苍白球-黑质色素变性一家系

先证者(图1)男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.查体:体型消瘦,神志清楚,构音障碍,反应迟钝,高级皮层功能减退.双眼裂小,眼睑颤动.双侧软腭上抬力弱,双侧咽反射消失,口周肌肉可见不自主颤动.舌居中,伸舌不能,舌正中沟凹陷,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,胸廓畸形呈扁平胸.双手轻微颤动,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略增高,双侧轮替动作笨拙,感觉正常.     

学习困难儿童汉语故事分听研究

目的 探讨不同类型年龄学习困难儿童对汉语听言语的认知与加工的大脑功能偏侧化机制。方法 运用集中注意法对 82名LD儿童和 90名正常儿童进行汉语短故事分听研究。结果 正常及LD儿童故事测验表现无耳优势(NEA),注意左耳或右耳时两组间有非常显著性差异(P<0. 001);集中注意右耳时,正常儿童正确应答均数与注意左耳的正确应答均数间未达到统计学差异(P>0. 05);不同类型LD儿童与对照组间有非常显著性差异(P<0. 001)。结论 正常及学习儿童故事的听言语加工显示双侧半球均势模式,右半球参与复杂言语材料的加工。集中注意对故事分听成绩的影响不明显。不同类型LD对汉语故事篇章的整体处理能力与正常儿童间有差异,学习困难的发生不全归因于大脑功能偏侧化异常机制。     

急性缺血性脑血管病组织化溶栓干预管理模式的构想——溶栓链和溶栓单元

目的急性缺血性脑血管病的溶栓治疗是一项复杂的临床干预过程,涉及包括血管神经病学、神经外科、神经影像、神经介入、神经重症监护、神经康复等多个学科,需要多科室之间的相互协调、相互配合。方法如何将这些临床医疗资源有效的整合起来,建立高效的急性缺血性脑血管病溶栓干预的体系和医疗管理模式是保证溶栓治疗安全性和有效性的重要前提和基础,也是有待深入探索的新兴领域。结果作者以首都医科大学宣武医院卒中中心溶栓干预的临床实践为蓝本,就急性缺血性脑血管病溶栓干预的管理模式提出自己的设想。结论即"溶栓链和溶栓单元",为探索高效的组织化的急性缺血性脑血管病溶栓管理体系提供借鉴。     

合并脑静脉窦血栓形成的Evans综合征一例并文献复习

作者回顾性分析1例合并脑静脉窦血栓形成(CVST)的Evans综合征患者的临床资料。患者中年女性,因突发头痛、呕吐入诊首都医科大学宣武医院神经内科,既往Evans综合征病史9个月。患者入院即存在溶血和血小板减少,MR静脉血管成像和DSA示上矢状窦、直窦及右侧乙状窦静脉血栓形成。脑脊液压力增高,眼底示双侧视乳头水肿,确诊为Evans综合征合并CVST。给予抗凝、激素及降颅压等治疗,症状好转。Evans综合征是自身免疫性溶血性贫血和免疫性血小板减少症并发的综合征,可增加发生血栓的风险。当患者出现头痛、呕吐及视乳头水肿等症状时,需警惕合并CVST的可能。Evans综合征合并CVST的患者,需长期抗凝治疗,同时在激素治疗的减量过程中,应警惕Evans综合征的复发。     

急性缺血性脑卒中构音障碍及磁共振弥散加权影像特点研究

目的通过分析急性缺血性脑卒中构音障碍的临床及磁共振弥散加权影像特点,探讨构音障碍与脑梗死损害部位关系。方法总结155例早期表现构音障碍的急性缺血性脑梗死患者的临床表现,同时进行磁共振T1加权、T2加权、FLAIR及弥散加权成像检查(diffusion-weighted imaging,DWI),分析构音障碍患者临床与DWI显示梗死灶部位关系。结果155例急性缺血性脑梗死患者中,8例表现为单纯构音障碍(5.2%),141例伴有肢体偏瘫(91%),123例伴有椎体束征(79.4%)。DWI显示梗死病灶主要位于幕上96例(61.9%),病变灶位于左侧。28例患者的DWI显示为腔隙性梗死,其中20例(71%)临床表现为典型的伴构音障碍的腔隙性梗死综合征。结论急性脑梗死引起构音障碍多伴随其它神经功能障碍。梗死病灶多沿皮质延髓束分布,以幕上梗死多见,病灶多位于左半侧,可能与左侧半球对言语功能控制占优势有关。     

1000例眩晕患者的疾病谱

目的明确眩晕门诊中,引起眩晕症状的各类疾病所占的比例。方法以1000例眩晕患者为研究对象,通过病史,查体和辅助检查明确临床诊断,统计各类疾病所占的比例。结果 1000例患者中,43.7%诊断为精神因素诱发眩晕,后循环缺血性眩晕占28.8%,不明原因的前庭周围性眩晕12.1%,良性位置性眩晕10.8%,其他原因占4.6%,其中包括美尼尔病、多系统萎缩,颈性眩晕,前庭神经元炎,晕厥和癫痫。结论在我们眩晕门诊患者中,精神因素诱发眩晕所占比例最高,其次是后循环缺血性眩晕,再次是不明原因的周围性眩晕和良性位置性眩晕。     

高分辨率磁共振成像诊断椎动脉夹层合并基底动脉闭塞患者一例

<正>患者女,50岁。主因"头晕、视物旋转6 d加重伴意识不清4 d"于2014年3月31日收住首都医科大学宣武医院神经内科。患者入院前6 d无明显诱因出现眩晕、视物成双,伴头痛、恶心,于当地医院诊断为"脑血管病"并给予治疗(具体用药不详)后,症状减轻。入院前4 d患者出现短暂性牙关紧闭、双上肢屈曲、意识障碍,持续约10 min缓解,转诊首都医科大学宣武医院。患者接受醒脑静(20 ml,1次/d)、依达     

急性脑梗死伴非瓣膜性心房颤动患者肾功能不全的影响因素分析

目的观察急性脑梗死伴非瓣膜性心房颤动患者肾功能不全的发生率及其影响因素。方法回顾性连续纳入2013年1月至2015年1月首都医科大学宣武医院神经内科住院的急性脑梗死伴非瓣膜性心房颤动患者266例,以估算肾小球滤过率(e GFR)评价肾功能,e GFR60 ml/(min·1.73 m2)为肾功能不全,并分为肾功能不全组(36例)和无肾功能不全组(230例)。观察伴非瓣膜性心房颤动的急性脑梗死患者肾功能不全发生率及其影响因素。结果 (1)266例伴非瓣膜性心房颤动的急性脑梗死患者,肾功能不全发生率为13.5%(36例)。肾功能不全组年龄≥65岁患者比例高于无肾功能不全组,差异有统计学意义[94.4%(34/36)比70.0%(161/230),P=0.002],余一般资料差异均无统计学意义(均P0.05)。(2)多因素Logistic回归分析显示,年龄(≥65岁)是伴非瓣膜性心房颤动的急性脑梗死患者发生肾功能不全的独立危险因素(OR=1.147,95%CI:1.087~1.209,P0.01),而高血压(OR=0.870,95%CI:0.362~2.089,P=0.755)、糖尿病(OR=1.078,95%CI:0.403~2.883,P=0.882)、高脂血症(OR=1.666,95%CI:0.645~4.302,P=0.292)病史与该类患者发生肾功能不全不相关。结论伴有非瓣膜性心房颤动的急性脑梗死患者肾功能不全发生率偏高,年龄(≥65岁)为该类患者发生肾功能不全的独立危险因素。     

肾小球滤过率与急性脑梗死患者脑血管病变及预后的相关性研究

目的探讨急性脑梗死患者肾小球滤过率与脑血管病变相关性以及与预后的关系。方法回顾性连续纳入2013年8月至2014年8月首次发病的急性脑梗死患者486例,采用颈部血管彩超、经颅多普勒超声、MR血管成像、CT血管成像或DSA评价患者脑血管病变范围和程度,改良的肾脏病膳食改良试验(MDRD)方程计算估测肾小球滤过率(e GFR)以评价肾功能。根据血管病变范围及血管狭窄程度,将所有患者分为大血管无狭窄者(139例)、颅内血管狭窄者(142例)、颅外血管狭窄者(55例)、颅内外血管狭窄者(150例),以及轻度血管狭窄者(65例)、中度血管狭窄者(50例)、重度血管狭窄者(97例)和血管闭塞者(135例)。根据e GFR水平对慢性肾脏疾病(CKD)进行分期,将肾功能不全定义为e GFR60 ml·min~(-1)·1.73 m~(-2)(CKD 3~5期)。随访出院后1年内终点事件发生情况,并根据终点事件发生情况,将患者分成有终点事件组(53例)与无终点事件组(433例),分析e GFR与脑血管狭窄及终点发生事件的关系。结果 (1)血管狭窄与CKD分期相关性:脑血管狭窄程度与CKD分期无相关性(r=0.054,P=0.237);颅内血管狭窄程度与CKD分期呈正相关(r=0.130,P=0.029);颅外血管狭窄程度及颅内外血管狭窄程度与CKD分期均无相关性(r值分别为0.071、0.062,P值分别为0.326、0.462)。(2)终点事件发生率:随访1年后,发生终点事件53例,其中死亡21例,发生心脑血管事件患者32例,终点事件发生率为10.9%。(3)多因素Logistic回归分析显示,e GFR60 ml·min~(-1)·1.73 m~(-2)为急性脑梗死出院1年内终点事件发生的独立危险因素(OR=3.896,95%CI:1.972~7.696;P0.01)。结论急性脑梗死患者颅内血管狭窄发生率增高往往伴随着肾脏功能的下降。急性脑梗死患者的肾功能越差,预后越差,死亡及心脑血管事件发生率增加。     

以神经系统症状为首发的血栓性血小板减少性紫癜26例分析

目的分析以神经系统症状为首发的血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)的临床特点,以提高TTP的早期诊断率。方法收集2002～2010年国内以神经系统症状为首发的TTP患者26例,其中5例为首都医科大学宣武医院神经内科和血液科住院患者,21例来源于7篇文献报道,对临床特点进行分析;根据是否进行血浆置换治疗进行预后分析。结果首发症状表现为神经系统症状的TTP,早期分别被诊断为病毒性脑炎、脑血管病和流行性出血热;疾病早期大多数患者即有不同程度血小板减少,并随着疾病发展进行性下降;头部影像学检查可表现为正常、脑梗死、脑出血和脑白质病变。结论不典型脑炎和脑血管病患者,尤其伴有血液系统异常时,应想到TTP的可能,及早进行外周血涂片并监测血常规和肾功能,早期明确诊断,进行血浆置换治疗。