内蒙古布氏菌病的病原学研究

内蒙古布氏菌病的病原学研究孙天志张庆华孙忠强布氏杆菌作为布氏菌病的病原菌因其特有属性一直被学者们所关注，它不仅决定了疫情的发生、发展和转归，而且影响着临床表现的多样性和复杂性。特此，我们曾对其进行多方位、多角度的研究。为了便于全面认识布氏杆菌，现将有...     

32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。     

CPP-SOM整合cDNA基因芯片平台的建立

目的　在转录组水平全面迅速地了解疾病发生和药物作用的分子机理 ,以及寻找潜在的治疗靶标。方法　通过建立基因芯片平台 ,用全反式维甲酸诱导急性早幼粒细胞白血病来源的 NB4细胞分化作为模型 ,并应用自主开发的自组织图结合成分平面展示 (componentplane presentation integrated self-organizing map,CPP- SOM)的方法对数据进行初步分析。结果　建立的 c DNA芯片共有 12 6 30条克隆 ,其中已知基因 94 36条。应用该芯片进行实验 ,结果重复性好、准确性高。CPP- SOM不仅可以将功能相关的基因进行聚类 ,而且可以动态性地从全基因组水平观察药物作用过程中基因的表达变化。结论　我们建立的芯片平台是稳定、可靠的技术平台 ,CPP- SOM是一种新型有效的芯片数据的处理方法。     

复发性阿弗它溃疡患者血浆TXB2、6-K-PGF1α、cAMP和cGMP的相关研究

复发性阿弗它溃疡(Racilrrent aphthous ulceration，RAU)是最常见的口腔粘膜疾病，其发病机理尚来阐明。微循环障碍与血液流变学的异常可能是。RAU的发病机理之一。近年来的研究发现，血小板和血管壁可分别合成和释放血栓素A2(TXA2）和前列环素(PGI2)，     

新生儿高胆红素血症双管同步换血疗法的研究

目的　探讨双管同步换血对新生儿高胆红素血症的疗效。方法　将不同病因高胆红素血症患儿分为两组 ,A组采用脐静脉抽血 ,外周静脉同步输血 ;B组采用外周动脉抽血 ,外周静脉同步输血 ,速度为 15 0ml/h ,术中监测生命体征 ,记录换血出入量 ,换血前后作胆红素、血常规、生化、血气等检查。结果　两组换血前后总胆红素对比均有显著降低 (P <0 0 1) ,换出率分别是 5 5 18%和 5 4 77%。结论　双管同步换血是简便易行、副作用少、安全有效的方法。     

特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析

目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.     

新疆汉族及少数民族大学生拖延行为及其影响因素分析

目的:调查新疆高校汉族及少数民族大学生拖延行为现状及其各自的影响因素,为制定相应的干预策略提供参考依据。方法:分层随机整群抽取新疆3所大学本科学生构成本次研究对象,采用一般情况调查表、一般拖延量表、反刍思维量表、自尊量表及生活满意度量表对567名大学生进行问卷调查。结果:大学生拖延总分为(31.99±8.42)分,有79.4%的大学生拖延处于中等水平,2.3%存在严重的拖延问题。拖延行为在年级、学科上具有统计学差异(P0.05)。大学生拖延行为与反刍思维存在显著的正相关(r=0.296,P0.01),与自尊(r=-0.293,P0.01)、生活满意度存在显著的负相关(r=-0.218,P0.01)。回归分析显示,年级、反刍思维、生活满意度可在39.5%的程度上解释汉族大学生拖延行为;反刍思维、自尊可在38.9%的程度上解释少数民族大学生拖延行为。结论:新疆高校大学生拖延行为处于中等水平,汉族大学生拖延行为得分明显高于少数民族,年级、反刍思维、生活满意度是汉族大学生拖延行为的独立预测因子;反刍思维、自尊是少数民族大学生拖延行为的独立预测因子。     

151例腹腔镜子宫肌瘤剔除术手术探讨

目的:探讨腹腔镜子宫肌瘤剔除术的临床效果及手术技巧。方法:对2004年7月~2006年6月151例腹腔镜子宫肌瘤剔除术患者的临床资料进行回顾性分析。其中单发肌瘤114例,多发肌瘤37例。壁间肌瘤82例,浆膜下肌瘤31例,阔韧带肌瘤15例,混合型肌瘤23例。最大肌瘤直径12cm,肌瘤数目最多5个。结果:所有病例手术均在腹腔镜下完成,无1例中转开腹,无1例手术并发症发生。手术时间平均(90.15±32.41)min,术中出血量平均(101.28±36.53)ml,术后体温平均(37.3±0.3)℃,肛门排气时间平均(20.23±3.62)h,术后住院时间平均(4.87±1.60)d。结论:腹腔镜子宫肌瘤剔除术是一种微创、安全、有效的手术方法,合理选择适应证利熟练掌握镜下缝合技术是保证手术成功的关键。     

~(198)Au淋巴结扫描在诊断慢性肢体淋巴水肿中的应用

作者应用~(198)Au 淋巴结扫描对166例肢体慢性淋巴水肿者(193条肢体)进行了检查,其中178条肢体与临床表现一致,符合率为92.2%。有10例扫描显示双侧淋巴回流通畅,经进一步检查发现其中1例为粘液性水肿,6例为静脉病变。作者认为,~(198)Au 淋巴结扫描对肢体淋巴水肿有诊断价值,对其鉴别诊断也有一定意义。该方法简便、安全、准确、无痛为其优点,但对淋巴管的形态及阻塞部位的定位不能得到明确的检查结论为其不足之处。     

脱屑性间质性肺炎合并肺外多系统损害一例

临床资料患者,男,17岁,因四肢关节疼痛7个多月,心累2月,呼吸困难10天,于1984年6月4日入院。7个月前,无明显诱因出现四肢大小关节疼痛,呈游走性,伴活动障碍,无红肿,院外按“风湿”予以强地松、安乃近等药物治疗,症状减轻。2个多月前受凉后感心累,咳嗽,少许枯痰,痰中带鲜