lncRNA与缺血性脑白质病的研究进展

缺血性脑白质病的发生率随年龄逐渐增长,在老龄化人口中普遍存在,增加了老年患者脑卒中、痴呆及死亡的风险。目前临床上以改变生活习惯、积极控制脑血管病危险因素以及多种药物干预等综合治疗为主,尚无特异治疗方法。近年来相关研究表明lncRNA在脑组织内广泛表达并参与多种生物过程的转录调控,包括细胞发育、增殖、分化、迁移以及缺血性脑白质损伤的发生、发展等。本文就lncRNA在缺血性脑白质病发病机制以及治疗方面的相关调控进行综述,以期为缺血性脑白质病提供新的治疗策略和潜在作用靶点。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

大脑白质病变的CT表现和临床症状关系探讨

目的探讨研究脑白质病变的CT表现和临床症状的关系。方法收集我院210例有脑白质病变CT表现和临床症状的病人,进行回顾分析。结果脑白质病变表现为双侧脑室前后角周围、半卵圆中心斑片状、对称性或弥漫性低密度区。可合并有基底节区及丘脑腔隙性脑梗死及脑萎缩,临床常伴有高血压。结论脑白质病变系大脑白质脱髓鞘,根据其典型的CT表现结合临床症状,可作出正确诊断,为临床治疗提供可靠依据。     

急性脑梗死患者不同部位脑白质病变对认知功能的影响

目的 探讨急性脑梗死患者不同部位脑白质病变对认知功能的影响,分析胆碱能通路损伤部位与认知功能损害的关系.方法 选择急性脑梗死患者97例,以头颅MRIT2加权像评估是否有脑白质病变,其中有脑白质病变59例（脑白质病变组）,无脑白质病变38例（非脑白质病变组）.分别采用胆碱能通路高信号量表（CHIPS）及改良Scheltens量表对脑白质病变组进行评分.采用蒙特利尔评估量表（MoCA）对所有患者进行认知功能评分,观察两组认知功能差异,及CHIPS评分和改良Scheltens量表评分与MoCA评分的关系.结果 脑白质病变组与非脑白质病变组MoCA总分及视空间与执行、记忆、注意评分比较差异均有统计学意义[（20.86±4.52）分比（23.47±4.49）分、（3.80±1.68）分比（3.11±1.47）分、（2.78±1.57）分比（1.95±1.80）分、（4.00±2.08）分比（3.87±2.04）分]（P＜0.01或＜0.05）.有认知功能损害组（35例）与无认知功能损害组（24例）CHIPS评分和改良Scheltens量表评分比较差异均有统计学意义[（47.77±12.36）分比（39.83±7.98）分、（5.14±1.73）分比（2.58±2.10）分]（P＜0.01）.MoCA总分与额部脑室旁、枕部脑室旁、顶叶的脑白质病变评分及脑室旁总分、深部白质总分及改良Scheltens量表总分呈显著负相关（P＜0.01）.视空间与执行、注意、定向评分及MoCA总分与CHIPS评分呈负相关（P＜0.01）,注意、定向评分及MoCA总分与改良Scheltens量表评分呈负相关（P＜0.01）.结论 急性脑梗死患者脑白质病变与认知功能损害有关,且脑白质病变严重程度与认知功能损害程度有关;不同部位的脑白质病变对认知功能的影响不同;脑白质病变所致的认知功能损害与胆碱能通路受损有关,主要影响视空间及执行功能,其严重程度与胆碱能通路损害严重程度也有相关性.     

高压氧对脑白质疏松患者步态障碍及生活能力的影响

目的研究高压氧(HBO)改善脑白质疏松症（LA）患者步态障碍及生活能力的影响。方法将52例中重度LA 患者随机分为观察组和对照组,每组26例。观察组在一般治疗同时进行高压氧治疗,对照组单用一般治疗,两组均采用简易精神状态量表(MMSE)、Tinetti 步态和平衡测试、日常生活能力量表（ADL）。结果观察组及对照组治疗后MMSE、Tinetti 步态和平衡测试、 ADL 均有提高,差异具有统计学意义（P<0.05）;观察组改善情况优于对照组,两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 HBO 有助于脑白质疏松患者改善步态障碍及生活能力。     

脑白质病变的研究进展

脑白质病变与临床上许多疾病密切相关,而且影响到了有关疾病的预后。本文就近年来脑白质病变的研究进展进行了综述,希望能为今后的研究提供新的思路。     

常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展

常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病.该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现.本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊.     

部分脑白质微结构与帕金森病并发认知障碍的相关性分析

目的 探讨额叶白质、上纵束、扣带前束及扣带后束脑白质微结构与帕金森病并发认知障碍的相关性.方法 根据蒙特利尔认知评估量表（MOCA）将76例帕金森病患者分成并发认知障碍组（PDD组）48例和未并发认知障碍组（PD-CogNL组）28例,另选取30例健康者为对照组.分别测量3组额叶白质、上纵束、扣带前束及扣带后束的FA值.结果 PD-CogNL组额叶白质FA值及扣带前束FA值显著低于对照组,PDD组额叶白质FA值及扣带前束FA值显著低于对照组及PDD组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.3组上纵束FA值和扣带后束FA值比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 帕金森病患者并发认知障碍与额叶白质、扣带前束微脑白质结构的改变具有显著关系,其中与扣带前束相关性最加显著,由此通过测定帕金森病患者脑白质微结构的改变来评定其并发认知障碍的程度.     

MRI对脑灰质异位症诊断价值分析

脑灰质异位症(gray matter heterotopia,GMH)是指在胚胎发育期,成神经细胞从脑室壁向脑皮层移行障碍,一些脑灰质永久性停留于脑白质内。其常聚集在室管膜、白质或皮质下,是一种先天性发育异常。常合并脑裂畸形、胼胝体发育不良等,也可单独存在。随着MRI的广泛应用,对本病的诊断逐渐增多。本文总结了12例GMH患者的MRI表现,旨在分析MRI