CT术前检查诊断不同Todani分型儿童先天性胆总管囊肿的效能分析

目的探讨CT术前检查诊断不同Todani分型儿童先天性胆总管囊肿的准确性。方法选取2018年2月—2019年2月在方塔中医医院就诊的100例先天性胆总管囊肿患儿为研究对象,均采用CT平扫和增强扫描,术后以组织病理学诊断结果为金标准,分析CT检查的影像学特征及对疾病不同分型诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值,并追踪预后。结果经术后组织病理学诊断,Ⅰ~Ⅴ型分别检出28例、8例、9例、27例及28例。经CT平扫和增强扫描,Ⅰ~Ⅴ型分别检出28例、8例、11例、30例及23例。CT诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值:Ⅰ型分别为95.8%、75.0%、89.3%、82.1%及75.0%;Ⅱ型分别为80.0%、66.7%、75.0%、50.0%及66.7%;Ⅲ型分别为71.4%、75.0%、72.7%、45.5%及60.0%;Ⅳ型分别为91.7%、66.7%、86.7%、73.3%及66.7%;Ⅴ型分别为100.0%、50.0%、95.7%、91.3%及100.0%。不同Todani分型儿童先天性胆总管囊肿CT影像学表现存在差异。100例患儿术后发生并发症13例,其中反复腹痛5例、胆管炎4例及肝内胆管结石4例,经对症处理后症状消失,病情得到有效控制。结论 CT术前检查诊断不同Todani分型儿童先天性胆总管囊肿的效能较高,且不同Todani分型影像学表现存在差异,可为手术治疗提供指导,改善患儿预后。     

成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压的心内直视手术治疗经验探讨

目的 总结成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者在体外循环下心内直视手术的处理经验,探讨此类患者手术指征、手术时机,以提高手术效果。方法 回顾性分析2016年1月至2021年12月在安徽医科大学第一附属医院心脏大血管外科行体外循环下心内直视手术治疗的62例18岁及以上先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者相关资料,归纳患者术前、术后及随访(通过门诊及电话随访2～40月)时的肺动脉压力、心脏大小、心功能等指标,统计患者死亡和严重并发症情况,同时按照手术入路不同分组(微创手术组、常规手术组),比较两种手术治疗效果的差异。结果 患者术前、术后及随访时的肺动脉压力、左房大小、左室舒张末期直径与射血分数比较,差异均无统计学意义(P＞0.05)。62例患者术后早期死亡4例,死亡率6.5%;肺部感染22例(35.5%),低心排综合征4例(6.5%),低氧血症4例(6.5%),肺动脉高压危象1例(1.6%)。随访期间,失访7例,无随访死亡病例,患者肺动脉压力控制满意,心功能均为Ⅱ级及以上,手术效果良好。微创手术与常规手术治疗效果比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者的心内直视手术治疗的效果满意,微创手术与常规手术治疗效果一致。     

子痫前期与子代先天性心脏病相关性的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期特有的疾病,发生在妊娠20周后,主要临床表现为高血压、蛋白尿及全身器官功能损害,是孕产妇和围产儿病死率升高的主要原因之一[1],与PE相关的胎儿发育异常一直是医学研究的重要方向,例如心血管发育异常[2]。先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的发生率处于新生儿出生缺陷第一位[3],其在活产儿中发病率为6‰~12‰,其病因非常复杂。近年来,随着PE孕妇子代CHD发病率的升高.     

经脐腹腔镜治疗先天性巨结肠临床分析

目的:探讨经脐腹腔镜治疗先天性巨结肠临床的临床疗效及其应用价值。方法:回顾性分析66例先天性巨结肠治疗的患儿的临床资料,按手术方法将其分为两组,对照组(常规腹腔镜组)33例,观察组(经脐腹腔镜组)33例,比较两组患儿术前、术中、术后情况及术后并发症情况。结果:分析比较发现,观察组手术时间较对照组明显缩短(P<0.05);观察组的术后并发症发生情况也明显低于对照组(P<0.05),其余指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:经脐腹腔镜治疗先天性巨结肠临床疗效好,有微创优势,能减少术后并发症发生,减轻患儿痛苦,对有适应证的患儿应推广使用。     

新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能 减退症筛查的影响

目的 探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的影响,为避免漏诊CH提供依 据。方法 收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素（TSH）初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取 TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组,分析2组新生儿性别、胎龄、体质量和母亲合并疾病对CH初筛及确 诊的影响。结果 TSH初筛阳性的新生儿体质量低于初筛正常的新生儿（P＜0.05）,而2组新生儿的性别、胎龄,以 及早产、足月产和过期产比例差异无统计学意义。与TSH初筛正常组相比,初筛阳性组的母亲合并甲状腺功能减退 症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低（P＜0.05）,而2组母亲合并贫血、妊娠糖尿病、亚临床甲状腺功能减退 症及甲状腺功能亢进症的比例,以及血红蛋白、空腹血糖水平差异无统计学意义。与复查为正常的新生儿（198例） 相比,确诊为CH的新生儿（8例）体质量更低,其母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更 低（P＜0.05）,而CH组与复查正常组的性别、胎龄、母亲合并亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症的比例差 异无统计学意义。结论 新生儿低体质量及母亲合并甲状腺功能减退症影响CH的初筛和确诊,筛查CH时应特别 注意,以避免漏诊。     

四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势分析

目的 了解四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势,为探讨疾病重点防治策略提供科学依据。方法 基于国际疾病分类编码体系,对四川省2004-2015年鉴定的18 897例先天性病残儿对应的21 059个鉴定诊断进行疾病编码,分析性别、城乡顺位差异及年龄趋势。结果 先天性心脏病在女性（30.85%）病残儿中构成比高于男性（19.08%）,脑先天性畸形、肌肉骨骼先天性变形构成比在男性（7.24%和4.76%）中高于女性（5.94%和3.92%）。脊柱及胸廓先天性畸形构成比随年龄增长而升高,先天性心脏病、脑先天性畸形、唐氏综合征则随年龄增长而降低（均有P<0.05）。唐氏综合征、先天性晶状体畸形在城镇组中构成比更高,肌肉骨骼先天性变形、上肢短小缺陷、唇腭裂在农村组中构成比更高。结论 四川省病残儿先天性疾病在性别、城乡顺位构成和年龄趋势上存在差异,应据此制订切实有效的重点防治策略,合理管控先天性病残儿家庭再生育风险,降低疾病发生率和致残率。     

早孕期超声检查胎儿颈项透明层厚度 心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值

目的 探讨早孕期超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。方法 选择2015年7月1日至2017年7月1日就诊于安徽医科大学第二附属医院的168例孕龄12～14周孕妇（均为单胎妊娠）,采用彩色多普勒超声测定胎儿NT、心率、心轴,所有孕妇均随访至分娩后1周,统计胎儿发生先天性心脏病的例数,绘制ROC曲线,分析NT厚度、心率及心轴对胎儿先天性心脏病的预测价值。结果 NT预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.895（P<0.001）,NT预测胎儿先天性心脏病最佳截点为2.995 mm,此时灵敏度为0.882,特异度为0.961;心轴预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.657（P=0.021）,心轴预测胎儿先天性心脏病最佳截点为50.891度,此时灵敏度为0.643,特异度为0.598;心率预测胎儿先天性心脏病ROC曲线下面积为0.616（P=0.045）,心率预测胎儿先天性心脏病最佳截点为179次/分钟,此时灵敏度为0.556,特异度为0.879。结论 孕早期NT厚度、心率及心轴检查对预测胎儿先天性心脏病及心脏畸形具有一定临床意义,其中NT厚度预测价值最大。     

彩色多普勒超声在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值,为新生儿先天性心脏病诊断提供参考价值。方法选择2015年1月-2017年6月在台州市立医院听诊发现杂音的40例新生儿为观察组,同期40例健康新生儿为对照组,测量两组心脏腔室内径、左右室壁厚度、主动脉窦部及肺动脉主干内径。分析彩色多普勒超声在观察组新生儿中的先天性心脏病筛查效果,比较房、室间隔缺损,动脉导管未闭新生儿与对照组的心房、室各测量值。结果观察组新生儿共检出27例患有先天性心脏病,占67.50%。其中房间隔缺损10例,占37.04%;室间隔缺损5例,占18.52%;动脉导管未闭6例,占22.22%;肺动脉狭窄2例,占5.41%;法洛四联症2例,占5.41%;肺静脉异位引流1例,占3.70%;房室间隔缺损1例,占3.70%。房间隔缺损的10例新生儿右心房、室各内径与肺动脉主干内径测量值明显大于对照组,室间隔缺损的5例新生儿左心房、室各内径与肺动脉主干内径测量值明显大于对照组,动脉导管未闭的6例新生儿左心房、室各内径(包括左室收缩末期内径、左室舒张末期内径、左心房长径、左心房短径)、右心室前壁厚度与肺动脉主干内径测量值明显大于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声对于新生儿先天性心脏病早期诊断具有重要应用价值,超声心动图测量心脏腔室和大动脉内径为新生儿先天性心脏病诊断提供参考价值。     

山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症NNT基因突变筛查研究

目的 探讨山东地区汉族儿童先天性甲状腺功能减低症(CH)烟酰胺核苷酸转氢酶(NNT)基因突变情况及其与CH的关系,为CH的诊断提供理论依据。方法 对50例来自山东地区的汉族CH患儿进行NNT基因编码区筛查。提取血液基因组DNA,PCR扩增NNT基因全部编码区后进行Sanger测序,将测序结果与NCBI中NNT基因编码区原序列(NM_012343.3)进行比对,检测这些患儿是否携带NNT基因突变并对发现的突变进行生物信息学分析。结果 2例患儿中发现了NNT基因c.1475C＞T(p.A492V)突变,1例患儿中发现NNT基因c.2704C＞A(p.P902T)突变,Polyphen值显示前者几乎无蛋白危害性,可能不是致病突变,而后者蛋白危害性较大,应为致病突变。结论 NNT基因突变可能不是山东汉族人群CH的主要病因,仍需扩大样本量进行研究。     

磁共振成像在产前胎儿先天性发育异常诊断中的应用价值

目的为了提高临床对产前胎儿先天性发育异常的检出率,分析和探讨磁共振成像在诊断中的应用价值。方法根据患者就诊的先后顺序选取2016年8月-2017年8月来该院进行产前筛查孕妇中6940例,所有产妇均常规接受超声检查,然后通过磁共振成像进行筛查,探讨不同检测方法的临床应用价值。结果研究数据显示,入组的6940例产妇通过手术确诊胎儿畸形195例,漏诊14例,确诊率和漏诊率分别为2.80%和7.18%。195例产前胎儿先天性发育异常分别通过超声和磁共振成像检查,确诊率分别为81.03%和94.87%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);产前胎儿先天性发育异常通过超声检查检出率较高的依次为其他、中枢神经系统和心脏畸形,而通过磁共振成像检查检出率较高的依次为中枢神经系统、心脏畸形和脸部畸形。结论通过磁共振成像对产前胎儿进行先天性发育异常筛查效果显著,但具有一定的适应证,临床应将其和超声联合应用,互为补充,增加先天性发育异常的检出率。