甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关

 目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315~0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264~0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013~0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012~0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012~0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG =0.498,95%CIAG:0.298~0.832;ORGG =0.077,95%CIGG:0.010~0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464= 0.503,95%CIrs2239464:0.319~0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289~0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。     

miRNA-146a基因多态性与长江以南女性汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的病例对照研究

 目的   研究miRNA-146a (microRNA-146a)基因rs2910164、rs57095329、rs6864584多态性与中国长江以南汉族女性人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性间的关系。方法    采用病例-对照研究设计纳入病例和对照各179例,应用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学技术分型,利用单因素及多因素Logistic回归,在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,研究miRNA-146a基因多态性与SLE的关系,用χ2检验分析基因多态与临床表型的关系。结果    miRNA-146a基因rs2910164等位基因G相对于C可能增加SLE的患病风险(P=0.003,OR=1.572,95%CI:1.169~2.114);多因素Logistic回归提示rs57095329在3个模型下均与SLE相关(加性:P=0.007,OR=1.849,95%CI:1.182~2.893;显性:P=0.031,OR=3.478,95%CI:1.121~10.792,隐性:P=0.010,OR=2.081,95%CI:1.189~3.642 ),且相对于AA基因型来说,AG、GG基因型的个体患SLE的风险增加。单纯病例设计中,表型研究提示,rs2910164等位基因G相对于C增加肾脏损害风险及抗SM异常;rs57095329位点A相对于G等位基因降低肾脏、关节、神经系统损害风险;而 AA基因型携带者抗RNP异常风险下降。结论  miRNA-146a基因rs2910164位点与rs57095329位点多态在长江以南汉族女性人群中与SLE易感性存在相关性,且与临床表型(如肾损伤)和免疫学指标(抗RNP)存在相关,但是rs6864584位点多态性可能与SLE的易感性无关。     

IL-18基因105A/C多态性与长江以南汉族人群系统红斑狼疮(SLE)的关联性

 目的  探讨IL-18(interleukin-18)基因105A/C多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系。方法  采用病例对照研究设计,收集病例对照各193例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对IL-18基因105位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析105位点基因多态性与SLE的相关性,用χ2检验分析105A/C多态性与SLE临床表型间的相关性。 结果  IL-18基因105位点A等位基因在两组人群中的分布差异有统计学意义(OR=1.815,95% CI=1.151-2.863),在相加和隐性模型下也发现105A/C多态性与SLE有关(相加:OR=1.828,95% CI=1.152-2.900;隐性:OR=1.855,95% CI=1.131-3.044),且调整年龄、性别等因素后,在两种模型下的相关性仍然存在(相加:OR=1.987,95% CI=1.181-3.343;隐性:OR=1.960,95% CI=1.111-3.456)。此外,本研究显示补体C3C4降低患者A等位基因的频率上升(OR=1.737,95% CI=1.001-3.014),但经Bonferroni校正后差异不具有统计学意义( Pcorr = 0.336)。 结论  在中国长江以南汉族人群中IL-18基因105A/C多态性可能与SLE易感性有关,且A等位基因对SLE可能有危险性效应。     

CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

 目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）表型间的相关性。方法 采用单纯病例研究,按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组,分析基因与表型的相关性。结果 -1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中, -1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020,OR=5.26,95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中,-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016,OR=0.16,95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05）,且在抗SSA抗体阳性患者中,T-C单倍型频率升高（P=0.014,OR=1.90,95%CI：1.14-3.18）,C-C单倍型频率降低（P=0.028,OR=0.55,95%CI：0.32-0.94）;而在抗RNP抗体阳性患者中,T-T单倍型频率降低（P=0.029,OR=0.20,95%CI：0.05-0.85）。结论 在江南地区汉族人群中,CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关,-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

系统性红斑狼疮(SLE)的护理

系统性红斑狼疮(SLE)病情复杂多变、病程长、易复发.笔者通过收集20例狼疮患者的病情资料,以及对3例居住在社区卫生服务中心周边的患者进行跟踪调查及护理,总结了在病情观察方面应以体温、肾病症状为重点,护理方面应重视用药观察及全面系统护理,尤其是心理护理,并做好出院指导,以防疾病复发.SLE是一种全身多器官受累的自身免疫性疾病,临床上常表现为急性暴发性和隐匿性,病情复杂多变,严重危害人们的身心健康,因此,严密观察病情做好全面系统护理极为重要,现将护理体会介绍如下:     

STAT4基因单核苷酸多态性与云南汉族人群SLE发病的相关性研究

目的研究云南地区汉族人群STAT4基因单核甘酸多态性(SNP),探讨其与SLE疾病的易感性.方法结合国内外全基因组关联分析数据及本课题组前期研究结果,采用Sequenom MassArray质谱阵列技术对378例SLE患者和389例正常对照进行SATA4基因(rs10168266,rs10181656,rs11889341,rs13017460,rs1551443,rs16833249,rs2459611,rs3024879,rs3024886,rs3024894,rs3024895,rs3024933,rs3821236,rs4555370,rs6712821,rs7568275,rs7574865,rs7599504,rs8179673,rs932169)20个位点的基因分型.结果(1)STAT4的6个SNP等位基因频率在云南人群SLE患者和正常对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),并以rs10181656最为显著(P=5.41E-09),且相关程度较欧洲人群高;(2)对STAT4的SNP位点rs10181656进行分层分析,病例组中的蝶型红斑、粘膜溃疡、血液改变、肾损害、抗ds-DNA、ANA和浆膜炎与对照组之间G等位基因频率比较分布均有统计学意义(P<0.01).结论 STAT4基因多态性与云南汉族人系统性红斑狼疮易感性相关;STAT4基因rs10181656 G等位基因增加了SLE病人发生关节炎、蝶型红斑、肾损害、粘膜溃疡、抗ds-DNA、ANA、血液改变、浆膜炎的风险.     

湖南汉族群体HLA—DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相？…

以ＨＬＡ－ＤＲＢ基因类扩增为参照,通过ＨＬＡ－ＤＲ２组特异性扩增确定ＨＬＡＤＲ２携带者,ＰＣＲ／ＳＳＰ作亚型分型,并用银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因第二外显子单链构象,调查湖南地区汉族群体ＳＬＥ（系统性红斑狼疮）患者５８例和健康对照５９例ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因分布。结果示,ＨＬＡ－ＤＲ２与ＳＬＥ相关,ＨＬＤ－ＤＲＢ１＊１５０１为疾病相关等位基因,该群体中检出的另外两种亚型ＤＲＢ１＊     

系统性红斑狼疮(SLE)神经精神系统临床表现与血清免疫检测

系统性红斑狼疮(SLE)是一种全身性结缔组织疾病,除侵及皮肤、心、肾、肝等内脏器官之外,侵犯脑而出现神经精神症状者亦不少见。本文报告10例SLE脑部病变,将神经精神系统临床表现与血清免疫检测结果摘要如下。     

IL-27基因多态性与湖北地区系统性红斑狼疮发病的相关性

目的:探究白细胞介素(IL-27)基因单核苷酸多态性和系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系。方法:分别提取73例SLE患者及79例正常对照组外周血,经PCR扩增目的基因片段后,通过SNaPshot测序对目的基因片段进行测序,即检测IL-27上两个目的基因位点rs153109和rs181206的多态性。结果:IL-27 rs153109AA,-AG,-GG基因型频率在SLE组与对照组中分别为34.25%,49.32%,16.43%和53.16%,34.18%,12.66%,差异无统计学意义(P>0.05),A,G等位基因频率在SLE组与对照组中分别为58.9%,41.1%和70.25%,29.75%,差异无统计学意义(P>0.05)。IL-27 rs181206TT,-TC,-CC基因型频率在SLE组与对照组中分别为82.19%,15.07%,2.74%和83.54%,15.19%,1.27%,差异无统计学意义(P>0.05),T,C等位基因频率在SLE与对照组中分别为89.73%,10.27%和91.14%,8.86%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因SNP位点rs153109和rs181206多态性可能与SLE发病无关。     

FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1 135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联.     

PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析

目的 研究PXK基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法 利用Illumina 610-Quad芯片对590例SLE患者和1 135例正常对照样本进行基因分型,选取PXK基因的单核苷酸多态件(SNP)分型数据,用Plink 1.03软件进行统计分析.结果 PXK基因上7个SNPs (rs6445975、rs7622074、rs6786088、 rs12637163、rs9817356、rs11710823和rs6767291)的等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 PXK基因多态性可能与汉族人SLE易感性不相关.     

汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究

目的 研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系.方法 应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6相似文献   

汉族人系统性红斑狼疮和狼疮肾炎与IL-22受体基因多态性的关系

摘要：目的  对汉族人群系统性红斑狼疮患者白细胞介素22（IL-22）受体基因多态性进行研究,探讨其与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系。方法  选取2012年1月-2016年6月吉林大学第一医院系统性红斑狼疮患者360例和健康者360例作为研究对象,将其分为A组（系统性红斑狼疮组）和B组（对照组）;系统性红斑狼疮患者分为C组（狼疮肾炎组）和D组（无狼疮肾炎组）。观察IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率与系统性红斑狼疮、狼疮肾炎及系统性红斑狼疮临床特点的关系。结果  A组与B组IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。C组患者GG基因型所占比例高于D组患者（P <0.05）,CG和CC基因型所占比例低于D组患者（P <0.05）;C组患者等位基因G频率低于D组（P <0.05）,等位基因C频率高于D组（P <0.05）。IL-22R1基因rs3795299位点等位基因频率在系统性红斑狼疮患者有关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布与无关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布不同,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  在中国汉族人群中,IL-22R1基因rs3795299位点基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性无关,与狼疮肾炎的易感性有关,与系统性红斑狼疮的临床特点相关。

     

男性系统性红斑狼疮20例临床及误诊分析

对１９８６￣１９９４年底收治的２０例男性系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的特点，首次就诊主诉症状及误诊疾病进行进行了分析。患者首次就诊主诉症状多为发热，面部和／或其它部位皮疹，关节痛及浮肿。２０例患者中，首次发病即确诊的有３例，其余的１７例被误诊１个月对３年不等。     

骨桥蛋白基因多态性与狼疮肾炎的相关性研究

目的 研究骨桥蛋白(OPN) 因第7外显子9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与狼疮肾炎(LN)的相关性.方法 109例LN患者诊断均符合1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准,其中男12例,女97例.正常对照组180例,其中男34例,女146例.全部研究对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对所有上述研究对象进行OPN基因9250位点多态性检测.结果 OPN基因9250位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在.与正常对照组比较,中国南方地区汉族LN患者OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(70% vs 51%,P＜0.05),TC基因型频率明显升高(29.4% vs 45%,P＜0.05),等位基因频率和携带者频率分布也有显著性差异(P＜0.05).女性LN患者与女性正常对照组比较,其OPN基因9250位点TT基因型频率明显降低(54% vs 68.5%,P＜0.05),等位基因频率分布也有显著性差异(P＜0.05).结论 OPN基因9250位点多态性与LN明显相关,提示OPN基因可能是LN的易感基因.