PCR扩增产物磁珠纯化法应用于HLA测序分型的研究

目的 探讨PCR扩增产物磁珠纯化法应用于HLA测序分型的可能性.方法 采用本实验室建立的HLA-C基因测序分型方法 中的PCR扩增、测序反应和测序纯化等步骤,对96份标本特异性扩增HLA-C基因外显子1～4目的 序列片段约为2 000 bp,扩增产物分别采用OMEGA公司(瑞士)磁珠纯化法及USB公司(美国)的外切酶I...     

一个无效新等位基因C*01∶37N的鉴定及其序列分析

目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C*01新变异等位基因,其序列与C*01∶02∶01最相近,但存在编码区nt 363 G＞A点突变,位于第三外显子的第97密码子由TGG直接变成终止密码子TGA,导致一个无效等位基因,其序列提交国际GenBank(序列号:GU592508)和IMGT/HLADatabase(HWS10010188).结论 该无效等位基因已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为C*01∶37N.

Abstract：

Objective To identify a novel HLA-C null allele in a Chinese Han individual and characterize the nucleotides mutations of HLA-C null alleles reported currently. Methods The molecular basis of a sample with inconclusive sequencing result was clarified by traditional cloning and haplotype sequencing. Results A novel HLA-C * 01 variant allele was identified. Its sequence was very similar to allele C * 01∶02∶01. There was a single nucleotide mutation at the coding sequence nt 363 G＞ A (codon 97TGG＞TGA) in exon 3. The genomic sequence of this novel allele was submitted to GenBank with the accession number GU592508 and the IMGT/HLA Database (HWS10010188). Conclusions The novel variant null allele has been officially named C * 01∶37N by the WHO Nomenclature Committee for factors of the HLA System.     

机械可脱式弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤的评价

目的 :评价机械可脱式弹簧圈 (MechanicalDetachableSpiral,MDS)栓塞治疗颅内动脉瘤。方法 :对 1995年 3月～ 1998年 7月利用MDS栓塞的 64例 66个颅内动脉瘤进行回顾性分析。结果 :66个动脉瘤中 ,10 0 %栓塞的 2 5个 ,占 3 7 9% (2 5 /66) ;95 %的 19个 ,占 2 8 8% ;90 %的 11个 ,占 16 7% ;80 %的 6个 ,占 9 1% ;<80 %的 5个 ,占 7 6%。 5 5个 (83 3 % )动脉瘤达 90 %以上栓塞。死亡 2例 (3 1% ) ,永久并发症 3例 (4 7% )。结论 :应用MDS进行囊内栓塞 ,是治疗颅内动脉瘤安全有效的方法之一     

成人颅骨骨膜窦的诊治分析

目的探讨成人颅骨骨膜窦的诊断、治疗方法。方法回顾性分析我院1992年1月至2012年12月收治的10例成人颅骨骨膜窦患者的临床表现、影像学检查、手术方式以及治疗效果等临床资料。结果10例颅骨骨膜窦均表现为头皮柔软肿物，有波动感；术前检查示颅骨骨膜窦不是颅内静脉回流的主要通道。所有患者均一次手术治愈，头皮肿物消失，术后无并发症。所有患者术后随访6月～16年，均无复发。结论成人颅骨骨膜窦很少单独引流颅内静脉，手术治疗安全，疗效满意。     

人类白细胞抗原HLA-DPA1和HLA-DPB1基因高通量测序分型的研究

目的 建立可靠的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因HLA-DPA1和HLA-DPB1同步测序分型方法,研究南方汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的多态性.方法 根据HLA-DPA1和HLA-DPBI等位基因的全长序列,分别采用位点特异性引物扩增HLA-DPA1和HLA-DPBI目的基因片段,涵盖完整的第2外显子.PCR产物经磁珠纯化,用自行设计的测序引物及优化的测序反应体系对HLA-DPA1和HLA-DPB1第2外显子进行双向测序.纯化的测序反应产物经ABI 3730测序仪测序,用Assign 3.5 SBT软件分析结果.结果 PCR扩增获得了清晰的HLA-DPA1和HLA-DPB1基因目的片段,对HLA-DPA1和HLA-DPB1基因的第2外显子进行的双向测序结果中,序列无背景信号和杂峰.在176名南方汉族健康无关个体中,共检出了4种HLA-DPA1等位基因,其频率分布依次为:DPAI* 02:02(0.589)＞DPAl* 01:03(0.284)＞ DPAI* 02:01(0.096)＞ DPAl* 04:01(0.031).HLA-DPB1检出了14种等位基因,其中频率大于5％的4种等位基因为:DPBl* 05:01、DPBl* 02:01、DPBl* 04:01和DPBl* 02:02,频率介于1％～5％的7种,其余3种等位基因的频率均为1％以下.HLA-DPB1测序分型的结果与用AtriaAlleleSEQR商品化测序分型试剂盒检测的结果一致.结论 建立了HLA-DPA1及HLA-DPB1测序分型的方法,在群体遗传学及疾病关联研究等领域具有广泛的实用价值.     

CTA、MRA与DSA在脑血管病诊断与治疗中的地位

近年来,人们期待的无创性血管影像学检查技术如计算机体层血管造影术(CTA)和磁共振血管造影术(MRA)等取得了很大的进步.     

不同手术时机治疗闭合性Pilon骨折的疗效分析

目的：探讨不同手术时机治疗闭合性Pilon骨折的疗效情况。方法：将81例闭合性Pilon骨折患者随机分为2组：急诊手术组36例和延期手术组45例。对2组患者的平均住院时间、平均消肿时间、平均骨折愈合时间、Ovadia疗效进行分析比较。结果：随访6个月至2年，平均12个月。急诊手术组的平均住院时间、平均消肿时间、平均骨折愈合时间均比延期手术组短，差异有统计学意义（t=-12．691，P=0．000；t=-15．081，P=0．000；t=-2．418，P=0．011）。两组疗效相近，差异无统计学意义（χ^2=0．1016，P=0．7499）。结论：急诊手术治疗闭合性Pilon骨折，具有住院时间短、水肿消退快、骨折愈合快、患者易接受等优点，而延期手术也能达到急诊手术的治疗效果。     

Cobb’s综合征14例的诊断与介入治疗分析

目的：探讨选择Cobb’s综合征的诊断与治疗方法，从而提高介入治疗的疗效。方法：对14例Cobb’s综合征患者的诊断与治疗方法进行回顾性分析。结果：14例患者随访4个月至3年，好转12例，加重2例。结论：Cobb’s综合征经MRA，DSA确诊后应尽早行介入栓塞和手术联合冶疗；而选择恰当的栓塞剂是介入成功的关键。     

盐酸戊乙奎醚对体外循环大鼠肝脏损伤的影响

目的 探讨盐酸戊乙奎醚对体外循环大鼠肝脏损伤的影响.方法 健康清洁级成年雄性SD大鼠32只,随机分为4组(n=8),假手术组(Sham组)、模型组(Mod组)、盐酸戊乙奎醚低剂量组(L-PHC组)和高剂量组(H-PHC组).Sham组只置管不转流,Mod组体外循环预充液中不加入盐酸戊乙奎醚,L-PHC组和H-PHC组体外循环预充液中分别加入盐酸戊乙奎醚0.6mg/kg和2mg/kg.于停止体外循环即刻抽取左股动脉血2ml后处死,测定血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)活性,观察肝脏组织超微结构改变.结果 与Sham组比较,Mod组、L-PHC组、H-PHC组血清ALT,AST活性升高(P＜0.05);与Mod组比较,L-PHC组、H-PHC组血清ALT、AST活性降低(P＜0.01),病理损伤程度减轻;与L-PHC组比较,H-PHC组血清ALT、AST活性降低(P＜0.05),病理损伤程度减轻.结论 盐酸戊乙奎醚0.6mg/ks和2mg/kg可减轻体外循环诱发大鼠肝脏损伤的程度,2mg/kg的效果更明显.     

胚胎发育不良性神经上皮瘤的病理和影像学特点

目的 探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的病理诊断分型和影像诊断.方法 对3例DNT作回顾性分析并行文献复习.结果 3例DNT中,1例为单纯型DNT,2例为复杂型DNT.3例在病理上均见特殊胶质一神经原成分(SGNE).2例行头部CT扫描,1例右额皮层低密度灶,1例无异常.3例均行MRI检查,均表现为皮层内T1低信号、T2高信号影,边界清楚,周边无水肿;2例行增强扫描,均见环形增强.结论 SGNE是DNT的病理学特征;MRI影像上DNT表现为周边无水肿脑皮层内病灶.当缺乏DNT典型病理特征时,诊断须结合临床表现、MRI影像特征综合做出.