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11.
目的 探讨外周血miR-200c水平对移植异基因造血干细胞后急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生的预测作用。方法 选择2014年1月至2018年10月在昆明医科大学第一附属医院血液科行异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)的51例患者作为研究对象,根据移植后是否发生aGVHD原则分为实验组(发生aGVHD)33例、对照组(未发生aGVHD)18例。抽取肘部外周血5 mL,RT-qPCR检测两组miR-200c,分析两组miR-200c表达差异。结果 两组患者均移植成功,且恢复造血功能,恢复时间为18 d,其中33例发生aGVHD,18例未发生aGVHD,发生率为64.71%;实验组在移植前、移植后7、14、及72 d时,miR-200c表达均低于对照组(P<0.05);aGVHD发生后外周血中miR-200c显著低于发生前(P<0.001);与aGVHDⅠ度相比,aGVHDⅡ度患者外周血中miR-200c表达下调(P<0.05),与Ⅱ度相比,aGVHDⅢ度患者外周血中miR-200c表达下调(P<0.001);miR-200c高表达组患者2年总生存率高于低表... 相似文献
12.
目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。 相似文献
13.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
14.
15.
载脂蛋白E(ApoE)作为人体内一种广泛存在的调节蛋白,一直是心血管疾病领域的研究热点。目前,已有众多的研究证实ApoE与许多心血管疾病密切相关,并且可能通过脂代谢调节、炎症信号通路激活、抗氧化应激等机制产生作用,尤其是证明了其在冠状动脉粥样硬化性疾病中所发挥的独特作用。但是最近有研究表明,不同的ApoE基因表型在心血管疾病中表现出了不同的作用,甚至是相互矛盾的结果,而且在不同人种、民族、地域和生活习惯的人群中其作用也不尽相同。本文系统阐述了ApoE及其基因表型特征,并着重讨论了ApoE基因多态性在不同心血管疾病中的特殊作用,特别是为探索ApoE基因多态性对国人心血管疾病的影响奠定一定基础。 相似文献
16.
目的 心脏磁共振心肌负荷灌注成像(S-CMR)对心肌负荷成功评估仍然是一项临床挑战,因为缺乏一种无创的临床标志物作为金标准。本研究旨在验证脾关闭征(SSO)评估充血反应,并将其与当前临床指标进行比较。方法 选取于本院行S-CMR的患者79例。所有患者因胸痛等症状入院,通过冠状动脉CT血管造影(CCTA)证实无明显冠状动脉狭窄(心外膜动脉狭窄程度<50%)。所有患者均签署知情同意书。男54例,女25例,平均年龄(55.28±10.113)岁。排除了不稳定性心绞痛、重度心率失常、房颤等心脏病史及三磷酸腺苷(ATP)、钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)过敏患者以及MRI禁忌证者。结果 79例患者中4例排除(2例没扫到脾脏,2例未注射对比剂)。75例可进行SSO评判且观察者之间对SSO的视觉评价具有很好的一致性。将临床最常用充血反应的生理指标心率上升>15次/min、血压下降>10 mmHg以及出现负荷药物不良反应(胸闷等)与之对比。经视觉分析,使用ATP心肌负荷时,95%(71/75)均出现SSO,95%(75/79)出现心率升高等生理指标的改变。经McNemar’s检验两组指标... 相似文献
17.
目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子,并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征;MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树;拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位;通过实时荧光定量PCR(Real-time qPCR)对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测;利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域,属于ERF-B3亚组,系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致;亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核;SmERF108基因在周皮中表达最高,且呈现周皮(R1)>韧皮部(R2)>木质部(R3)的规律;酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性,同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108,生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关,分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。 相似文献
18.
目的筛选成骨型骨肉瘤与正常成骨细胞的差异表达基因, 寻找成骨型骨肉瘤发生、发展的关键基因。方法从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获得正常成骨细胞和骨肉瘤组织的基因表达数据集GSE33382, 采用R语言的limma包筛选正常成骨细胞和成骨型骨肉瘤的差异表达基因, 对差异表达基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用String数据库构建蛋白交互网络, 应用Cytoscape软件的分子复合物检测(MCODE)插件筛选互作网络中的网络模块, 应用Cytoscape软件中的BiNGO模块对MCODE筛选得到的前3个主要模块所包含的差异表达基因进行基因本体(GO)富集分析。采用MCC算法筛选蛋白互作网络中前10个关键基因。从GEO数据库获得骨肉瘤的基因表达和生存数据集GSE39055, 采用Kaplan-Meier法进行生存分析。选取2005年1月至2015年12月福建医科大学附属第一医院收治的48例成骨型骨肉瘤患者的资料进行验证, 采用免疫组化法测定骨肉瘤组织中STC2蛋白的表达, 结合患者的临床资料进行生存分析。结果从GSE33382数据集... 相似文献
19.
采用氮吹保护尿样中久效磷的代谢产物磷酸二甲酯(DMP),以有机溶剂萃取将DMP以2,3,4,5,6-五氟溴苄苯(PFB-Br)衍生化,采用气相色谱-质谱联用(GC-MS)法对待测物磷酸二甲酯衍生物(DMP-PFB)浓度进行检测。结果显示,尿中DMP的工作曲线在0~985 μg/L范围内呈线性关系,r2=0.999 7,最低检出限为3.0 μg/L;高、低浓度DMP尿样精密度实验RSD均<5%,经质谱图确证精密度良好。本法线性范围广,操作简单,反应条件温和,值得广泛推广。 相似文献
20.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献