系统性红斑狼疮患者血清ＩＬ—１８和sFas／sFasL的变化及相关性研究

系统性红斑狼疮（systemic lupus erthematosus,SLE)是典型的自身免疫性疾病，免疫学特征为体内大量自身抗体的产生，最近越来越多的研究表明这些自身抗体的产生与ＳＬＥ病人体内淋巴细胞凋亡系乱有关，Ｆas和ＦasL作为凋亡的抑制子和诱导因子，ＩＬ－１８则可直接增强ＦasL介导的Ｔh1细胞毒ＥＬＩＳＡ检测了４５例ＳＬＥ患者血清中ＩＬ－１８和sFas 及sFasL水平，以探讨ＩＬ－１８和Ｆas/FasLd SLE发病中的作用机制及ＩＬ－１８和Ｆas/FasL相关性。     

先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用

染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列－比较基因组杂交技术（Array CGH）利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化。Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常。     

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的 比较桂林市荧光原位杂交法(FISH)和免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体(HER-2)基因扩增及其蛋白表达情况的一致性,探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义.方法 应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相天性.结果 FISH与IHC结果 总的符合率为82.0%,两者之间存在较好的一致性(kappa=0.640),FISH检测IHC结果 为3+、2+和0/1+者的符合率分别为92.9%、70.0%和80.8%;IHC3+及2+者出现17号染色体多体性的几率比IHC0/1+者高(P<0.05).结论 FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性;FISH检测IHC3+者符合率较高,FSH与IHC的差异主要在于IHC2+和IHC0/+组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法 ,而IHC结果 为2+或0/1+者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定.     

ERβ基因敲除小鼠的繁殖、鉴定及检测

目的繁殖和鉴定出足够数量的ERβ基因敲除雌性小鼠,建立ERβ基因敲除雌性小鼠骨质疏松性骨折实验动物模型基础。方法将引进的3对ERβ基因敲除小鼠饲养于屏障环境中,按遗传学规则进行繁殖3月后,引进2月龄遗传背景为野生型C57BL/6J种系雌鼠14只与纯合子雄性小鼠按2:1配对合笼扩增雌性杂合子小鼠再行分组繁殖,1月后获得较多数量的小鼠后,提取小鼠尾部组织DNA进行聚合酶链式反应(PCR)检测种系基因型,选取10只4月龄ERβ基因敲除纯合子雌性小鼠(βERKO)和10只野生型雌性小鼠(Sham)用MicroCT检测并比较胫骨近端骨小梁结构参数值,进行统计学分析。结果至分组开始繁殖第2个月,计有340只小鼠育出,经鉴定,ERβ+/+小鼠占23.5%、ERβ+/-小鼠占48.2%,ERβ-/-小鼠占28.3%、其中雌性54只,符合研究需要的动物数量较前5月增加近4倍,经过microCT检测4月龄的子代ERβ基因敲除雌性小鼠(βERKO)比较野生型雌性小鼠(Sham)骨小梁矿物质含量的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论本研究引进遗传背景为野生型C57BL/6J种系雌鼠与纯合子雄性小鼠配对,是在短期内成功地大量繁育足...     

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的比较桂林市荧光原位杂交法（FISH）和免疫组织化学法（IHC）检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体（HER-2）基因扩增及其蛋白表达情况的一致性．探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义。方法应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相关性。结果FISH与IHC结果总的符合率为82．0％．两者之间存在较好的一致性fkappa=0．6401,FISH检测IHC结果为3＋、2＋和0／1＋者的符合率分别为92．9％、70．0％和80．8％;IHC3＋及2＋者出现17号染色体多体性的几率比IHC0／1＋者高（P〈0．05）。结论FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性：FISH检测IHC3＋者符合率较高,FISH与IHC的差异主要在于IHC2＋和IHC0／＋组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法．而IHC结果为2＋或0／1＋者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定。     

活动平台单髁置换术后股骨假体冠状位角对早期临床效果的影响

目的 评估活动平台膝关节单髁置换术（UKA）后股骨假体冠状位角（FCCA）,并探讨FCCA对UKA术后效果的影响。方法 回顾性分析2020年9月至2021年3月在中国科学技术大学附属第一医院因膝关节内侧单间室骨性关节炎接受UKA手术治疗的59例患者资料。根据患者术后FCCA大小将患者分为中立位组和可接受组。对两组患者的一般状况、围手术期各指标以及临床功能和影像学资料进行对比统计分析。结果 两组患者手术时间、术中出血量、术前术后血红蛋白差值（ΔHb）、住院时间以及术后不良事件发生率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。两组患者术前、术后1个月以及术后1年膝关节功能HSS评分组间评分差异无统计学意义（P>0.05）,存在时间效应（P<0.05）,不存在交互效应（P>0.05）。同时,两组患者术前、术后1个月以及术后1年膝关节VAS评分组间差异无统计学意义（P>0.05）,存在时间效应（P<0.05）,不存在交互效应（P>0.05）。两组患者FCCA分别为内翻1.1°（-1.7°,1.8°）、外翻-6.1°（-9.0°,-4.0°）,差异有统计学...     

Alport综合征iPSCs差异性表达新小核糖核苷酸的分析

目的 构建Alport综合征(AS)与正常对照者(NC)诱导多能干细胞(iPSCs)新核糖核苷酸(novel microRNA)差异性表达谱,分析其靶基因功能。方法 采用前期工作成功从尿肾状杆细胞诱导成的iPSCs,运用高通量测序平台获得AS与NC的差异性表达谱,使用靶基因预测软件TargetScan进行靶基因预测,靶基因与参考基因比较后,在候选靶基因找到显著富集的GO条目及KEGG通路。结果 在AS与NC中发现49个有意义的差异性表达novel microRNAs,其中33个表达上调,16个表达下调。在GO靶基因富集分析中,靶基因主要富集于生物调节、生物新陈代谢、细胞组成、细胞信号传导、酶催化反应、分子转运等过程。在KEGG通路分析中,靶基因主要参与代谢通路、嘌呤代谢、癌症转录调节等过程。结论 来源于AS与NC的iPSCs存在较大的差异性表达novel microRNA,其靶基因在分子功能、细胞组成、生物过程起着重要作用。这些差异性表达的novel mciroRNAs与靶基因可能是AS发病机制的潜在位点。     

MMP2、TIMP2与胃癌临床病理学关系

目的:探讨MMP2和TIMP2的表达与胃癌侵袭和转移的关系。方法:采用免疫组化方法检测48例胃癌患者患者胃粘膜标本中MMP2、TIMP2的表达情况。结果:MMP2、TIMP2的表达在不同TNM的分期组、有无浆膜浸润组及有无淋巴结转移组中均有差异。结论:MMP2表达与胃癌侵袭、转移正相关,其表达增     

肾小球肾炎治疗的新概念

肾小球肾炎是引起肾功能衰竭的主要病因。长期以来，治疗肾小球肾炎主要方法是应用皮质类固醇激素和免疫抑制剂。经过反复临床证明，这两种药物具有明显毒副作用。随着免疫学、生物化学和分子生物学进展，使人们对肾小球肾炎发病机制和病变过程有了更深入的了解，从而为寻...     

慢性肾功能不全患者血浆肿瘤坏死因子α和可溶性肿瘤坏死因子α受体的 …

观察慢性肾功能不全病人及血液透析前后血浆中ＴＮＦα和ｓＴＮＦαＲ水平的变化及两者的相关性。方法采用ＥＬＩＳＡ方法检测慢性肾功能不全病人及血液透析前后血浆中ＴＮＦα和ｓＴＮＦα水平，并以正常人作为对照。结论ＴＮＦα和ｓＴＮＦαＲ在慢性功能不全主血液析前后的变化可作为观察肾脏发展的重要指标。