多基因遗传病遗传分析的研究进展

多基因遗传易感性基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点，由于多基因遗传病的病因复杂，给研究工作带来了不少困难，目前，国内我学主要从改进实验技术和分析方法等方面开展研究，并取得了一些进展，本主要综述多基因遗传的分析方法，包括连锁分析，受累同胞对分析，并联研究和运行模型的多基因分析等，剖析这些方法的优缺点，并举例加以说明。     

BALB/c无毛同类系小鼠的分子遗传学特征分析

目的:探讨BALB/c无毛同类系小鼠无毛基因表型的分子遗传学基础。方法:采用PCR和RT-PCR方法扩增BALB/c无毛同类系小鼠和BALB/c小鼠无毛基因的部分序列,并对测序结果进行对比分析。结果:BALB/c无毛同类系小鼠无毛基因3110位碱基(外显子12)发生G→A突变,使911位的色氨酸密码子(TGG)突变为终止密码子(TGA)。结论:BALB/c无毛同类系小鼠谱系清楚,遗传机制明确,将是一种有价值的动物模型。     

Cerebral tumor

207617 Genealogy survey and molecular genetic analy- sis on a Chinese family with central nervous system he- mangioblastomas/Ding Xinghua (丁兴华,Dept Neuro Surg,Huashan Hosp,Shanghai Med Col Fudan Univ, Shanghai 200040)…∥Chin J Neurosurg.-2007 ,23 (7) .-521 ~524 Objective Toinvestigate the characteristics of Chi- nese genealogy in a family with central nervous system (CNS) hemangioblastomas (HBs) .Methods Adetailed survey of afamiliar members with CNS HBs was conduct- edinfourte…     

广东梅州客家人起源的线粒体遗传学分析

[目的]探讨广东梅州地区客家人与中国各民族和各地区人群之间的遗传学联系.[方法]检测广东梅州地区客家人群中线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率,与中国各民族和不同地理位置的25个人群数据之间进行比较.[结果]广东梅州地区的客家人线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率为0.2174,聚类分析显示广东梅州地区客家人与福建长汀客家人、广东汉族、广西壮族属同一组,遗传距离最近.[结论]广东梅州地区客家人与福建长汀客家人和中国南部人群有着较近的遗传学联系.     

海南地区汉族人群HLA及其单倍型频率分析

目的了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。方法采用微量淋巴细胞毒试验，对海南地区209例非血缘关系的汉族正常人进行HLA-A、B抗原分型。结果在209例中检出前9位HLA-A、HIA-B高频率抗原为A11，A2，A24、A33；B40，B46，B57，B13，B62。通过家系抗原遗传分析获得418条海南地区HLA-A／B单倍型，查出6条海南地区高频率出现的单倍型为A33／B57、A2／B46、A11／B60、A11／B13、A24／B60、A11／B62。结论海南地区汉族人群的HLA-A、B抗原频率与广东地区相同，而单倍型频率有所不同。不同种族、不同地区的人群有着不同单倍型频率分布。     

6-巯基嘌呤致严重骨髓抑制的遗传分析

文献报道6-MP的疗效和毒性与其代谢过程相关酶的基因多态性相关,TPMT是6-MP代谢过程的关键酶之一,能特异地催化6-MP甲基化而失活,从而影响其主要活性代谢产物TGNs的形成。为了研究患儿应用6-巯基嘌呤产生严重骨髓抑制的原因,     

夏枯草诱导人结肠癌细胞HCT-8的凋亡

正夏枯草Prunella vulgaris L.属唇形目唇形科植物,性味苦、辛、寒,具有清火明目、抗氧化、抗菌、抗感染的功效[1],能抗胰腺癌、甲状腺癌等多种恶性肿瘤[2-3]。但在结肠癌的临床应用较少,未见用GenomeLabTM遗传分析系统(GeXP系统)分析夏枯草抗肿瘤机制的研究。我们以人结肠癌细胞株HCT-8为研究对象,用GeXP系统研究夏枯草诱导人结肠癌细胞HCT-8的凋亡作用。     

罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据.     

基因多态性与疾病相关性的遗传分析中某些值得注意的问题

绝大多数疾病的发生发展都是遗传因素与环境因素相互作用的结果,因此近年来从遗传学角度对致病基因(单基因病)和疾病易感基因(复杂性状多基因病)进行定位、鉴定和遗传流行病学的研究逐渐成为热点,国内外刊物发表相关的论文与日俱增.本文拟对该类研究中某些值得注意的问题作一讨论,以期抛砖引玉.