胎儿脐带血产前诊断脊髓性肌萎缩症

目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法。方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR鄄RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测。选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血。结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失。结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断。     

The Collapsing Activity of a Neuron Growth Inhibitor Collapsin-1 Could be Neutralized by Its Antibody

Ｔｈｅｎｏｒｍａｌｇｅｎｅｒａｔｉｏｎａｎｄｃｏｒｒｅｃｔｐｒｏｊｅｃ ｔｉｏｎｏｆｃｅｎｔｒａｌｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓｔｅｍｉｓｄｕｅｔｏｔｈｅｃｏｌ ｌａｂｏｒａｔｉｏｎｏｆｖａｒｉｏｕｓｇｕｉｄａｎｃｅｃｕｅｓｉｎｉｔｓｇｒｏｗｉｎｇｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔ.Ｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ ,ｔｈｅｓｅｃｕｅｓｗｅｒｅｉ ｄｅｎｔｉｆｉｅｄａｓｐａｒｔｉｃｕｌａｒａｘｏｎｇｒｏｗｔｈａｔｔｒａｃｔａｎｔｓｆｒｏｍｔｈｅｔａｒｇｅｔｓａｎｄａｘｏｎｇｒｏｗｔｈｉｎｈｉｂｉｔｏｒｓ(ＮＧＩ)ｆｒｏｍｔｈｅｎｏ…     

蛋白激酶Cη基因1425 G/A多态与脑梗死的遗传易患性

目的 探讨江苏汉族人群蛋白激酶cη(PRKCH)基因1425G/A单核苷酸多态与脑梗死的关系.方法 采用病例-对照的方法,选取255例脑梗死患者和225例其他疾病患者或健康体检者为对照,应用PCR扩增产物直接测序法筛查PRKCH基因1425G/A单核苷酸多态,对相关资料编码后输入SPSS 13.0统计学软件进行数据分析.结果 在脑梗死组中GA+AA基因型频率(56.86%)和A等位基因频率(36.27%)明显高于对照组(44.44%和24.67%;χ2=7.377,P=0.007;χ2=15.104,P<0.01);对脑梗死组的不同亚型进一步分析发现,腔隙性脑梗死亚组该位点基凶型(63.09%)和等位摹因频率(40.27%)分布与对照组(44.44%和24.67%)相比,差异有统计学意义(χ2=11.744,P=0.01;χ2=20.445,P<0.01).Logistic回归分析显示,高血压、糖尿病、高血脂和A等位基因是江苏汉族人群腔隙性脑梗死的独立危险因素.结论 PRKCH基因1425G/A多态可能与脑梗死发生相关,尤其是与腔隙性脑梗死的发生相关.     

人骨髓间质干细胞治疗实验性变态反应性脑脊髓炎大鼠的实验研究

目的:研究尾静脉注射入骨髓间质干细胞(hMSCs)移植治疗实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)大鼠的疗效及移植后hMSCs在EAE大鼠体内的状况.方法:分离和纯化hMSCs.用豚鼠脑脊髓匀浆免疫Wistar大鼠制备EAE大鼠模型,分别在免疫后10、15、21天经尾静脉注射移植未分化的hMSCs入大鼠体内,通过电镜,动物模型神经功能评分,病理观察hMSCs对EAE大鼠的疗效,利用免疫组化方法观察移植后的hMSCs在EAE大鼠体内存活、迁徙、分化的状况.结果:免疫后10天和15天hMSCs移植组大鼠自移植后10天起其神经功能评分显著低于对照组(P＜0.05);在电镜下治疗组髓鞘超微结构改变明显轻于对照组;病理上各移植组在移植后10、30天脑内脱髓鞘病灶数目明显少于对照组(P＜0.05).hMSCs移植组各时间点大鼠脑组织切片中均可见Brdu、NSE、GFAP、CNPase染色阳性细胞,CNPase( )的少突胶质细胞比例随时间的延长而逐渐增多.结论:hMSCs移植能有效改善EAE动物的神经功能评分,减少脱髓鞘病灶数目,并且在体内微环境改变信号的影响下分化成神经元、星型胶质细胞、少突胶质细胞.     

血管性痴呆脑脊液中Tau蛋白及Aβ检测

目的　探讨脑脊液 (CSF)中Tau蛋白及 β 淀粉样蛋白 (Aβ)对脑血管病性痴呆 (VD)的诊断价值。方法　采用双抗体夹心酶联免疫吸附法 (ELISA)检测 4 3例VD患者 ,5 4例老年性痴呆(AD)患者及 30例正常对照者 (NC)脑脊液中Tau蛋白及Aβ1 42 浓度。结果　 ( 1)CSF中Tau蛋白平均浓度 ( x±s,pg/ml) :VD组 ( 2 2 6 6 0 7± 10 0 0 6 2 ) ,AD组 ( 32 3 6 72± 2 30 4 80 ) ,NC组 ( 12 9 6 14±10 3 95 1)。VD组明显高于NC组 (P <0 0 1) ,但低于AD组 (P <0 0 5 )。 ( 2 )CSF中Aβ1 42 平均浓度( x±s,pg/ml) :VD组 ( 2 97 380± 96 74 0 ) ,AD组 ( 336 0 83± 12 0 180 ) ,NC组 ( 5 5 6 96 7± 131 341)。VD组明显低于NC组 (P <0 0 1) ,VD组与AD组之间无差异 (P >0 0 5 )。 ( 3)检测Tau蛋白浓度、Aβ1 42 浓度诊断VD的灵敏度分别为 ( 4 6 5 1% )和 ( 4 8 83% ) ,特异性分别为 ( 90 91% )和 ( 95 4 5 % )。结论　临床上同时检测CSF中Tau蛋白、Aβ1 42 浓度可作为早期诊断血管性痴呆的辅助指标     

人胚脑神经干细胞的分离、培养和鉴定

目的：探讨人胚脑神经干细胞的体外生长特性、分化情况和培养条件，为相关实验研究提供条件。方法：利用神经干细胞的条件培养基，对从9周和12周胚龄的自然流产胎儿分离的前脑、后脑进行神经干细胞培养，并比较其生长特性。以免疫荧光细胞化学技术检测神经上皮干细胞蛋白(Nestin)和分化后神经细胞抗原的表达。结果：两胚龄前、后脑组织中均分离出神经干细胞，他们均表达Nestin抗原阳性。血清诱导分化后，表达神经元、星型胶质细胞和少突胶质细胞的特异性抗原。9周胚龄的脑组织原代培养形成细胞克隆的比例高于12周胚龄的脑组织。在条件培养基存在的情况下，后脑组织分离的神经干细胞比前脑组织来源的更容易分化。结论：从人胚脑组织中的前、后脑中分离出神经干细胞，较小胚龄的脑组织原代培养时细胞克隆的形成比例较高，后脑组织分离的神经干细胞比前脑组织来源的更容易分化。     

脑脊液中β淀粉样蛋白检测对老年期痴呆的诊断意义

目的　研究阿尔茨海默病（AD）和血管性痴呆（VD）患者脑脊液(CSF)中β淀粉样蛋白（Aβ或βA     

老年期痴呆患者脑脊液tau蛋白与各临床指标的相关性研究

目的探讨老年期痴呆患者脑脊液中微管相关蛋白tau(以下简称tau蛋白)与临床各项指标之间的相关性。方法采用双抗体夹心ELISA法检测老年性痴呆患者(AD)38例、血管性痴呆患者(VD)31例和对照组(NC)31例的tau蛋白浓度,分析各组间tau蛋白浓度与各临床指标年龄、病程、文化程度、简易智能量表(MMSE)、日常生活活动能力(ADL)等的相关性。结果3组tau蛋白浓度分别为(304.59±166.82),(194.69±56.11),(148.26±39.83)ng/L,组间F=18.665,P<0.001;tau蛋白浓度与病程呈正相关、与MMSE呈负相关。结论(1)AD、VD及NC3组间tau蛋白浓度存在显著差异;(2)老年期痴呆患者tau蛋白浓度受病程影响,并与智能损害相平行;(3)tau蛋白浓度与性别、年龄、文化程度、ADL均无关。