尔型运动障碍尤其是罕见疾病的致病基因已经变得越来越困难，而NGS则可作为发现新的致病基因的理想手段。目前NGS已被应用于多种孟德尔型运动障碍的研究。本文将从基因组和转录组的角度对NGS在孟德尔型运动障碍中的最新应用进行综述，并展望NGS在罕见孟德尔型疾病中的应用。     

Toll 样受体与非可控性炎症相关肿瘤

Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)是一类单一的、非催化的、具有较高同源性的模式识别受体,在天然 免疫中发挥了重要作用,是连接天然免疫和特异性免疫的桥梁。Toll样受体在非可控性炎症相关肿瘤中的炎症微环境 形成、免疫逃逸、侵袭和转移等方面均发挥了重要作用。深入研究Toll样受体在非可控性炎症相关肿瘤中的作用机 制,可以为肿瘤的预防、早期诊断及治疗提供新的方向。     

旧基因,新功能——乳铁蛋白参与抑制肿瘤生长和转移

乳铁蛋白(lactoferrin,LF)是一种分子质量约为80 kD的铁结合糖蛋白,大量存在于人乳汁和牛奶之中,并在哺乳动物和人体中广泛分布。长达70年的研究证实LF具有促进铁吸收、广谱抗菌、抗病毒、调节免疫等功能,是哺乳动物重要的营养成分之一。而新近的研究发现LF能在实验动物中抑制肿瘤生长和转移,并在人类的多种肿瘤中具有抑瘤基因的功能。作为一种天然的营养成分,LF的抑瘤功能使这个"旧"基因重新吸引了医学界的关注。     

MicroRNA-34用于肿瘤治疗的基础研究简

MicroRNA-34（miR-34）调节多条信号通路上的靶基因发挥阻滞细胞周期,诱导细胞凋亡,抑制肿瘤干细胞、抑制转移以及化疗增敏的作用,从而抑制肿瘤的生长与转移。越来越多的证据表明,miR-34有可能成为肿瘤治疗的新靶点。本文综述了miR-34家族的生物学功能及其分子机制,以及在动物肿瘤模型中开展miR-34相关基因治疗的前期研究,揭示了miR34用于肿瘤临床治疗的可能性。     

不同妊娠时期人胎盘绒毛细胞连接蛋白基因表达的研究

目的 探索妊娠不同时期人胎盘绒毛细胞连接蛋白基因表达的规律及其与细胞分化的关系。方法 采用多种细胞连接蛋白基因ｃＤＮＡ探针,通过Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹法,研究了不同妊娠时期胎盘绒毛细胞内Ｃｘ基因的表达状态。结果 １．Ｃｘ基因表达有器官特异性,绒毛细胞中Ｃｘ４３、Ｃｘ３２及Ｃｘ４０表达,而Ｃｘ３１．１、Ｃｘ３３、Ｃｘ３７、Ｃｘ４６不表达;２．在不同发育阶段的胎盘阶段的胎盘绒毛中,Ｃｘ４３、Ｃｘ３２、Ｃ     

鼻咽癌染色体7q32区域微缺失的研究

目的 进一步明确鼻咽癌染色体７ｑ３２的Ｄ７Ｓ５００－Ｄ７Ｓ４９５附近区域高频率等位基因缺失的范围。方法 采用更高密度的微卫星标记位点,分析３０个鼻咽癌病例等位基因杂合性缺失的情况。结果 ３０例 患者中有１９例（６３．３％）存在杂合性缺失;Ｄ７Ｓ５００－Ｄ７Ｓ５０９－Ｄ７Ｓ４９５是高频率缺失集中的区域,共同缺失区在Ｄ７Ｓ５０９附近。结论 Ｄ７Ｓ５０９附近可能存在与鼻咽癌发病相关的抑癌基因。     

连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区

目的 探讨人类连接蛋白基因２６（ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６,Ｃｘ２６）的调控机理。方法 对Ｃｘ２６基因转译起始点上游的一个ＤＮａｓｅ－１超敏区片段１．６ｋｂ进行序列分析和ＣＡＴ报告基因分析。结果 Ｃｘ２６－１．６ｋｂ片段具有启动子功能。结论 Ｃｘ２６－１．６ｋｂ中含有２个ＧＴ盒（分别位于－６１５８ｂｐ和－６２１３ｂｐ）,１个ＴＴＡＡＡ盒位于－６２３７ｂｐ,这是在人类Ｃｘ２６基因中新发现的第２个启动区。     

鼻咽癌家系外周血的EBV转化

目的 :作者新近用Ｂ95- 8来源的ＥＢＶ转化两个鼻咽癌家系的外周血Ｂ淋巴细胞 ,建立了永生化类淋巴细胞株。此方法简便 ,转化效率高 ,先用淋巴细胞分离液分离两个鼻咽癌家系的外周血Ｂ淋巴细胞 ,再用ＥＢＶ浓缩液和环孢霉素同时作用于淋巴细胞 ,培养 2 0ｄ左右可获得永生化的类淋巴细胞株。第一个家系共收集其成员外周血七例 ,有五个转化成功。第二家系共收集其成员外周血 1 0例 ,全部转化成功。这一有效的稳定的转化方法为保存鼻咽癌标本资源积累了经验 ,并为深入研究鼻咽癌发病分子机制提供了有用的材料。方法 :在ＥＢ病毒转化外周血的过…     

RNA干涉的研究进展

ds RNA介导的有效的和特异性的基因封闭现象已在线虫、果蝇、斑马鱼等多种生物体中发现和证实。许多研究者对 RNA干涉 (RNAi)现象的分子机制、生理功能和应用等进行了探索。预示 RNAi技术体系的建立和完善将在基因功能研究、信号转导研究及基因治疗等方面发挥重大作用     

单核苷酸多态性

单核苷酸多态性指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基 ,且最少一种在群体的频率不小于1%。由于其丰富、稳定、易实现分析的自动化 ,大规模的 SNP鉴定和公共 SNP数据库的建立已经开始。它作为一种全新的研究工具 ,希望利用它对复杂疾病基因进行大规模的连锁不平衡与相关分析 ,从而促进多基因疾病发病机理的研究和药物基因组学的发展