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11.
例1,男,12岁.系单卵双胎之长子.生后运动、精神发育落后,2岁会走,4岁会讲话.3~4岁后视力逐渐减退,近半年来出现行走不稳及静立困难.目前可讲简单话,不能计数、认字.性情孤僻.查体:身高148cm,体重37kg,头围54.5cm,眼球水平震颤,双下肢肌张力高,膝腱 相似文献
12.
深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因多态性关系的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨MTHFR的纯合突变TT型基因是否为诱发皮层下深部脑白质缺血的危险因子,并证实皮层下深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因C/T多态性的关系。资料与方法:选择影像表现符合皮层下深部脑白质缺血诊断标准者30例,对照组30例为影像表现正常者,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测两组MTHFR基因多态性。结果:采用χ^2检验,得出MTHFR基因纯合突变TT型在病变组与对照组比较差异有显著性(χ^2=5.0794,P<0.05),病变组TT型较对照组显著升高,说明MTHFR的纯合突变TT型可能是诱发深部脑白质缺血的危险因素。运用成组设计两样本比较的秩和检验,得出TT型和非TT型患者在影像表现的分级程度上有差别,携带TT型基因者影像表现分级重。结论:MTHFR纯合突变TT型基因是深部脑白质缺血发病的危险因子,且TT型基因与深部脑白质缺血的易感性和影像表现呈明显正相关。 相似文献
13.
目的探讨单纯脑白质疏松症(LA)和皮质下动脉硬化性脑病(BD)的临床表现、影像学及脑诱发电位的改变特征。方法(1)调查114例单纯脑白质疏松症患(LA组)和41例皮质下动脉硬化性脑病患(BD组)的发病危险因素和临床表现。(2)两组患均行CT检查,并按照脑白质异常程度分为3型。(3)LA组74例患,BD组35例患行MRI检查,根据T2WI显示的脑室周围高信号分为5型。(4)两组分别选择部分伴有高血压的患进行躯体感觉诱发电位(SEP)、脑干听觉诱发电位(BAEP)和视觉诱发电位(VEP)检查。结果(1)LA组患的危险因素呈多样化,无神经局灶体征,临床表现仅为轻度记忆力减退、步态不稳。CT显示脑白质异常以1型为主,占70.2%(80/114);MRI脑白质异常也同样以1型为主,占71.6%(53/74),均无脑室扩大。电生理学检查显示,SEP异常率为83.7%(36/43),其中轻度60.5%,中度23.2%;BAEP异常率为62.8%(27/43),潜伏期和峰间期延长;VEP异常率为53.5%(23/43),各波潜伏期延长,均无波形消失。(2)BD组患危险因素以高血压为主(95.1%),临床表现以神经局灶体征、明显认知功能障碍和卒中样发作为主。CT分型以3型多见,为73.2%(30/41);MRI检查显示3型为54.3%(19/35),4型45.7%(16/35),41例患均有双侧脑室对称性扩大。电生理学检查显示,SEP异常率为96.7%(29/30),其中轻度6.7%,中度46.7%,重度43.3%;BAEP异常率86.7%(26/30),潜伏期和峰间期进一步延长,部分伴有Ⅲ、Ⅴ波缺失;VEP异常率为83.3%(25/30),各波潜伏期进一步延长,部分P2单侧波形消失。结论单纯脑白质疏松症无特征性临床表现,诊断主要以影像学1型脑白质异常为依据;诱发电位表现为各波潜伏期延长,无波形完全缺失。皮质下动脉硬化性脑病的危险因素为高血压,临床有较明显的认知功能障碍,常见卒中样发作等特征,影像学检查CT显示3型脑白质异常,MRI显示3型或4型为诊断依据;诱发电位呈现各波潜伏期进一步延长并伴有部分波形完全缺失。 相似文献
14.
血管性痴呆与偶然发现的白质损害周国庆,金永清,孙中玉老年人脑白质常在MRIT2加权像出现高密度信号。这些改变多与以前的临床症状无联系。有研究认为,这种皮质下偶然发现的损害(1Ls)与痴呆有关。本文对血管性痴呆的1Ls进行探讨。对象与方法一、对象:研究... 相似文献
15.
肾上腺脑白质营养不良 总被引:2,自引:0,他引:2
张少玲 《国外医学:内科学分册》1997,24(5):197-201
肾上腺脑白质营养不良是侵犯内分泌系统和神经系统的X连锁隐性遗传性过氧化酶体疾病,系由于饱和极长链脂肪酸在组织中储聚,引起神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能减退。其临床表现多样,易误诊和漏诊,尚无特效治疗方法,多数预后不良。 相似文献
16.
本文对66例多灶性脑梗塞并脑白质疏松、脑室扩大患者的症状、体征、CT及MRI表现进行分析。并对头颅CT图像作双额径、双尾径及Ⅲ脑室外侧至半球外侧裂径与其相应颅腔径比率测定。结果表明有痴呆患者BC比率增加,ⅢV—S比率减少,与健康对照组及脑梗塞并白质疏松非痴呆组比较,差异有显著意义。 相似文献
17.
动脉硬化性脑白质病的CT表现与临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨动脉硬化性脑白质病的临床与CT表现特点。方法 :收集 10 0例动脉硬化性脑白质病的临床与CT资料进行综合分析。结果 :10 0例的CT表现为 :弥漫性脑白质低密度改变 ,主要分布在双侧脑室旁及半卵圆中心白质区 ,病灶多呈条带状及月晕状。合并脑萎缩 90例 ;脑梗塞 76例 ,其中 2 5例有大的梗塞灶 ,其余为腔隙性梗塞 ;脑出血 9例 ,其中位于壳核 5例 ,丘脑 3例 ,小脑 1例 ;有 15例伴发基底节区软化灶。增强扫描 8例 ,显示病灶无明显增强。结论 :动脉硬化性脑白质病是发生于老年人的缺血性脑血管病 ,高血压动脉硬化是其主要发病因素。 相似文献
18.
肾上腺脑白质营养不良MRI表现(附3例报告及文献复习) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的MRI特征,提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例经临床和生化证实的。肾上腺脑白质营养不良患者的MRI表现。结果 3例患者均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布。结论肾上腺脑白质营养不良的MRI表现具有典型特征,MR检查能准确反映病变的病理变化、范围及进展情况。MRI作为一种无创性并且敏感的检查方法,在对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。 相似文献
19.
目的探讨边缘叶脑白质切开术(尾状核下束和扣带回前部)对喹吡罗(Quinpirole,QNP)处理大鼠中枢系统多巴胺含量的影响,为临床手术治疗强迫症提供实验依据。方法40只SD大鼠随机分为正常对照组、模型组、模型手术组及模型假手术组。模型组大鼠颈部皮下注射QNP建立强迫检查行为动物模型,应用立体定向进行大鼠边缘叶脑白质切开术,观察大鼠脑组织中多巴胺含量的变化。结果边缘叶脑白质切开术能明显减弱QNP诱发的大鼠强迫检查行为,与假手术组之间的差别具有非常显著性意义(P<0.001)。模型手术组左侧前额皮质多巴胺含量比模型假手术组降低(P<0.05),右侧无显著变化(P>0.05)。皮质下结构隔核、纹状体和杏仁核多巴胺含量比对照组和模型假手术组显著增加(P<0.05)。结论边缘叶脑切开术能降低左侧前额皮质多巴胺含量,增加皮质下结构多巴胺含量,改善QNP处理诱发的大鼠强迫检查行为。 相似文献
20.
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全。本病为x连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型。与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全。在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13%。本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展。 相似文献