P13K/AKT／mTOR信号通路相关的基因突变与皮质发育畸形北大核心CSCD

皮质发育畸形（malformations of cortical development）是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称,临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状。其所包含的结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex,TSC）、局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）Ⅱ型、半侧巨脑畸形（hemimegalencephaly）和巨脑畸形（megalencephaly）的临床病理学特征和发病机制相似,因此有人推测这些疾病可能为一组连续谱系疾病。     

人脑星形细胞瘤EGF、TGFα及其受体EGFR的表达

目的：讨论EGF，TGFα及其受体EGFR的表达与人脑星形细胞瘤发生，发展的联系及其相互关系。方法：用 原位杂交及免疫组化技术从mRNA蛋白水平检测25例人脑星形细胞瘤标本的EGFmRNA和TGFamRNA基因表达，同时检测55例人脑星形细胞瘤标本的EGF，TGFα和EGFR蛋白的表达。结果：25例星形细胞瘤原位杂交中EGFmRNA阳性率为80％，TGFαmRNA阳性率为76％，两者的表达水平与肿瘤的病理组织学分级呈正相关，55例星形细胞瘤的免疫组化染色中，ihEGF,ihTGFα及ihEGFR的阳性率分别为85．4％，94．5％，98．1％，三者的表达水平均与肿瘤的病理组织学分级差异显著，EGFmRNA与ihEGF表达及TGFαmRNA与ihTGFα表达均呈正相关，结论：EGF，TGFα及EGFR在人脑星形细胞瘤中的表达与肿瘤组织学分级有关，三者均可作为判断肿瘤恶性度的客观指标。     

强化调脂对行非心脏手术的冠状动脉粥样硬化性心脏病患者的心肌保护作用及机制初探

目的:探讨强化阿托伐他汀治疗对稳定型冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者行非心脏的择期外科手术围手术期的心肌保护作用及可能机制.方法:将拟行非心脏外科手术的60名稳定型冠心病患者随机分为强化组(n=30)和常规组(n=30),强化组在术前12 h给予阿托伐他汀80 mg顿服,术前2h给予阿托伐他汀40 mg顿服,术前每晚服用阿托伐他汀40 mg;常规组术前每晚服用阿托伐他汀20 mg;而后进行非心脏的外科手术,术后强化组每晚服用阿托伐他汀40 mg,常规组每晚服用阿托伐他汀20 mg.比较两组围手术期主要不良心脏事件(包括心脏性猝死、急性心肌梗死、非计划性血运重建)的发生情况,术前、术后48 h血脂水平(总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇)及炎症指标水平(高敏C反应蛋白和白细胞介素-6)的变化情况.结果:常规组出现1例急性前壁ST段抬高型心肌梗死(行急诊前降支介入再灌注治疗)和7例无症状型心肌梗死,强化组出现1例无症状型心肌梗死,强化组围手术期心肌梗死发生率较常规组明显降低(P＜0.05);两组术前和术后血脂水平变化差异无统计学意义(P＞0.05);与常规组相比,强化组的炎症指标水平显著降低(P＜0.05).结论:强化组可显著降低稳定型冠心病患者非心脏的择期外科手术围手术期主要不良心脏事件,特别是无症状型心肌梗死的发生率,抑制炎症反应可能是其保护作用的机制之一,但尚需大样本多中心随机对照临床试验进一步证实.     

免疫组织化学标记物在难治性癫痫病理诊断中的应用

<正> 癫痫是由大脑神经元异常放电引起的以短暂性中枢神经系统(CNS)功能失常为特征的慢性脑部疾病。长期正规抗癫痫药物治疗被认为是控制癫痫发作的最佳治疗方案,但约30%的患者经多种抗癫痫药物正规治疗并达最大治疗剂量后仍不能有效控制发作,最终发展成为难治性癫痫。近年来,随着功能神经外科的发展,手术治疗逐渐成为难治性癫痫的首选治疗方式,因而正确的病理诊断成为进一步治疗的关键。此文作者结合自己工作经验体会,介绍一组在难治性癫痫相关脑组织病变     

乳腺癌患者核芯针穿刺标本和外科手术标本免疫组化结果的一致性探讨

目的：比较乳腺癌患者核芯针穿刺标本( core needle biopsy,CNB)和外科手术标本( surgery specimen,SS)免疫组化检查结果的一致性。方法回顾性分析2012-08~2013-11就诊于宣武医院普外科的乳腺癌病人资料,其中术前核芯针穿刺及术后标本均有免疫组化结果的病例55例,比较两者雌激素受体( estrogen receptors,ER)、孕激素受体( progesterone recep-tors,PR)、表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)的表达情况。结果在55例中,核芯针穿刺标本和外科手术标本HER2免疫组化结果差异具有统计学意义(P<0.05);核芯针穿刺的标本在ER、PR、HER2等免疫组化指标的阳性表达常高于外科手术标本。同时在CNB标本及SS标本ER、PR、HER2免疫组化结果的一致率较高,分别为90%,86.7%,和79.3%;相似性检验中,Kappa值分别为0.791,0.881,0.404。结论在乳腺癌指标ER, PR和 HER2的表达上,核芯针穿刺标本的结果和外科手术标本的结果虽有差别,但一致度高。当核芯针与外科手术标本免疫组化不一致时,核芯针穿刺标本结果可能更可靠。     

难治性癫痫相关脑肿瘤的临床病理学研究

目的 探讨难治性癫痫相关脑肿瘤的临床病理学特征.方法 选择 2005年1月至2008年4月期间在首都医科大学宣武医院接受难治性癫痫致痫灶手术切除治疗并经病理诊断为脑肿瘤患者的临床、影像以及病理学资料35例进行回顾性分析.结果 35例患者的癫痫平均发病年龄为14.3岁,平均病程8.6年,94.3%(33/35)的患者经头颅核磁共振(MRI)检查可见异常信号表现.组织学分型:神经节细胞胶质瘤19例(WHO Ⅰ级13例,WHOⅡ级6例),胚胎发育不良性神经上皮瘤3例(WHO Ⅰ级),多形性黄色瘤型星形细胞瘤3例(WHO Ⅱ级),弥漫性星形细胞瘤(WHO Ⅱ级)、少突星形细胞瘤(WHO Ⅱ级)、血管中心性胶质瘤(WHO Ⅰ级)和脑膜血管瘤病各1例,另有6例病变的组织学形态介于胶质神经元错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间.上述肿瘤多位于颞叶(27/35),多数同时伴有局灶性皮质发育不良的双重病理改变.免疫组织化学染色可见CD34显著表达于神经节细胞胶质瘤等病例.结论 表现为难治性癫痫的脑肿瘤多为位于颞叶且生长缓慢的混合性神经元-胶质肿瘤.观察到一组形态学上介于错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间的具有过渡特征的病变,这些错构性病变和肿瘤在组织形态学上体现的连续性以及良好的生物学行为提示了它们具有相同或相似的发生来源和发病机制,由此提出胶质神经元混合性病变的疾病谱概念.     

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的手术治疗

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）的手术方法及其疗效。方法 2007年6月至2013年6月显微手术治疗DNT患者17例,手术方式采用在皮层脑电图指引下行肿瘤加致痫灶扩大切除术。术后至少随访1年,根据Engel预后分级评估手术效果。结果所有患者肿瘤均得到全切,病理学均证实为DNT,其中10例合并局灶性脑皮质发育不良（FCD）,术后未出现永久性功能障碍。患者术后随访1~4.5年,无肿瘤复发,17例中无癫痫发作（EngelⅠ级）的13例（76.5%）,仍有少量癫痫发作（EngelⅡ级）4例（23.5%）。结论 DNT是一种少见的以癫痫为主要临床表现的良性肿瘤,常伴有FCD,多发展为药物难治性癫痫,在皮层脑电图监测下行肿瘤加致痫灶扩大切除可以获得良好的癫痫控制率。     

CIC蛋白失表达在少突胶质细胞肿瘤诊断及预后判断中的意义北大核心CSCD

目的探讨CIC蛋白失表达在少突胶质细胞肿瘤中作为预测染色体lp／19q共缺失初筛检测方法的可行性及其对预后的影响。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院病理科113例形态学具有少突胶质细胞瘤特征的胶质瘤,分别进行染色体lp／19q共缺失荧光原位杂交（FISH）检测及CIC蛋白免疫组织化学标记。分析CIC蛋白失表达与染色体1p／19q共缺失的相关性,并探讨其与预后的关系。结果在113例组织学诊断为少突胶质细胞肿瘤中,CIC蛋白失表达率为59．3％（67／113）,不同的组织学类型中失表达率不同,在只含有少突胶质细胞成分的肿瘤中失表达率（85．7％．42／49）比混合性的胶质瘤中（39．1％,25／64）高（P〈0．01）。CIC蛋白失表达预测1p／19q共缺失的敏感性和特异性分别为76．1％（54／71）和71．1％（27／38）,假阳性率和假阴性率分别为16．9％（11／65）和38．6％（17／44）。按照2016版（（WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版》,本组病例中63例整合诊断符合少突胶质细胞瘤／间变型少突胶质细胞瘤,IDH突变及1p／19q共缺失;CIC蛋白失表达率为81．0％（51／63）,其预测1p／19q共缺失的敏感性和特异性分别提高至81．0％（51／63）和76．9％（20／26）,假阳性率和假阴性率分别降至10．5％（6／57）和37．5％（12／32）。此时,应用Kaplan—Meier法分析CIC蛋白失表达对预后的影响,发现CIC蛋白失表达组比阳性表达组预后稍好,但二者差异无统计学意义（总生存期：P=0．218;无进展生存期：P=0．249）。结论利用免疫组织化学检测CIC蛋白失表达情况,可以作为染色体1p／19q共缺失的一种初筛检测方法。CIC蛋白失表达与预后无关。     

高度恶性子宫内膜间质肉瘤伴肺转移1例

患者女,38岁.主因"月经量增多3～4个月,伴头晕乏力"入院,查体:子宫如孕10周,质中,活动好,无压痛.B超:子宫内8.5cm×8.1cm×7.8cm肿块,回声不均匀,后壁见6.3cm×5.6cm等回声团.临床诊断子宫肌瘤合并感染,经抗炎治疗效果不佳,子宫渐增大.诊断性刮宫送检为破碎子宫内膜增殖期改变.     

血管中心性胶质瘤临床病理学特征及相关文献复习

目的探讨血管中心性胶质瘤(angiocentric glioma,AG)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集首都医科大学宣武医院病理科诊断的12例AG,回顾性分析患者的临床资料、病理学特征及预后,并复习相关文献。结果12例患者均有难治性癫痫病史,平均发病年龄9岁(2.8~24岁)。头颅核磁共振(MRI)表现为T1WI低信号,T2WI/FLAIR高信号,未见明显强化。组织学特点为均一的双极细胞,沿血管轴排列形成血管周围假菊形团。AG中GFAP、vimentin均阳性,肿瘤细胞中EMA、D2-40呈胞质弥漫阳性或核旁点灶阳性,EMA和D2-40的阳性率分别为91.7%(11/12)和100%(12/12);NeuN、IDH1 R132H、L1CAM、BRAF V600E和H3K27M均阴性。Ki-67的增殖指数为1%~5%。术后影像学检查示患者肿瘤均完整切除。随访14~110个月,患者均无癫痫发作及肿瘤复发。结论AG是以癫痫发病、生长缓慢的肿瘤,手术切除效果良好。