新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

关于糖尿病这五条“冷知识”你知道吗

空腹8小时从上,空腹血糖才准确?错!空腹血糖要求空腹8个小时以上,所以很多人前一天晚上早早吃完了饭,等着第二天检查。但是空腹时间过长,测的血糖也不准确。研究显示:若测量时间超过早上10点,属于超空腹状态,空腹时间超过14小时,对于糖尿病患者来说,尤其对于使用长效胰岛素或长效口服降糖药物的患者,一方面容易出现低血糖。     

不同孕周注射胰岛素对于妊娠期糖尿病的疗效及妊娠结局的影响分析

目的分析不同孕周注射胰岛素对于妊娠期糖尿病的疗效及妊娠结局的影响。方法 150例妊娠期糖尿病患者,依据胰岛素注射时间不同分为研究组与对照组,各75例。研究组患者在孕周<32周时注射胰岛素,对照组患者在孕周>32周时注射胰岛素。对比两组患者的血糖指标[空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]水平、不良事件发生情况、新生儿不良事件发生情况、生活质量评分、治疗依从性。结果治疗前,两组患者的FPG、2 h PG、HbA1c水平对比,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组患者的FPG、2 h PG、HbA1c水平均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的妊娠期高血压疾病(妊高症)、剖宫产、早产不良事件发生率为9.33%,低于对照组的21.33%,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组新生儿窒息、畸形、低血糖不良事件发生率为6.67%,低于对照组的17.33%,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的情感功能、意识功能、躯体功能、社会功能评分均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的治疗依从性为96.00%,高于对照组的84.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孕周<32周的妊娠期糖尿病患者注射胰岛素的临床效果更明显,值得推广。     

干扰素体外释放酶联免疫检验技术在结核病临床诊断中的应用

目的进一步研究干扰素体外释放酶联免疫检验技术在结核病诊断中的优势,为未来进一步提高结核病检出率奠定基础。方法 138例患者,分别接受结核菌素皮肤过敏试验与干扰素体外释放酶联免疫检验。比较两种检查方法诊断结核病的灵敏度、特异度;不同结核病患者干扰素体外释放酶联免疫检验诊断准确率。结果 138例患者,病理确诊结核病42例,非结核病96例。干扰素体外释放酶联免疫检验诊断结核病的灵敏度为85.71%(36/42)、特异度为90.63%(87/96),均高于结核菌素皮肤过敏试验的66.67%(28/42)、80.21%(77/96),差异具有统计学意义(P<0.05)。肺结核患者27例,肺外结核患者15例。肺外结核患者干扰素体外释放酶联免疫检验诊断准确率为100.00%,高于肺结核患者的77.78%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论干扰素体外释放酶联免疫检验方法满足结核病临床诊断的需求,该诊断方法具有更高的阳性检出率,并且还具有操作步骤简单、结果精准等优点,能够减少误诊、漏诊等情况发生,为结核病的早期预防、早期治疗奠定基础,因此值得在临床上做进一步推广。     

Irisin与多囊卵巢综合征代谢紊乱的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖障碍及代谢功能紊乱性疾病,常伴有肥胖、胰岛素抵抗、雄激素过多和血脂异常等代谢异常,PCOS代谢紊乱比单纯的生殖障碍更复杂。鸢尾素(Irisin)为新近发现的在PCOS患者体内异常表达的肌肉因子,其主要作用机制为诱导白色脂肪组织的"褐变",增加产热和能量消耗,已有研究表明Irisin在肥胖、2型糖尿病、脂质代谢和心血管疾病、非酒精性脂肪肝等代谢障碍性疾病中发挥保护作用,但Irisin在PCOS的发生、发展中的作用尚不明确。本文综述Irisin在PCOS患者代谢紊乱发病机制中的作用,为PCOS的诊治提供新思路。     

肥胖相关性肾病的治疗进展

肥胖相关性肾病(ORG)是由肥胖引起的肾脏损害的一种类型,其发病机制包括肾血流动力学改变、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的过度激活、胰岛素抵抗和脂肪因子紊乱、线粒体功能紊乱等。ORG的病理特征主要为肾小球和肾小管肥大、局灶节段性肾小球硬化。对于ORG患者,RAAS抑制剂短期内有效,但通过低热量饮食或减肥手术减轻体重具有更一致和长远的抗蛋白尿和逆转超滤过作用;此外,噻唑烷二酮类、双胍类等胰岛素增敏剂可减轻肾功能不全防止肾功能进一步恶化。未来,抗氧化剂和胰高血糖素样肽-1受体激动剂等将为ORG的治疗提供新思路。     

运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症临床研究

目的：观察运动联合补中助长颗粒治疗特发性矮小症 （ISS） 的临床疗效。方法：将 76 例 ISS 患儿随机分为观察组和对照组各 38 例。对照组给予口服补中助长颗粒治疗，观察组在对照组基础上联合中等强度舒展性运动治疗，2 组均治疗 12 个 月。比较 2 组身高、身高增长速度 （GV）、身高落后标准差 （HtSDS）、体质量指数 （BMI）、年龄/骨龄 （CA/BA） 及血清生长激素峰值（GHP）、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白 3（IGFBP3）水平，观察治疗期间不良反应发生率。结果：治疗 12 个月，观察组 HtSDS 大于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗 6 个月、12 个月，观察组 GV 大于对照组，血清 IGF-1、IGFBP3 水平均高于对照组，差异均有统计学意义 （P＜0.05）；2 组身高、BMI、CA/BA 及血清 GHP 水平比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。2 组治疗期间均无不良反应发生。结论：运动联合补中助长颗粒能有效促进 ISS 患儿生长，其作用机制可能与促进血清 IGF-1、IGFBP3 水平升高有关，临床使用安全。