CYP2C19*2、CYP2C19*3基因分型与急性缺血性脑卒中再发脑卒中的关系

目的探讨细胞色素P450药物代谢酶(CYP)2C19基因分型与氯吡格雷治疗的急性缺血性脑卒中患者再发脑卒中的关系。方法选取2018年5月—2018年12月常州市第一人民医院收治接受氯吡格雷治疗的159例急性缺血性脑卒中患者,检测患者入院后空腹外周血中CYP2C19*2,CYP2C19*3基因分型。对患者进行随访,随访截至2020年2月,观察再发脑卒中的情况,并分析CYP2C19*2,CYP2C19*3基因分型与再发脑卒中关系。结果随访时间14~22个月,平均随访时间为(18.2±1.5)个月,共7例患者失访,共20例(13.2%)患者复发缺血性脑卒中。再发脑卒中患者中CYP2C19*2 GG型及CYP2C19*3 GG型均低于无复发患者(P<0.05),CYP2C19*2 GA型,CYP2C19*2 AA型CYP2C19*3 GA型,CYP2C19*3AA型均高于无复发患者(P<0.05)。Kaplan-Meier法并Log-rank检验结果显示,CYP2C19*2 GG型无复发时间长于AA型,差异有统计学意义(Log-rank=6.759,P=0.034)。CYP2C19*3GG型无复发时间长于AA型,差异有统计学意义(Log-rank x2=8.660,P=0.013)。多因素Cox分析结果显示,糖尿病、氯吡格雷抵抗,CYP2C19*2及CYP2C19*3基因型是再发脑卒中影响因素(P<0.05)。结论在接受氯吡格雷治疗急性缺血性脑卒中患者中,CYP2C19*2及CYP2C19*3突变型再发脑卒中的风险明显增高。     

重症胸部创伤78例急诊救治体会

创伤是45岁以下人群首位死亡原因,所有死亡原因的第5位,给社会造成的经济损失位列所有死亡原因第 1位[1-2].其中胸部创伤( thoracic trauma)发生率居创伤的第3～4 位,约占创伤外科的 20％,居创伤死亡原因的第 2位[3].本文回顾性分析2016年6月—2020年5月笔者医院急诊科收治的重症胸部创伤患者78例,分析总结其临床特点及救治方法.     

经皮内镜椎间孔入路腰椎间盘切除术并发硬脊膜撕裂的综合处理及疗效分析

目的 探讨经皮内镜椎间孔入路腰椎间盘切除术（PETD）治疗腰椎间盘突出症并发硬脊膜撕裂的处理方法及预后。方法 回顾性分析2016年3月至2017年1月采用PETD治疗的236例腰椎间盘突出症的病例资料。结果 236例中，3例发生硬脊膜撕裂，发生率为1.3%(3/236)。2例术中诊断，其中1例术中转为显微镜下修补硬脊膜，1例术中未做处理；1例术后诊断，在显微镜下完成硬脊膜修补。3例随访12个月，末次随访时视觉模拟量表评分从术前8.0分降至1.7分，Oswestry功能障碍指数从82.1%降至17.8%，均无神经功能障碍等后遗症；改良MacNab评分2例为优，1例为良。结论 硬脊膜撕裂是PETD较为少见的并发症，应根据术中和术后情况，采取综合治疗措施，总体预后良好     

癫痫病人外科治疗与预防

我科对药物治疗无效的59例癫痫患者经手术治疗,效果满意。癫痫病人手术前后的护理,我们强调心理护理、密切观察病情变化、防止自伤及他伤、预防并发症、协助患者及时服药的重要性。现就临床护理浅谈一下体会。1临床资料1.1一般资料男45例,女14例。年龄2～54岁,平均年龄22.8岁。     

糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

头体针并用治疗中风偏瘫36例

资料与方法1一般资料36例均为吉林省中医院针灸科及神经内科2003年1月-2004年12月住院病例,均经头颅CT扫描或MRI检查证实。男21例,女15例;年龄最大75岁,最小32岁,平均59.45岁;病程(2.30±1.30)个月;脑梗死25例,脑出血11例;按脑卒中临床神经功能缺损程度评分标准评定,轻型6例,中     

HLA新基因B"非汉字符号"610携带者家系B淋巴细胞系的建立

目的　建立HLA新基因B 5 6 10携带者家系的B淋巴细胞系 ,用于该基因的研究和确证。方法　采集外周血分离淋巴细胞 ,用EBV感染淋巴细胞后 ,加入含 2 0 %FBS、2 μg/mlCsA的RPMI16 4 0进行培养。 结果　 5位家庭成员的无限增殖化B淋巴细胞系新基因稳定遗传。结论　建立的无限增殖化B淋巴细胞系的HLA新基因B 5 6 10遗传稳定 ,为大量保存和繁殖珍贵的生物医学材料奠定了基础。     

全自动提取大量全血样本基因组DNA方法的建立及其在HLA基因分型中的应用

目的 研究和建立从大量全血样本中提取基因组DNA的有效方法,以应用于Luminex HLA 流式磁珠基因分型.方法 使用自动工作站(瑞士TECAN公司)提取基因组DNA,提取的DNA样本用紫外分光光度仪测定其浓度和纯度,DNA的完整性用琼脂糖电泳检测,并统计分析每一DNA样本流式磁珠HLA-A、B和DRB1基因扩增产物经探针分子杂交后的荧光信号强度.结果 从60μl全血中提取基因组DNA,产量平均为(1.584±0.824)μg,样本的A260/A280值平均为1.741±0.229.琼脂糖电泳法测得DNA的分子量约为21kb.结论 本方法适用于从大量全血样本中快速提取基因组DNA,所得基因组DNA适用于高通量HLA流式磁珠基因分型等下游的分子生物学实验.     

维吾尔族人群HLA-Cw等位基因遗传多态性研究

目的研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性。方法采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定;用ABI PrismTM3100检测测序反应产物,Assign3.5分析软件分析结果。结果(1)经As-sign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw等位基因型的样本占30%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw等位基因型的样本占33%;其余的样本经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定出等位基因型;(2)在70份模棱两可的结果中,共有41种NMDP Allele Code,出现120次,其中频率在5%以上的有03BPSK等7种,其频率之和>50%(61/120);(3)检出了27种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的2种常见等位基因为:Cw*0602>Cw*0102,介于5%—10%的依次为:Cw*0401>Cw*0303>Cw*0701>Cw*1502,维吾尔族中Cw*02,04,05,06组与Cw*01,03,07,08组的频率分别为0.295和0.485;(4)共检出62种HLA-Cw等位基因型,基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律。结论本文的结果可为骨髓库和临床无关供/受者样本的HLA-Cw高分辨基因分型提供重要参考;所得到的HLA-Cw位点的等位基因频率可为人类学、遗传学等研究提供基础数据。     

2 210例江西籍汉族骨髓供者的HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型频率

目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率。方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果江西汉族骨髓供者中共观察到72个HLA等位基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、B60、B*46、B*13、B*58、B*51、B75、B62、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08、DRB1*11、DRB1*14和DRB1*13的频率高于0.05。358条A-B单倍型中,A2-B46、A11-B60、A33-B58等26条单倍型的频率高于0.01,68条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;420条B-DR单倍型中,B46-DR9、B13-DR15、B75-DR12等22条单倍型频率高于0.01,82条单倍型表现为显著的正连锁不平衡;2518条A-B-DR单倍型中,386条单倍型有意义(频率大于等于4.52×10-4),A2-B46-DR9、A2-B46-DR8、A11-B13-DR15、A33-B58-DR13、A33-B58-DR17、A30-B13-DR7等39条单倍型频率高于0.005。结论江西汉族HLA-A、B、DRB1等位基因和HLA单倍型的分布特征接近南方汉族人群,但又有其自身特殊性,本研究群体的HLA等位基因频率和单倍型频率可作为江西汉族人群的参考标准。