| 新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 蒋文,何艳娟,赵明一,刘琳,陈淳媛.新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(3):196-200. |
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| 作者姓名： | 蒋文 何艳娟 赵明一 刘琳 陈淳媛 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅三医院儿科（湖南长沙 410013） |
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| 基金项目： | 湖南省自然基金青年项目（No2018JJ3786）；湖南省自然基金面上项目（No2019JJ40461） |
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| 摘 要： | 目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。
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| 关 键 词： | 先天性高胰岛素血症 基因 新生儿 |
Congenital hyperinsulinemia in neonates: report of 3 cases and review of literature |
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| JIANG Wen,HE Yanjuan,ZHAO Mingyi,et al.Congenital hyperinsulinemia in neonates: report of 3 cases and review of literature[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2020,38(3):196-200. |
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| Authors: | JIANG Wen HE Yanjuan ZHAO Mingyi |
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| Institution: | Department of Pediatrics, The Third Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, 410013, Hunan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital hyperinsulinemia gene newborn |
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