高原地区新生儿复杂性先天性心脏病筛查中检测血氧饱和度的临床价值分析

目的分析高原地区新生儿复杂性先天性心脏病(CCHD)筛查中检测血氧饱和度(POX)的临床价值。方法选择2016年3月-2017年10月于甘孜州人民医院妇产科分娩并入住新生儿科的新生儿331例,新生儿出生后均行POX测定,并在住院期间同时行心脏CT或心脏彩超检查确诊是否患有先天性心脏病(CHD)及其类型,根据诊断结果分为正常新生儿组(132例)、单纯性CHD组(83例)和CCHD组(116例)。比较3组新生儿体格检查和POX检测结果。结果 3组新生儿的性别差异不具有统计学意义(P0. 05)。单纯性CHD组新生儿的孕周、体质量均显著低于正常新生儿组(P0. 05); CCHD组新生儿POX显著低于正常新生儿组(P0. 05); CCHD组新生儿的孕周、体质量、POX与单纯性CHD组比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。POX筛查诊断CHD的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为73. 87%、42. 42%、67. 37%、72. 41%、59. 38%。POX筛查诊断CCHD的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为82. 76%、38. 55%、64. 32%、65. 31%、61. 54%。116例CCHD患儿中,96例(82. 76%)患儿POX≤95%,20例(17. 24%)患儿POX95%; 48例(41. 38%)患儿经临床特征及查体诊断为阳性,68例(58. 62%)患儿经临床特征及查体诊断为阴性。结论高原地区绝大部分CCHD患儿POX≤95%,POX筛查简单、方便、无创,可作为筛查CCHD的辅助手段,临床广泛应用可能有助于减少CCHD的漏诊率。     

经皮血氧饱和度检测结合临床评估筛查新生儿先天性心脏病的可行性研究

目的 探讨应用经皮血氧饱和度检测(POX)结合临床评估(先心病家族史、特殊面容、心脏杂音、其他先天畸形)的方法筛查先天性心脏病(先心病)的可行性与可靠性。方法 对2011年8月1日至2014年12月31日在昆山市所有产科医院出生的所有新生儿(出生后0～7 d)进行先天性心脏病的初筛,筛查阳性(POX阳性或者临床评估阳性)的新生儿用彩色多普勒超声心动图进行确定诊断;假阴性结果通过临床随访和家长反馈获得。分别计算POX筛查结合其他临床评估方法筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值、阳性/阴性似然比,并进行比较。结果 本研究共筛查62 000名新生儿,检出先心患儿539例。POX结合临床评估筛查先心病的灵敏度为93%(95%CI:86.4%～95.4%),特异度为94.3%(95%CI:85.6%～96.0%),约登指数为 0.87。结论 POX结合临床评估的方法筛查先天性心脏病灵敏度和特异度较高,可行性强。而临床评估以心脏杂音为主作为筛查手段,这种简便精确的方法适用于基层单位对新生儿先心病的筛查。     

经皮血氧饱和度监测联合超声心动图对新生儿危急先天性心脏病的早期诊断价值

目的探究经皮血氧饱和度(SpO_2)监测联合超声心动图对新生儿危急先天性心脏病的早期诊断价值。方法纳入该院2015年1月-2019年12月期间出生的新生儿10 617例,收集新生儿出生后的经皮SpO_2监测资料、超声心动图检查资料以及危急性先天性心脏病的确诊情况。分析经皮SpO_2监测、超声心动图以及二者联合对危急性先天性心脏病的早期诊断价值。结果纳入的新生儿最终经心导管或手术确诊危急先天性心脏病26例,经皮SpO_2监测诊断阳性177例,阴性10 440例,诊断准确度、灵敏度及特异度分别为98.37、57.69%及98.47%。超声心动图诊断阳性162例,阴性10455例,诊断准确度、灵敏度、特异度分别为98.66%、88.46%及98.69%。联合诊断阳性148例,阴性10 469例,诊断准确度、灵敏度及特异度分别为99.40%、92.31%及99.41%。3种诊断方法与金标准均有较高的一致性(均P0.001),联合诊断方法可进一步提高诊断准确度、灵敏度及灵敏度。结论经皮SpO_2监测联合超声心动图检查能够进一步提高对危急新生儿先天性心脏病的早期诊断能力。     

妇女TORCH感染与先天性心脏病的相关性研究

目的了解孕妇TORCH感染的危害程度,临床预防并干预先天性心脏病(CHD)患儿的出生.方法应用IgM捕获免疫技术对健康首胎及2胎孕妇进行抗人巨细胞IgM血清流行病学监测.结果首胎孕妇7 321例IgM阳性880例,阳性率为12.02%;2胎523例中阳性93例,阳性率17.80%;234例有先天性心脏病家族史的孕妇IgM阳性率22.22%,两者之间差异有高度显著性(P<0.01).随访发现,在这些孕妇中其CHD的出生率分别是0.76%,2.65%,7.60%.结论母亲TORCH感染,特别是CMV感染,CMV IgM抗体阳性与CHD密切相关,开展孕妇CMV血清流行病学监测具有重要的优生学意义.     

产前四维超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断价值研究

目的探讨产前四维超声技术诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的应用价值,为优化早期筛查结果和指导产科处理提供依据。方法共收集2016年1月-2018年6月期间在聊城市东昌府妇幼保健院门诊建卡行产前检查的587例单胎孕妇,孕周18～28周。常规二维超声检查基础上,采用四维彩色多普勒超声观察胎儿心脏三血管、四腔观、肺动脉分叉、主动脉弓及动脉导管弓等切面图像,同时结合胎儿各腔血流、胎心检测结果进行综合诊断,以产后随访或引产解剖结果作为诊断金标准,比较常规二维超声和四维超声诊断胎儿CHD的效果。结果 587例受检孕妇共成功随访578例,金标准确诊CHD共23例,占3. 98%。和金标准诊断结果对照,二维超声产前正确检出15例CHD,漏诊8例,误诊2例,灵敏度、漏诊率、误诊率、特异度分别为65. 22%、34. 78%、8. 70%、99. 64%;四维超声产前正确检出21例CHD,室间隔缺损和完全型肺静脉异位引流各漏诊1例,误诊室间隔缺损1例,灵敏度、漏诊率、误诊率、特异度分别为91. 30%、8. 70%、4. 35%、99. 82%。2种超声方法诊断CHD结果比较,四维超声的灵敏度更高,漏诊率显著较低,差异有统计学意义(χ2=4. 600,P0. 05)。结论四维超声技术具有常规二维超声不可比拟的优势,能显著提高胎儿CHD的检出效果,降低漏诊风险,可作为产前CHD筛查的重要手段。     

妇女TORCH感染与先天性心脏病的相关性研究

目的 :了解孕妇 TORCH感染的危害程度 ,临床预防并干预先天性心脏病 ( CHD)患儿的出生。方法 :应用 Ig M捕获免疫技术对健康首胎及 2胎孕妇进行抗人巨细胞 Ig M血清流行病学监测。结果 :首胎孕妇 732 1例 Ig M阳性 880例 ,阳性率为 12 .0 2 % ;2胎 5 2 3例中阳性 93例 ,阳性率 17.80 % ;2 34例有先天性心脏病家族史的孕妇 Ig M阳性率 2 2 .2 2 % ,两者之间差异有高度显著性 ( P<0 .0 1)。随访发现 ,在这些孕妇中其 CHD的出生率分别是 0 .76 % ,2 .6 5 % ,7.6 0 %。结论 :母亲 TORCH感染 ,特别是 CMV感染 ,CMV Ig M抗体阳性与 CHD密切相关 ,开展孕妇 CMV血清流行病学监测具有重要的优生学意义     

河北省新生儿先天性心脏病免费筛查项目模式的构建

目的探索河北省先天性心脏病(CHD)"筛查+治疗+救助"的新模式及相关政策的建议,实现"精准救助",更好地服务社会,切实提高全省儿童健康水平。方法采用河北省CHD超声诊断中心的诊断标准,以河北省儿童医院为技术指导,2015年11月-2016年9月在河北省3个试点县(唐县、黄骅县、丰宁县),对新生儿开展免费心脏超声筛查。对筛查出的CHD患儿进行诊断、评价、随诊,提出有效干预措施,并将适时总结经验全省推广。结果筛查新生儿14 474例,筛查出阳性新生儿208例,阳性率为1.44%,其中110例确诊为CHD,唐县CHD患儿48例,发病率为7.83‰,黄骅县CHD患儿47例,发病率为8.67‰、丰宁县15例,发病率为5.12‰,其中室间隔缺损56例,房间隔缺损36例,动脉导管未闭4例,肺动脉狭窄1例,复杂CHD 13例,3个试点县新生儿CHD各发病类型对比,差异无统计学意义(χ~2=2.345、0.799、0.497、1.719、1.496,均P0.05)。结论通过此项目的实施,可促使CHD筛查常规化、规范化,对国家的相关政策提出进一步完善的建议,最大限度地降低由于诊断不及时、误诊或家长缺乏防病、治病知识而导致的CHD患儿失去手术时机甚至死亡的发生。     

儿童哮喘筛查问卷合理性以及信度和效度分析

【目的】对自行设计的儿童哮喘筛查问卷的合理性以及其信度和效度进行评价。【方法】利用试点监测研究基线调查和初次监测结果数据以及既往医疗机构诊断的儿童哮喘病例等对儿童哮喘筛查问卷的效度和信度进行评价。【结果】筛查表项目前后两次重复检测结果具有较好的一致性,Kappa0.5,相关系数最高为0.82。以既往临床诊断为金标准,筛查表各项指标特异度都超过98.5;灵敏度相差较大,其中既往喘息症状最高为91.3%,慢性咳嗽症状最低,仅为17.4%。哮喘可疑病例项敏感度为100%,特异度为98.5%,阳性预测值为39.5%,阴性预测值为98.5%;以病例对照研究的病例作为金标准,喘息症状项的灵敏度最高,为77.3%;慢性咳嗽症状项灵敏度最低,为9.9%。特异度除夜间咳嗽项为92.1%外,其他项目都超过95%。哮喘可疑病例项的敏感度为95.6%,特异度为90.1%,阳性预测值为21.8%,阴性预测值为95.3%。【结论】儿童哮喘筛查问卷具有良好信度和效度。该问卷为基于人群的儿童哮喘监测以及流行病学研究中病例初步筛查工作提供了有效的工具。     

泰安及周边地区新生儿先天性心脏病的临床筛查

目的探讨新生儿先天性心脏病(先心病)临床筛查的有效方法。方法利用8项临床筛查指标(先心病家族史、胎儿期心脏超声异常、呼吸困难、青紫、特殊面容、心脏听诊、新生儿先天畸形、血氧饱和度监测)对新生儿进行先心病筛查,对筛查出的先心病患儿进行诊断、评价、跟踪、随访,并对各项筛查指标进行灵敏度、可疑度、阳性预测值、阴性预测值进行分析,找出最简单有效筛查方法。结果利用8项临床指标筛查新生儿先心病,共筛查5 965例新生儿,符合筛查阳性病例75例(1.26%),心脏超声异常43例(0.72%),12个月随访终结时确诊先心病32例(5.36‰)。结论 8项临床指标筛查新生儿先心病是可靠手段,新生儿心脏听诊+胎儿心脏彩超异常+经皮血氧饱和度3项指标的组合及心脏听诊+经皮血氧饱和度2项指标的组合在筛查新生儿先心病方面具有与8项指标相同的灵敏度,适合推广。     

足月新生儿缺氧缺血性脑病早期脑功能分析

目的:探讨振幅整合脑电图(aEEG)在足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断中的价值.方法:选取2012年1月～2013年12月该院收治的足月HIE患儿50例,在其出生后3～12 h进行aEEG动态监测.从背景活动、睡眠-清醒周期(SWC)和惊厥发作(SA)3个方面分析aEEG结果与HIE临床分度的相关性,评价aEEG在HIE早期诊断中的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值.结果:50例HIE患儿中aEEG正常26例(52.0％),轻度异常14例(28.0％),重度异常10例(20.0％);aEEG异常程度与HIE临床分度呈正相关性(r=0.684,P＜0.05);aEEG对中重度HIE早期诊断的灵敏度为86.4％、特异度为93.3％、阳性预测值为95.0％、阴性预测值为82.4％,与HIE临床分度具良好一致性(Kappa值=0.612,P＜0.05);aEEG SWC对中重度HIE早期诊断的灵敏度为81.8％、特异度为100.0％;重度HIE患儿8例出现SA,以aEEG SA预测中重度HIE的灵敏度为77.3％、特异度为100.0％.结论:出生后早期及时监测aEEG有助于早期诊断HIE,并可预测病情的轻重程度.     

多方信息平台对提高儿童先天性心脏病筛查人数和筛查质量意义分析

目的:充分利用廊坊市妇幼保健信息系统网络平台,提高对儿童先天性心脏病(CHD)的筛查人数和筛查质量,对筛查出的阳性患儿进行及时的救治,以降低CHD患儿的死亡率;同时为当地政府决策提供可靠依据。方法:制定儿童CHD筛查技术服务规范和工作实施方案,利用廊坊市建立的市、县、乡三级信息筛查网络平台、采用望诊、听诊初筛,彩色多普勒超声心动图确诊,计算该地区CHD发病率、各类CHD发病率、治愈率等指标进行筛查评价。结果:通过三级信息网络共筛查35 453例婴儿,发现815例CHD患儿,CHD发病率为2.299%,CHD死亡率为4.23%,治愈存活率为95.77%。结论:通过妇幼保健信息系统网络平台提高了CHD患儿的发现率,CHD阳性患儿得到及时、有效的救治,降低了CHD患儿的死亡率。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

新生儿先天性心脏病的筛查及临床治疗分析

[目的] 探讨新生儿先天性心脏病(congenital heart,defects,CHD)的筛查及临床治疗效果. [方法]总结本院2006年1月～2007年12月筛查的新生儿5 891例,治疗、随访检出的CHD患儿52例. [结果] 新生儿5 891例中经筛查发现CHD 52例,检出率8.82‰.新生儿期手术4例,婴幼儿期手术23例,均治愈,无术后并发症发生.[结论] 新生儿CHD筛查并随访,选择最佳时期外科治疗是CHD防治的重要环节,可有效提高CHD患儿的生存率和生活质量.     

儿童先天性心脏病诊断中彩色多普勒超声的应用及其临床价值

目的探讨儿童先天性心脏病(CHD)诊断中彩色多普勒超声的应用及其临床价值。方法选取2015年1月-2018年12月在丽水市妇幼保健院行CHD筛查的儿童13805例。所有患儿均经彩色多普勒超声检查,将所有患儿最终临床诊断和(或)手术结果作为对比金标准。观察所有患儿的最终诊断结果;观察与最终临床诊断结果相比彩色多普勒超声的诊断符合率;观察彩色多普勒超声诊断CHD患儿的临床效果。结果其中,有3138例(22.7%)被最终确诊为CHD。3138例CHD患儿当中,占比最高的畸形为:房间隔缺损2517例(80.2%)和室间隔缺损485例(15.5%)。3138例CHD患儿中,彩色多普勒超声共检查出3046例,总符合率为97.1%。彩色多普勒超声诊断CHD患儿的准确率为99.3%,特异度为100.0%,灵敏度为97.1%。结论给予CHD患儿进行临床诊断的过程当中,使用彩色多普勒超声可以将患儿体内的房间隔、室间隔的生理结构进行更为清晰的显示,为临床诊断提供更多的参考信息,从而提高临床对CHD的诊断效率。     

Tubex快速检测法与肥达试验在伤寒、甲型副伤寒诊断中的应用比较

目的评估肥达试验和Tubex试验在伤寒、甲型副伤寒诊断中的应用价值。方法采集2006—2012年广西伤寒、甲型副伤寒常规监测和暴发疫情中的164例确诊病例血清,应用肥达试验、Tubex-TF试验和Tubex-PA试验进行伤寒、甲型副伤寒血清抗体检测;分别计算3种试验血清检测结果的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、约登指数和Kappa值等指标,对检测结果进行评估。结果以病原分离为金标准,对106例病原分离阳性的伤寒血清进行检测,Tubex-TF试验的灵敏度为66.98%,特异度为78.93%,阳性预测值为0.225,阴性预测值为0.963;对58例病原分离阳性的甲型副伤寒血清进行检测,Tubex-PA试验的灵敏度为70.69%,特异度为91.16%,阳性预测值为0.272,阴性预测值为0.985。病原分离阳性的伤寒及甲型副伤寒病例血清进行肥达试验,阳性率分别为44.34%和22.41%。病原分离和Tubex-TF试验检测为伤寒阳性的血清,Tubex-PA试验同时检测为阳性的检出率为2.82%;病原分离与Tubex-PA试验检测为甲型副伤寒阳性的血清,Tubex-TF试验同时检测为阳性的检出率为31.71%。结论疾病暴发或流行时,可考虑采用简单易行的Tubex试验作为辅助诊断伤寒、副伤寒的方法,有利于疫情的早期发现和防控。     

孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究

目的探讨孕早期血清学筛查联合超声检测胎儿颈部透明层厚度(NT)在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,比较不同筛查方法的灵敏度和特异度,为临床提供更经济、有效的筛查方案。方法选择2016年1月1日-2017年3月31日在该院产检的单胎孕妇500例为研究对象,超声确定孕周,于孕11~13~(+6)周行超声NT测量,并联合孕妇血清PAPP-A、β-h CG水平评定胎儿染色体异常风险,对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,并追访新生儿情况。结果NT筛查异常14例,其中8例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇中胎儿染色体异常2例,NT筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为97%,阳性预测值为36%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.77;孕早期血清学筛查高危11例,其中9例胎儿染色体异常,血清学筛查低风险孕妇中胎儿染色体异常2例,孕早期血清学对胎儿染色体异常筛查的灵敏度为82%,特异度为97%,阳性预测值为45%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79。两者联合筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为99%,阳性预测值为73%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79,3种筛查方法比较差异无统计学意义(P0.05)。结论孕早期血清学筛查及超声NT筛查是预测胎儿染色体异常和不良妊娠结局的有效方法,是有创性产前诊断的重要依据。     

HPV癌基因E6/E7 mRNA在宫颈癌及癌前病变诊断中的临床价值

目的探讨HPV癌基因E6/E7 mRNA在宫颈癌及癌前病变诊断中的临床价值。方法选取2018年1月-2019年4月在庆元县人民医院就诊行宫颈癌筛查的患者275例,接受HPV分型、HPV E6/E7 mRNA以及必要的病理活检。结果 275例患者中,CINⅠ级患者12例,CINⅡ级患者8例,CINⅢ级患者5例,宫颈癌患者4例;随宫颈病变级别升高,HPV分型和HPV E6/E7mRNA阳性率有所升高,但差异无统计学意义(P>0. 05),其中宫颈癌组织HPV分型和HPV E6/E7 mRNA阳性率均达到100. 00%;HPV E6/E7 mRNA诊断CINⅡ及以上病变的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为82. 35%、65. 50%、13. 59%和98. 26%,HPV分型诊断CINⅡ及以上病变的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为88. 24%、65. 12%、14. 29%和98. 82%,HPV分型和HPV E6/E7 mRNA诊断价值比较差异无统计学意义(P>0. 05); HPV分型和HPV E6/E7 mRNA联合诊断CINⅡ及以上病变的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为100. 00%、78. 68%、23. 61%和100. 00%。结论 HPV E6/E7mRNA在宫颈癌及癌前病变诊断中有较好的应用价值,与HPV分型联合应用有助于宫颈高级别病变的检出。     

静息心电图在鉴别诊断CHD不同病情患者中的临床应用价值*

目的探讨静息心电图检查在鉴别诊断冠心病(CHD)患者中的临床价值。方法选取白银市第一人民医院收治的初步诊断为CHD的患者247例,均接受静息心电图、冠脉造影检查,以冠脉造影检查结果作为诊断金标准,分别计算不同冠脉病变支数、不同冠脉狭窄程度的CHD患者采用静息心电图诊断的临床价值。结果 247例患者中,冠脉造影检查确诊187例CHD患者,非CHD患者60例。心电图诊断CHD的灵敏度为72.19%,特异度为56.67%,漏诊率为27.81%,误诊率为43.33%,阳性预测值为83.85%,阴性预测值为39.53%;心电图诊断CHD单支病变患者的灵敏度为51.92%,特异度为56.67%;心电图诊断CHD双支病变患者的灵敏度为74.07%,特异度为56.67%;心电图诊断CHD三支病变患者的灵敏度为87.04%,特异度为56.67%;心电图诊断CHD轻度狭窄患者的灵敏度为42.65%,特异度为56.67%;心电图诊断CHD中度狭窄患者的灵敏度为74.03%;特异度为56.67%;心电图诊断CHD重度狭窄患者的灵敏度为90.48%,特异度为56.67%。结论静息心电图检查对CHD诊断具有一定的临床价值,尤其是对于多支病变、狭窄程度较重的患者具有更高的诊断灵敏度。     

产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价

目的：了解产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果。方法2010年1月-2012年12月在产科门诊接受胎儿产前B超筛查,并在该院住院分娩或终止妊娠的2056例孕妇的筛查结果,通过尸检、临床特征及染色体检查等确诊结果资料为基础,计算产前系统超声筛查先天畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等。结果2056例孕妇参加了产前筛查,共分娩或引产胎儿2056例,产前正确筛查出75例,确诊为先天畸形患儿86例。产前系统超声筛查对先天畸形诊断的灵敏度、特异度分别为87.2％,99.8％,阳性预测值、阴性预测值分别为93.8％,99.4％,与产后临床诊断的符合率为99.2％;对严重结构畸形的诊断灵敏度、特异度分别为94.1％,99.9％,阳性预测值、阴性预测值分别为98.0％,99.9％,与产后临床诊断的符合率为99.9％。结论产前系统超声检查对先天畸形和严重结构畸形的筛查具有较高的临床价值,为临床处理提供早期的有利依据,减少严重畸形新生儿的出生率。     

妊娠中期人绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素(HCG)联合甲胎蛋白(AFP)产前筛查糖氏综合征(DS)的临床价值。方法:采用酶联免疫吸附法对孕14~20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275。筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查。每例筛查孕妇追踪到出生。结果:655例孕妇中,筛查出高危孕妇34例,在阳性孕妇中发现DS 2例。本方法的灵敏度、特异度分别为为100.00%(2/2)、95.10%(621/653),假阳性率为4.90%(32/653)、无假阴性病例;阳性预测值、阴性预测值分别为5.88%(2/34)、100.00%(621/621)。结论:孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值。