脑白质剪切伤的CT诊断和鉴别诊断

目的：探讨脑白质剪切伤的CT表现。方法：搜集12例经手术证实后的脑白质剪切伤的临床和CT表现,结合复习国内外有关文献。结果：脑白质剪切伤临床表现有特征性,但CT早期表现无特征性。扫描时间需与外伤后时间对应,外伤后时间越长,CT表现越来越具有特征性,特别是伤后24小时大部分CT表现具特征性。结论：CT检查是诊断脑白质剪切伤的有效方法,能结合临床24小时内作推测诊断。为临床治疗或手术提供有力依据和手术时间。     

脑白质疏松症患者的诱发电位研究

对２４例经颅脑ＣＴ证实的脑白质疏松症患者进行脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）和短潜伏期体感觉诱发电位（ＳＥＰ）检查，结果ＢＥＡＰ总异常率７９％，ＳＥＰ总异常率８３％，两种诱发电位均以时间参数的异常率明显比波幅度参数的异常率高。结论：在脑白质疏松症的临床早期，虽然还未出现典型的临床表现，但脑电生理已出现异常，诱发电位的检测可以作为早期诊断该病的一个敏感的辅助检测方法。     

运用体视学方法探讨老年大脑白质萎缩机制的研究进展

年老是人生命发展不可避免的过程,但如何让人类在有限的生命中有质量的生活是现今科学研究关注的热点。而在这一切研究之中首当其冲的便是对于老年大脑的研究,发现其衰老的秘密,并在此基础上找到延缓其衰老的方法。20世纪50年代,Brody发现老年大脑皮质的神经元死亡高达49%,以后的研究也相继证明了这一点。但是随着传统计量方法弊端的暴露,以及体视学方法新技术的发明和MRI等新的检测设备的应用,人们发现老年大脑皮质并不存在显著性     

老年人脑白质疏松症血液流变性及血液成分的改变

对３８例老年脑白质疏松症（ＬＡ）患者进行了部分血液流变性和血液成分指标的测定。结果：与健康者比较，ＬＡ患者全血粘度、血浆粘度、ＲＢＣ刚性指数和聚集指数、纤维蛋白原显著增高，ＲＢＣ变形能力明显降低，血Ｈｂ、ＭＣＶ、ＭＣＨ、ＭＣＨＣ、ＲＤＷ－ＣＶ显著增高。提示：血液流变性异常和红细胞老化参与了ＬＡ的发生。设法纠正患者高粘和高凝状态、提高红细胞变形能力有益于阻止该病的进展     

脑白质稀疏症患者脑电图与体感诱发电位变化

脑白质稀疏症 (ＬＡ)是由多种原因引起的一组临床综合征[1] 。据目前资料综合分析ＬＡ的临床意义尚不完全清晰 ,本文对ＬＡ患者脑电图与体感诱发电位 (ＳＥＰ)进行了临床研究 ,以探讨ＬＡ的电生理变化 ,现报道如下。资料与方法一、资料选择 4 5例经ＣＴ确诊为ＬＡ的患者 ,进行了脑电图 (ＥＥＧ)及ＳＥＰ检查。其中男 36例 ,女 9例 ,年龄 61～ 86岁 ,平均 67.9岁。按ＬＡ病变程度分 3组 :①轻度组 :在脑室前、中、后部可见小型、局限性病灶 ;②中度组 :在双侧脑室前、中、后部白质区可见局限性、非融合性或部分融合性病灶 ;③重度组 :病变融…     

脑白质疏松的病理与影像学关系的研究

目的：研究脑白质疏松确切的病理变化及其与影像学（CT／MRI）的关系。方法：将10年来我科收治的63例影像学表现为脑白质疏松的患者的临床及影像学资料进行总结,其中10例死后进行了病理检查。结果：脑室周围深部白质,半卵圆中心,放射冠部位的病理学表现为：（1）髓鞘结构紊乱,体积变小,数量减少;（2）轴索变性,萎缩和脱失,（3）白质内明显的小血管硬化和胶质细胞增生;（4）多发性腔隙性梗死灶。结论：病理证实的脱髓鞘改变,CT显示的脑室周围低密度性改变,MRI的T2加权像显示的双侧弥漫性高信号三者部位一致。     

左前额叶深部白质病变所致经皮质性感觉性失语

为探讨前额病变与语言理解障碍的关系和机理 ,分析两院收住的 5例左前额病变所致经皮质性感觉性失语患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果表明 :5例的共同病变部位都在左侧脑室前角外侧的额中回 ,前回深部白质 ,发现由此可能引起经皮质性感觉性失语 ,其语言症状多样 ,而因前额叶病变引起的语言障碍较明显。提示因左额前回、中回深部白质病变导致左侧额中回、下回领域比较广泛的机能下降 ,从而出现语言理解障碍     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。     

磁共振弥散张量成像的原理及分析

本文介绍了磁共振弥散张量成像的原理及其数据的分析处理方法。在弥散张量成像中，每一体素内水分子的弥散用一个张量进行描述。利用张量的几何性质可对脑白质的细微结构进行定量分析，弥散张量成像可用于对脑白质病变进行定量的分析和诊断。