15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究

目的：探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法：回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果：15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T1、长T2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10 d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论：儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。     

PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征一例并文献复习

目的 探讨PDHA1基因突变所致Leigh综合征的临床特征。方法 报道南京医科大学附属儿童医院确诊的1例PDHA1基因突变所致少年型Leigh综合征的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,8岁2月起病,第1次病程：发热后出现嗜睡,头颅MRI提示延髓及小脑齿状核长T1长T2信号,Flair高信号,诊断“病毒性脑炎”。治疗后复查头颅MRI提示延髓、右侧大脑脚及右侧基底节多个片状稍长T1稍长T2信号,Flair稍高信号。患儿症状好转出院,平时无明显症状。第2次病程：9岁10月,发热后出现头痛,头颅MRI提示双侧豆状核及大脑脚、脑干及小脑齿状核多发对称性长T1长T2信号,Flair及DWI高信号,乳酸5.0umol/l,基因检测提示PDHA1 c.427G＞A错义突变,诊断“Leigh综合征”,予维生素B1、左卡尼汀、辅酶Q10等治疗病情好转。结论 PDHA1基因突变所致Leigh综合征可在2岁后起病,平时可能无明显临床症状,动态复查头颅MRI并完善基因检测有助于诊断。     

线粒体信号转导途径参与海人酸致痫大鼠海马神经元凋亡

目的:研究海人酸(KA)致痫大鼠海马神经元凋亡、线粒体功能和线粒体凋亡通路相关蛋白的表达,探讨线粒体凋亡通路在KA致痫大鼠海马神经元损伤中的作用. 方法:40只雄性SD大鼠随机分为2组,分别为模型组:32只,采用一侧海马注射KA(2μg/Kg)制备;等渗盐水对照组,8只,一侧海马注射等量的等渗盐水.模型组根据点燃时间又分为6h、1d、3d和7d,每组8只.采用高效液相色谱(HPLC)测定大鼠海马组织CA3区中谷氨酸(glutamic acid, Glu)的含量;流式细胞仪及原位末端标记法(TUNEL)测定神经元凋亡情况;JC-1荧光检测线粒体膜电位;Fluo-3荧光染色检测细胞质内Ca2+浓度;Western blot检测各组海马细胞内细胞色素C(cyctochrome C)和caspase-9表达. 结果:①模型组大鼠海马组织中Glu含量自KA注射后3d开始增加,第7d达到高峰.与对照组比,差异有显著性统计学意义.②KA注射6 h始海马神经元内Ca2+浓度升高,线粒体膜电位下降,凋亡细胞数增高,至第7d最为显著.③对照组大鼠海马细胞色素C和caspase-9均有一定量表达,模型组KA注射后6h,海马细胞色素C和caspase-9表达即显著增加,分别为对照组的1.78和2.14倍,与对照组比,差异有显著性统计学意义.至第7d达到高峰,分别为对照组的4.37和3.20倍,与对照组比,差异有显著性统计学意义. 结论:线粒体凋亡通路参与KA致痫大鼠海马神经元损伤.     

癫痫大鼠海马内谷氨酸含量与神经元凋亡的相关性

目的 研究癫痫大鼠大脑海马组织CA3区中谷氨酸(Glu)含量与神经元凋亡的相关性.方法 SD大鼠随机分成两组:海人酸(KA)致痫组大鼠海马杏仁核注射KA 2μg/kg后分为6 h、1 d、3 d、7 d组,每组8只;对照组注射与致痫剂等容量生理盐水.采用高效液相色谱(HPLC)测定大鼠海马组织CA3区中Glu含量变化,流式细胞术及原位末端标记法(TUNEL)测定相应区域神经元凋亡情况,对海马组织CA3区中Glu含量与神经元凋亡数据进行相关性分析.结果 致痫组6 h后海马组织出现神经元凋亡,Glu含最增加,两者在3 d时达到高峰,7 d时出现下降.海马组织CA3区中Glu含量与神经元凋亡组间有统计学相关性.结论 急性期癫痫大鼠海马组织神经元凋亡增多,提示早期使用抑制Glu增加的药物可能会减少脑损害.     

海人酸致痫大鼠海马及脑脊液谷氨酸及天冬氨酸变化的意义

目的探讨海人酸（KA）致痫大鼠模型海马及脑脊液谷氨酸（Glu）和天冬氨酸（Asp）变化的意义。方法SD大鼠40只随机分成KA组（KA2μg/kg，海马杏仁核注射后分为6h、1、3、7d组，每组8只）和9g／L盐水对照组（n=8，海马杏仁核注射与致痫剂等容量的9g／L盐水）。采用高效液相色谱（HPLC）法测定大鼠海马组织及脑脊液兴奋性氨基酸Glu和Asp水平，并进行比较。结果大鼠海马中Glu、Asp水平在观察的24h内随时间推移呈逐步增长趋势，但与对照组相比无显著性差异，3d后仅Glu较对照组明显上升。其脑脊液Glu、Asp水平在致痫后6h与对照组比较有显著差异，且7d内保持上升趋势。结论癫痫大鼠脑脊液兴奋性氨基酸水平变化较海马组织早，其中Glu增高尤为突出。     

海人酸癫疒大鼠海马存在能量代谢异常和线粒体功能障碍

目的:观察海人酸(KA)颞叶癫癎大鼠海马细胞内游离钙离子浓度、线粒体膜电位及线粒体酶活性和细胞能量代谢的改变,探讨线粒体功能障碍在海马神经元凋亡中的作用.方法:海人酸颞叶癫癎大鼠模型采用一侧海马注射海人酸制备.40只SD大鼠随机分为生理盐水对照组和KA组(6 h、1、3、7天),每组8只.检测各组海马细胞内游离钙离子浓度、线粒体膜电位、线粒体呼吸链复合物Ⅱ和Ⅳ以及Na -K -ATP酶活性、三磷酸腺苷(ATP)和二磷酸腺苷(ADP)的浓度.结果:KA组大鼠海马细胞内游离钙离子浓度显著增加,线粒体膜电位、线粒体呼吸链复合物Ⅱ和Ⅳ以及Na -K -ATP酶活性、ATP浓度、ATP/ADP比值显著降低,且随时间延长,其下降尤为显著.结论:KA大鼠海马存在能量代谢异常和线粒体功能障碍.     

Lennox-Gastaut综合征的临床及脑电图特征分析

目的研究Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastautsyndrome.LGS)的临床表现及脑电图特征。方法对25例LGS患儿进行临床观察和脑电图分析。结果LGS起病年龄1—13.5岁,平均年龄3.5岁。好发年龄2—5岁。25例临床发作频繁且形式多样,以轴性强直发作、不典型失神发作、点头、失张力发作为特征性发作。大多伴智力发育落后。发作间期21例脑电图背景变慢,25例均有全导暴发高幅1.5—2.5Hz慢棘慢复合波。12例在睡眠期出现双侧10—12Hz快波节律,6例出现睡眠中癫痫性电持续状态。及早进行治疗,大部分患儿发作频率减少、程度减轻。结论LGS的临床及脑电图的特征是:频繁、形式多样的癫痫发作;脑电图提示慢棘慢复合波,睡眠期部分患儿出现快波节律发放及癫痫性电持续状态;多数患儿智力发育落后。依据LGS的临床及脑电图的特征,早期诊断,及时治疗,可减少发作,改善患儿的智能发育。     

高压氧联合活脑灵对新生儿缺氧缺血性脑病的早期干预效果

目的新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy，HIE)尚缺乏有效的治疗方法，探讨高压氧联合活脑灵治疗HIE的临床疗效。方法将72例HIE患儿分为3组，分别给予常规治疗(24例)，单纯高压氧(24例)及高压氧联合活脑灵(24例)治疗，比较治疗后各组脑电图好转率及新生儿行为神经测定(neonatal behavioral nevrological assessment．NBNA)评分。结果①脑电图：常规组、高压氧治疗组、高压氧联合活脑灵治疗组治疗后各组脑电图好转率分别为42％，44％和82％，各组好转率相比差异有显著性意义(χ^2=7．245，P=0．027)；其中高压氧治疗组与常规组比较，好转率差异无显著性意义(P&;gt;0．05)，高压氧联合活脑灵治疗组与常规组、高压氧治疗组比较，好转率明显增高，差异有显著性意义(P&;lt;0．05)。②NBNA评分：各组治疗后NBNA评分分别为36．92&;#177;1．21，37．05&;#177;1．33，38．50&;#177;1．35，各组相比差异有非常显著性意义(F=10．99，P&;lt;0．001)，其中高压氧治疗组与常规组比较，NBNA评分差异无显著性意义(P&;gt;0．05)；高压氧联合活脑灵治疗组与常规组、高压氧治疗组比较，NBNA评分差异有显著性意义(P&;lt;0．001)。结论高压氧联合活脑灵治疗新生儿HIE较常规及单纯高压氧治疗有明显的效果。