PDCD1 和 CD22 基因多态与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G＞A 和 CD22A＞T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G＞A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463～0.943.CD22A＞T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431～0.999.PD1.2 G＞A 位点和 CD22A＞T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G＞A 位点和 CD22A＞T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G＞A 的 G→A 突变和 CD22A＞T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.     

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4，CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）表型间的相关性。方法 采用单纯病例研究，按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组，分析基因与表型的相关性。结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中， -1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020，OR=5.26，95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中，-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016，OR=0.16，95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05），且在抗SSA抗体阳性患者中，T-C单倍型频率升高（P=0.014，OR=1.90，95%CI：1.14-3.18），C-C单倍型频率降低（P=0.028，OR=0.55，95%CI：0.32-0.94）；而在抗RNP抗体阳性患者中，T-T单倍型频率降低（P=0.029，OR=0.20，95%CI：0.05-0.85）。结论 在江南地区汉族人群中，CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关，-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。     

浙江省德清县农村社区成人鼾症状况调查

目的 了解德清县农村社区成人鼾症情况.方法 采用流行病学现况研究设计,整群抽取浙江省德清县4个农村社区,面对面调查上述社区中所有18～64周岁的社区户籍居民.在Epi data3.1中文版建立数据库]SPSS11.0软件中进行数据分析.结果 在5726名合格对象中,农村社区18～64岁成人鼾症粗患病率为33.9%,按照2000年全国人口进行年龄性别标化,年龄性别标化率为53.8%.鼾症的患病率存在年龄趋势,随着年龄的增加而增加(χ2=193.13,P<0.001).在非条件多元logistic回归分析中,年龄较大、男性、吸烟、惠高血压和较胖可能增加鼾症的风险,相应OR值分别为1.04(95%CI:1.03～1.05)、1.87(95%CI:1.59～2.20)、1.60(95%CI:1.36～1.89)、1125(95%CI:1.09～1.45)和1.15(95%CI:1.13～I.18).结论 农村社区成人鼾症患病率较高,应加强监控.     

上海市市区婴儿环境烟草烟雾暴露的现况调查

目的了解上海市市区目前婴儿的环境烟草烟雾(ETS)暴露情况和婴儿父亲在其妻子怀孕期间吸烟行为的变化。方法在2005年6月—2006年8月期间,通过采用整群抽样的方法,从上海市遵义、斜土和田林3个社区中抽取所有在研究当时为5～8月龄婴儿(包括户籍和非户籍人口)的母亲为研究对象,通过调查员询问和自填2种方式进行问卷调查。采用SPSS11.5统计软件对资料进行单因素统计分析。结果38.2%的婴儿母亲在孕期有ETS暴露,其被动吸烟率为24.8%;21.3%的婴儿在出生后有ETS暴露,其被动吸烟率为11.2%。母亲孕期被动吸烟与家中同住状态和母亲孕期的工作状态有关,ETS暴露来源以同事、丈夫、朋友和陌生人为主,暴露场所以家里和工作场所为主;婴儿出生后被动吸烟与其母亲文化程度有关,ETS暴露来源主要是婴儿父亲,暴露场所以家中最高。婴儿父亲在其妻子整个怀孕期间的吸烟行为改变率为38.3%,19.1%的父亲减少烟量,19.7%戒烟,12.8%完全戒烟。结论婴儿父亲们开始意识到ETS暴露对胎儿健康的影响,在妻子怀孕期间自发地进行吸烟行为改变,提示孕期可能是婴儿和孕妇ETS暴露干预的最佳时期。工作场所也是母亲孕期ETS暴露的重要场所,在工作环境控烟应成为干预孕期ETS暴露的重要措施。     

机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜和开放手术3种膀胱癌根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期疗效比较

 目的 对比机器人辅助腹腔镜、传统腹腔镜以及开放根治性全膀胱切除加回肠膀胱术的围手术期情况。方法 回顾性分析2009年1月至2018年12月复旦大学附属中山医院泌尿外科单手术组开展的根治性全膀胱切除加回肠膀胱术248例，其中机器人辅助腹腔镜87例、传统腹腔镜32例、开放手术129例。比较3组性别、年龄、体重指数（body mass index，BMI）、合并慢性病、手术时间、术中输血率、术后输血率、入监护室率、术后红细胞下降值、术后血红蛋白下降值、术后白蛋白下降值、术后肌酐升高值、术后住院时间、住院总费用以及肠梗阻、感染等并发症发生率的差异。结果 248例手术均获成功，无中转其他手术方式。3组的年龄、性别、BMI、高血压病史、糖尿病病史、心脏病病史等方面比较，差异均无统计学意义。机器人手术组在手术时间、术后红细胞下降值、血红蛋白下降值、白蛋白下降值方面均显著小于另两组，在术后住院时间、术中输血率方面，机器人手术组也显著小于开放手术组（P<0.05）；传统腹腔镜组在术后红细胞下降值、血红蛋白下降值方面显著小于开放手术组（P<0.05）。在住院总费用方面机器人手术组显著高于另两组（P<0.05）。在术后并发症方面，虽然机器人手术组发生率低于传统腹腔镜组和开放手术组，但差异无统计学意义。结论 围手术期机器人辅助腹腔镜根治性全膀胱切除加回肠膀胱术较传统腹腔镜手术和开放手术具有手术时间短、创伤小和术后恢复快等优势，在经济可行的条件下，是治疗肌层浸润性膀胱癌的首选手术方法。     

肿瘤坏死因子基因对红斑狼疮易感性的影响

目的探讨华东地区汉族人群中肿瘤坏死因子α、β基因突变及其单倍型对系统性红斑狼疮(SLE)的易感性影响。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)对99例SLE患者、116例健康对照进行肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ基因分型,进行分层分析,同时进行单倍型连锁不平衡分析。结果在我国华东地区汉族人群中,与未携带突变等位基因的TNFα1-TNFβ1基因型相比,TNFα1-TNFβ2和TNFα2-TNFβ1突变基因型患SLE的危险性均有所升高(OR=2.31,95.0%CI=0.99～5.57;OR=2.60,95.0%CI=0.47～13.86),而TNFα2-TNFβ2突变基因型个体患SLE的危险性升高接近10倍(OR=9.53,95.0%CI=1.88～61.17)。同时,不同基因型的个体患SLE的危险性随着携带突变基因增加明显增加(χ2趋势=10.16,P=0.001)。两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0.000),病例和对照中TNFα2-β1和TNFα1-β2以及TNFα1-β1单倍型分布不同,TNFα2-β1和TNFα1-β2可能为SLE的易感单倍型(P<0.05)。结论肿瘤坏死因子α和β基因突变及其易感单倍型可能增加了SLE的易感性。     

大城市综合医院冠心病病人抑郁/焦虑影响因素探讨

目的探讨中国大城市冠心病患者发生抑郁和/或焦虑症状的危险因素。方法采用现况研究方法,于2004年6月1日到12月1日在北京、上海、广州和成都的7家综合性医院的心内科连续收集确诊的冠心病患者359例。由经培训的调查员用统一的调查表进行面对面调查,同时使用综合医院焦虑抑郁量表(HAD)进行心理测评。对数据进行多元无序多分类Logistic回归分析。结果359名对象中HAD9分或以上者82名(22·8%)。生活不能完全自理影响罹患单纯抑郁症状,OR=17·996(95%CI:3·872~83·636);非老年人、受教育年限不超过9年、主观感觉病情加重影响罹患单纯焦虑症状,相应OR分别为3·151(95%CI:1·151~8·629)、3·154(95%CI:1·094~9·092)和4·229(95%CI:1·396~12·809);住院和生活不能完全自理影响罹患抑郁合并焦虑症状,OR分别为4·887(95%CI:1·711~13·960)和6·583(95%CI:2·776~15·612)。结论中国大城市综合医院冠心病病人的抑郁症状和/或焦虑可能与生活不能完全自理、非老年人、受教育年限不超过9年、主观感觉病情加重和住院有关,这些病人的抑郁焦虑问题应该在临床诊疗和健康促进过程中得到更多关注。     

慢病防控成功案例的剖析与借鉴——泰国健康促进基金会案例分析

慢性病已成为我国城乡居民的主要疾病负担,预防与控制慢性病的发生与流行已成为我国的当务之急.以保障泰国人民健康为目的,以健康促进法为法律支撑、以社会各界的支持为保障所建立的泰国健康促进基金会成立于2001年.基金会自成立以来已成功而有效地降低了泰国慢性病主要危险因素的流行.基金会的成功案例对我国慢病防控极具指导意义.本文就基金会得以成立的背景及其开展的各种活动和活动取得的成效加以阐述,对比中泰两国国情的异同分析此类机构在我国成立及运行的可行性,旨在探讨其成功经验并为我国慢病防治工作提供借鉴与启示.     

德清县农村居民饮茶与2型糖尿病发病风险的前瞻性队列研究

目的 探索饮茶与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发病的关联.方法 采用动态前瞻性队列研究方法于2006-2008年、2011-2012年、2013-2014年分别随机抽取浙江省德清县2个、6个和7个农村社区未患糖尿病的27 841名居民作为研究对象进行问卷调查、体格检查和实验室检...     

甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性

目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性.方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性.根据赤池信息准则( Akaike's information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型.结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P＜0).05).显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式.结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因.