MTHFR基因多态性与PSCI的相关性

<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍(poststroke cognitive impairment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生。而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍     

CYP2C19*3基因多态性对癫痫患者奥卡西平活性代谢产物MHD浓度的影响

目的：分析CYP2C19*3基因多态性与癫痫患者奥卡西平（oxcarbazepine，OXC）活性代谢产物10，11-二氢-10-羟基卡马西平（monohydroxycarbazepine，MHD）血药浓度的相关性。方法：纳入120例OXC单药治疗1个月以上且症状控制良好的癫痫患者，采集清晨服药前空腹血，采用高效液相色谱法测定MHD稳态谷浓度。通过PCR和sanger测序判定患者CYP2C19*3基因型。结果：120例癫痫患者快代谢患者64例，MHD血浆浓度为（18.17±7.34）μg·mL^-1；中代谢型患者36例，MHD血浆浓度为（19.31±9.17）μg·mL^-1；慢代谢型患者20例，MHD血浆浓度为（25.79±7.51）μg·mL^-1，3种基因型的MHD浓度有显著性差异（F=7.077，P=0.0013）。多因素分析显示，日剂量作为影响血药浓度的重要指标呈现出显著相关性（P<0.05）。结论：CYP2C19*3基因多态性影响MHD血药浓度，并且日剂量越高，MHD血药浓度越大，两者成显著正相关，临床应进行血药浓度监测。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

枸橼酸莫沙必利治疗功能性消化不良的效果分析

目的：探究枸橼酸莫沙必利治疗功能性消化不良的疗效。方法：选取2018年5月~2019年6月收治的功能性消化不良患者200例，将其随机分为观察组和对照组各100例。观察组给予枸橼酸莫沙必利治疗，对照组给予枸橼酸莫沙必利模拟剂治疗。观察比较两组临床疗效，治疗前后症状积分、胃排空情况、生活质量情况。结果：治疗1个月后，观察组治疗总有效率显著优于对照组（P＜0.05），观察组症状积分显著低于对照组（P＜0.05），观察组的胃底、胃体及胃窦面积均显著小于对照组（P＜0.05），观察组生活质量评分显著高于对照组（P＜0.05）。结论：枸橼酸莫沙必利治疗功能性消化不良疗效显著，能明显改善患者临床症状，促进胃排空，提升患者生活质量。     

枸橼酸咖啡因治疗新生儿呼吸暂停的临床疗效观察

目的:探讨枸橼酸咖啡因治疗新生儿呼吸暂停的临床疗效。方法:回顾性分析2019年1月～2020年11月收治的120例新生儿呼吸暂停患儿临床资料,根据治疗方法将采用氨茶碱治疗的56例设为对照组,采用枸橼酸咖啡因治疗的64例设为观察组,分析两组患儿治疗前后新生儿行为神经测定评分及相关临床症状改善情况。结果:出生28 d后,两组新生儿行为神经测定评分均较治疗前明显升高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组意识好转时间、肌张力好转时间、原始反射好转时间、一般反应好转时间、用药前3 d呼吸暂停发作次数均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组治疗期间不良反应发生率为10.71%(6/56),观察组治疗期间未出现明显不良反应,两组比较差异显著(P<0.05)。结论:新生儿呼吸暂停给予枸橼酸咖啡因治疗效果显著,可明显减少呼吸暂停发作次数,促进患儿呼吸恢复正常,改善相关临床症状,减轻脑神经损伤,且不良反应少。     

清胃顺气汤治疗小儿气郁型反流性食管炎疗效及对患者PGE2、MOT的影响

目的:分析清胃顺气汤应用于气郁型反流性食管炎患儿及对反流症状评分、胃食管反流病问卷(GerdQ)评分、中医脾胃系疾病PRO量表(SSD-PRO)评分、前列腺素(PGE_2)及胃动素(MOT)的影响。方法:随机抽取100例气郁型反流性食管炎患儿,依据治疗措施差异分作两组,各50例,对照组施予枸橼酸莫沙必利治疗,研究组施予清胃顺气汤治疗,回顾性对比分析两组反流症状评分、GerdQ评分、SSD-PRO评分、PGE_2及MOT水平。结果:治疗后研究组反流症状评分比对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组GerdQ(3.30±2.09)分,SSD-PRO(55.89±4.56)分,分别比对照组(7.17±2.11)分及(68.20±4.55)分低,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组PGE_2(89.99±17.27)ng/L,MOT(320.88±100.25)ng/L,分别比对照组(54.67±12.66)ng/L及(270.90±90.25)ng/L高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:气郁型反流性食管炎患儿施予清胃顺气汤治疗可缓解反流症状,降低GerdQ与SSD-PRO评分,并改善PGE_2及MOT水平。     

非精神活性药用大麻的应用及开发

非精神活性药用大麻即四氢大麻酚(THC)质量分数0. 3%且大麻二酚(CBD)含量高(原则上应 2. 0%),主要用于药用的大麻植物。大麻的药用性历史悠久,笔者基于大麻的本草考证以及国际药用历史,阐述了大麻素类化合物特别是CBD在开发抗癫痫药品、精神疾病药品、镇痛抗炎药品及抗肿瘤药品上的应用,并对其在食品、保健品、化妆品等领域的应用情况进行总结。基于目前高CBD含量药用大麻的新品种匮乏、基础研究薄弱等问题,建议应加强CBD等有效成分的基础研究,推动药用大麻五类新药及保健品等的开发,通过挖掘药用大麻遗传信息,建立其综合鉴定体系并加快高CBD含量新品种选育,保障药用大麻的安全性及有效性,促进药用大麻产业的可持续发展。     

丹红注射液联合氢氯吡格雷用于脑梗死恢复期的临床观察

目的：探析脑梗死恢复期患者采取丹红注射液联合氢氯吡格雷口服进行治疗对改善神经功能的效果。方法：选取2017年5月至2019年11月马鞍山十七冶医院收治的脑梗死恢复期患者66例作为研究对象，按照随机数字表法随机分为对照组与观察组，每组33例。对照组采取氢氯吡格雷口服治疗，观察组采取丹红注射液联合氢氯吡格雷口服治疗，比较2组患者治疗有效率、神经功能缺损评分（NIHSS）、日常生活能力评分（ADL）、运动功能、不良反应发生率、洼田饮水试验等指标。结果：与对照组比较，观察组治疗有效率明显较高，差异有统计学意义（P<0.05）；与对照组比较，观察组的NIHSS评分较低，ADL评分较高，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组的不良反应发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；2组Ⅱ级、Ⅲ级比较，差异有统计学意义（P<0.05）；2组用药后洼田饮水试验分级比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：脑梗死恢复期患者采取丹红注射液联合氢氯吡格雷口服进行治疗能够提升治疗效果、改善神经功能，安全性高，可加快患者康复速度。