Genetic analyses of Chinese patients with digenic oculocutaneous albinism

Background Oculócutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous and autosomal recessive disorder in all populations worldwide.The mutational spectra of OCA are population-specific.Some OCA patients carry m...     

女方遗传及环境因素在复发性流产中的作用

WHO将自然流产定义为妊娠20周以下,妊娠物不足500 g的妊娠丢失.而复发性流产(recurrent spontaneous a-bortions,RSA),指与同一性伴侣连续发生3次或3次以上的妊娠丢失.1988年WILCOX等[1]在研究临床可识别的妊娠中,发现最终妊娠失败的比例是10%～20%,而复发性流产的发病率在0.6%～2.3%.     

微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化

目的检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?)。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台。     

遗传因素和环境因素对儿童亲社会行为影响的双生子研究

目的 应用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童亲社会行为的影响.方法 使用长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire,SDQ)家长版本调查了147对成都地区6～16岁双生子的亲社会行为,使用SPSS13.0统计软件、Mx软件进行描述性统计分析、差异性分析、相关分析及遗传分析.结果 (1)除<11岁组外,女性亲社会因子得分显著高于男性(P3<0.05);(2)共享环境因素对儿童亲社会行为的贡献为0.48(95%CI:0.09～0.73),遗传因素的贡献为0.27(95%CI:0～0.66),个体特异性环境因素的贡献为0.25(95%CI:0.18～0.35);(3)女性、家庭实际及理想的亲密度和适应性越好者亲社会行为越好(r:0.17～0.29),而存在孕产期异常情况者、家长管教态度越不一致者亲社会行为越不良(r:-0.16～-0.28).结论 遗传因素和环境因素对儿童的亲社会行为均有影响,年龄和性别与儿童亲社会行为的遗传度相关,影响儿童亲社会行为的环境因素包括家庭功能和教养环境.     

通过联合分析孤独症遗传资源交流数据库和芬兰家庭以寻找孤独症的基因位点

目的：对孤独症进行的几项全基因组范围筛查研究发现了大量假定的易感基因位点。对原始资料的汇总分析使样本量增大，并有利于增加一些已经确定的基因位点方面的证据，揭示新的位点，甚至提供有关位点普遍意义的信息。本研究旨在从两个独立样本中寻找孤独症的潜在易感基因位点。方法：联合分析孤独症遗传资源交流（AGRE）数据库和芬兰孤独症样本的原始基因组扫描资料，以揭示上述研究样本共有的潜在易感基因位点。结果：初步联合资料分析显示，最可能的位点（P〈0．05）位于1p12-q25、3p24—26、4q21—31、5p15-q12、6q14—21、7q33—36、8q22—24、17p12-q21和19p13-q13。对芬兰孤独症和AGRE家庭进行联合分析显示，最有可能的共同位点是3p24—26，其非参数对数（NPL）优势记分法的得分为2．20分（P=0．011）。联合资料分析未能提供先前证实的3q25—27或17p12-q21位点与孤独症连锁增加的证据，但是，对联合样本的分析显示17p12-q21位点仍然有可能是易感位点（所有NPL=2．38，P=0．0076）。结论：该项对314个孤独症家庭进行的研究强调，对作为孤独症定位和功能候选基因的3p24—26位点进行深入分析的重要性，其中包括对催产素受体基因（OXTR）的综合分子进行遗传分析。     

7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析

目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性患儿续以外显子组测序(WES)检测。结果 7例中有5例经基因检测确诊为IKBKG变异导致的IP,其中p.Q120*和p.K277Nfs*4为未报导过的新变异。1例经WES检测考虑PLEC变异所致大疱性表皮松解症,1例因拒绝进一步WES检测结果诊断不明。结论 IKBKG基因靶向gap-PCR及Sanger测序是确诊IP的有效一线检测;新鉴定的2个致病性变异扩展了IKBKG致病性变异谱。     

遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

无毛小鼠同类系的培育

同类系(Congenic strain)小鼠是一类除特定基因外遗传背景高度一致的近交系小鼠品系。建立同类系小鼠可使遗传背景标准化,即可在同一遗传背景下比较某基因位点上不同等位基因的遗传效应,又可在不同遗传背景下研究同一基因与遗传背景及其他基因的关系,清除杂合遗传背景对某些突变基因表达的影响,并且有利于对复杂的多基因性状进行遗传分析。     

多个SPF鸡品系的RAPD分析

目的用RAPD方法分析三个品系SPF鸡的遗传变异,以指导SPF鸡群的育种工作.方法对三个SPF鸡品系F、M及B系和对照H纯系分别采血样30个,等量混匀为三个混合样,提取DNA,筛选随机引物,优化反应体系后进行PCR扩增,计算品系内平均相似系数,根据品系间遗传距离进行聚类分析并绘制树状聚类图.结果60个随机引物中有13个产生清晰稳定的多态条带,B系品系内平均相似系数为0.903,F系和M系分别为0.673和0.755,H系为0.968;聚类分析的结果是每个品系的三个样品先聚为一类,然后F系与M系、B系与对照H系分别聚为一类.结论F系和M系的纯合程度均较低,而B系较高;F系与M系的遗传距离较近,而与B系之间距离较远,三者亲缘关系以F系与M系较近,这与各个品系的引种背景相一致.     

一起空肠弯曲菌导致急性胃肠炎暴发事件的病原特征分析

目的 对一起急性胃肠炎暴发事件进行实验室检测分析。方法 对暴发事件中采集的病例粪便标本、厨师粪便标本、环境涂抹、食品原材料等样本进行实时荧光定量PCR检测和细菌分离培养分析。对分离菌株进行PFGE分型分析并对病例分离株进行抗生素敏感性检测和全基因组测序分析。结果 4例病例粪便标本空肠弯曲菌核酸检测阳性,其中1例未服用抗生素的病例分离到空肠弯曲菌;从4份生鸡样本中获得12个空肠弯曲菌单菌落和7个结肠弯曲菌单菌落。病例分离株对萘啶酸、环丙沙星、氯霉素、氟苯尼考和四环素耐药;基因组测序分析确定该菌株为ST10075型,并确定其染色体上含有cmeABCR、tetO/M和blaOXA-61等耐药元件,而23S rRNA的2 074和2 075位点均未发生突变,gyrA基因的257位点发生了C-T的突变。结论 实验室检测结果表明空肠弯曲菌的感染可能是导致此次急性胃肠炎暴发的主要病原。