原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。     

微血管减压术治疗原发性三叉神经痛的疗效观察

目的 总结微血管减压术（MVD）治疗原发性三叉神经（PTN）的经验。方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月MVD治疗的90例PTN的临床资料。结果 术中发现，65例为单纯动脉压迫（动脉组），17例动静脉共同压迫（混合组），8例单纯静脉压迫（静脉组）。术后1 d、6个月、1年、2年，治愈率分别为82.2%、87.8%、90.0%、87.8%；其中动脉组治愈率分别87.7%、92.3%、93.9%、93.9%、85.3%；混合组分别为70.6%、 76.5%、82.4%、76.5%；静脉组分别为62.5%、75%、75%、62.5%。三组治愈率均无统计学差异（P>0.05）。结论 MVD治疗PTN效果良好。     

探究原发性痛经(寒凝血瘀型)的用药规律

目的:探究中医药治疗寒凝血瘀型原发性痛经的用药规律。方法:检索2009年6月-2019年6月中国知网、万方数据库中有关中医药治疗寒凝血瘀型原发性痛经的文献,筛选整理后录入中医传承辅助平台V2.5软件,建立处方数据库,通过频数分析、关联分析、聚类分析等功能分析处方中药物频次、药物组合、核心组合、新方剂。结果:筛选出132首治疗寒凝血瘀型原发性痛经的中药处方,得出了132首中药处方的用药频次、药物组合、核心组合、新方剂。结论:中医传承辅助平台系统可以用于方剂组方规律的分析,为临床遣方用药和新方研发提供理论支持。     

原发性肝癌患者手术切除术后早期复发影响因素分析

目的:探究原发性肝癌患者手术切除术后早期复发影响因素分析。方法:对广州市番禺区中医院2017年2月-2019年2月收治的原发性肝癌患者98例进行回顾性分析,依据各项临床指标分析手术切除术后早期复发的影响因素。结果:原发性肝癌患者经由手术切除后出现复发的可能性较高,同时手术切缘有残留、包膜不完整、肿瘤结节、心理因素、甲胎蛋白、血管侵犯、肝硬化及肿瘤直径等均是影响原发性肝癌手术期后再复发的高危因素。结论:原发性肝癌通常具有术后复发的生物学特性,依据对手术切除术之后早期复发因素的分析,对手术风险与治疗方案进行充分评估,同时要求患者进行定期复查及随访等工作,可对患者手术成功以及并发症的防治等均具有积极意义。     

天麻钩藤汤联合温胆汤治疗原发性高血压病合并头痛患者的效果及对生活质量评分、中医证候积分的影响

目的:探讨天麻钩藤汤联合温胆汤治疗原发性高血压病(Essential Hypertension,EH)合并头痛患者的效果。方法:选择2017年1月-2018年12月我院接收治疗的EH患者总共100例作为本次的研究对象,并按照随机的方法分为两组,即研究组(50例)及对照组(50例)。其中对照组的患者服用天麻钩藤汤,研究组的患者服用温胆汤合天麻钩藤汤;观察并记录两组的降压效果、中医证候积分以及生活质量测评表(Quality Of Life,QOL)-100评分。结果:给予治疗后,研究组及对照组的收缩压与舒张压均出现一定程度的下降,并且前组显著低于后组(P<0.05);研究组的QOL-100评分总分为(14.67±3.71)分,对照组的QOL-100评分总分为(11.75±3.16)分,前组的QOL-100评分显著高于后组(P<0.05);给予治疗后,研究组的中医证候积分显著低于对照组(P<0.05)。结论:在治疗EH患者的过程中,天麻钩藤汤联合温胆汤服用的降压效果非常理想,明显改善临床症状,可以广泛使用。