Alpers综合征的认识、特征及处理

正Alpers综合征(Alpers Syndrome)系线粒体DNA(mt DNA)多聚酶r活性降低和或mt DNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病(mitochondrial encephltomyopathy)的一个亚型,归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。1 Alpers综合征的认识于1931年Alpers首次报道1例生长发育正常的3个月女婴,出现难治性癫痫,进展迅速,1个月内出现深度昏迷,直至死亡。尸检发现大脑灰质广泛     

线粒体脑肌病的识别、特征及处理

正线粒体(mtD NA)分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA(nD NA)的10～20倍,自1988年发现第一个mtD NA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失和重排与疾病相关。之所以受到临床关注:(1)mtD NA在细胞中含量巨大,几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体,每个细胞中mtD NA拷贝数目可多达数千,人类的每个卵细胞中大约有10万个mtD-     

线粒体与阿尔茨海默病的关系及对策

正在1906年德国医生阿勒斯·阿尔茨海默首先公布了一位51岁记忆障碍,症状迅速恶化,后死于鼠疫和肺炎的女士。尸检发现大脑严重萎缩。1910年精神病学家境米尔·克瑞佩林提出命名为"Alzheimer's disease,AD"(阿尔茨海默病),统称为"老年痴呆症"。1阿尔茨海默病的现状伴随着社会老龄化,老年痴呆症越来越受到人们的关注。阿尔茨海默病占痴呆病例的50%～75%。据2015年统计,全球患者人数已达4680万人。仅2015年全球新增痴呆患者990万人,平均每3秒新增1。预计到2050年将达1.31亿人,在美国65岁以上老年人口,每9人就有一名阿尔茨海默病;每去逝的老人中,有3位中的一名被认为阿尔茨海默病。中国是阿尔茨海默     

早期持续腰大池引流对颅内动脉瘤栓塞术患者的疗效

目的探讨早期持续腰大池引流对颅内动脉瘤栓塞术患者的疗效。方法 100例颅内动脉瘤行栓塞术治疗的老年患者随机分为观察组和对照组各50例。对照组采用腰椎穿刺术释放脑脊液,观察组采用腰大池引流术。比较两组治疗期间红细胞数、颅内压、大脑中动脉平均血流速度变化,栓塞术后脑血管痉挛(CVS)、迟发性脑积水的发生率。结果观察组在栓塞术后3、7、10及14 d红细胞数、颅内压水平、大脑中动脉平均血流速度均显著低于对照组(P0. 05);观察组栓塞术后CVS、迟发性脑积水发生率(8%、10%)显著低于对照组(28%、30%,P0. 05)。结论颅内动脉瘤行栓塞术后的老年患者早期应用腰大池引流优于腰椎穿刺,可显著提高治疗效果,降低术后CVS及迟发性脑积水发生率。     

乳腺原发性鳞状细胞癌的临床、病理及超声特征

目的总结乳腺原发性鳞状细胞癌临床超声及病理特征。 方法对7例1995年1月至2014年12月北京协和医院临床收治并经超声及手术病理检查证实为乳腺原发性鳞状细胞癌患者的临床、病理及超声声像图特征进行总结分析。 结果7例乳腺原发性鳞状细胞癌患者8个乳腺原发灶中单发6例,多发1例;大小7.0～60.0 mm,平均大小（34.0±19.6）mm;其中6个呈实性低回声,2个呈囊实性混合回声;8个原发灶形态均不规则、边界模糊;2个出现点状及条状钙化。彩色多普勒血流成像示7个原发灶血流丰富（Ⅱ或Ⅲ级）,1个原发灶未见血流（0级）。术后病理大体标本示8个乳腺肿物中实性6个,颜色灰白,质中,边界不清;2个肿物内部分呈囊腔样。1例70岁老年患者乳腺癌根治术后胸壁多次复发,超声显示胸壁复发灶呈厚壁无回声;2个胸壁复发灶大体标本示肿物均呈囊腔,囊壁厚,镜检示纤维脂肪及骨胳肌组织内见鳞状细胞癌浸润。 结论乳腺原发性鳞状细胞癌病灶较大,超声显示肿瘤内部较多囊性成分和丰富血流,对诊断乳腺原发性鳞状细胞癌有帮助。     

辽宁地区代谢综合征的患病率及城乡差异

采用多阶段分层整群随机抽样方法调查辽宁地区18岁以上3 431人.按照中华医学会糖尿病分会2004年的标准,代谢综合征(MS)的患病率为19.50%(男性19.79%,女性18.44%).女性患病率农村＞城镇＞城市;同等收入水平MS患病率男女均农村＞城镇＞城市.辽宁地区MS的患病率高发正转向发展中的贫穷地区.     

80岁以上乳腺癌的临床及超声特点

目的 探讨80岁以上乳腺癌患者的临床及超声特点。方法 1993年9月至2012年10月在北京协和医院行手术切除、经病理证实且资料完整的80岁以上原发性乳腺癌患者60例,共62个病灶,分析其声像图特点、临床表现、治疗方法及预后。结果 60例患者中,50例(83.3%)因自行触及肿块就诊。病灶大小平均为(2.4±1.1) cm,病理类型以浸润性导管癌为主(75.8%,47/62),黏液癌为11.3%(7/62)。有44例患者(46个病灶)术前行超声检查,其中43个(93.5%)正确诊断。在有详细超声记录的45个病灶中,40个(88.9%)形态不规则,35个(77.8%)纵横比小于1,24个(53.3%)边界模糊,21个(46.7%)有钙化,16个(35.6%)后方回声衰减。45例患者(75.0%)行乳腺肿物扩大切除术,13例(21.7%)行乳腺癌改良根治术,2例(3.3%)行单纯乳腺切除术。术中无死亡病例,所有患者术后均未出现严重并发症。31例患者有随诊记录,其中7例(22.6%)发生复发或转移,1例死于心脏疾病。结论 80岁以上乳腺癌病灶较大,多数具有典型超声表现,术前诊断正确率高。患者淋巴结转移相对较少,预后较好,由于患者年龄较大,相对保守的手术治疗方法安全可行。     

46,X,Xq-致Turner综合征伴自体免疫性甲状腺疾病一例

患者女,20岁,因闭经3年于2009年4月17日于中国医科大学第一附属医院内分泌科就诊.患者17岁初潮,父母无近亲婚姻史,家系中无遗传性疾病.体格检查:身高150 cm,眼间距略宽,皮肤色泽无异常,腭弓略高,未见颈蹼,甲状腺Ⅱ度肿大,乳房小,可见肘外翻,无胡须,腋毛、阴毛缺失.     

高同型半胱氨酸及临床伤害与临床处理

1高同型半胱氨酸（HHcy）氨基酸（Aminoacid）是含有氨基又含羧基的一类化合物,目前在自然界已发现的氨基酸已达几百种,但常见的主要有20多种。同型半胱氨酸（Hcy）在人体内不能合成,是半胱氨酸的异种,     

再谈胰岛素强化疗法——既要补充基础胰岛素不足，又要补充追加胰岛素不足

1胰岛素强化疗法的提出悉知“临床”内分泌学主要是研究内分腺发生了病变,而致相应的激素发生分泌增多或减少,即内分泌腺分泌功能发生了亢进或减退性的疾病。其中减退性疾病,一定是由分泌腺、组织、细胞等发生了先天性缺陷或后天性破坏,导致了相应激素的合成、分泌减失、缺失,而产生相应激素缺乏的症状,为此临床上除针对相应的病因学治疗外,目前临床上主要采用相应激素的外源性替代疗法,正如大家熟知的：缺什么补什么,缺多少补多少．缺多久补多久……。