TERC基因在宫颈肿瘤中的表达及意义

目的探讨宫颈肿瘤脱落细胞中TERC基因扩增与病情进展的相关性。方法采用荧光原位杂交技术检测102份宫颈肿瘤脱落细胞中TERC基因扩增情况,以正常宫颈脱落细胞为对照组。结果 CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ、宫颈浸润癌TERC阳性率分别为25.0%、63.6%、69.2%、95.5%,均显著高于对照组;随病情进展,阳性率和扩增倍数逐渐升高,P〈0.01。结论 TERC基因扩增与宫颈肿瘤密切相关,可促进宫颈癌的发生及发展。     

海南地区家族性强直性脊柱炎与HLA-B27基因遗传学研究

目的了解海南地区家族性强直性脊柱炎(AS)发病情况和遗传方式,探讨该病与HLA-B27表现型和基因型关系。方法采用淋巴细胞毒试验检测HLA-B27表现型,用PCR-SSR检测HLA-B27基因型,并用流式细胞仪作室间比对,检测海南地区20例临床诊断为强直性脊柱炎的患者及其家族成员共158人的HLA-B27表现型和基因型。结果AS患者一级亲属中B27阳性率为52.7%,患病率为21.6%,与正常人患AS的概率比值为14.7:1。结论AS患者一级亲属风险远远高于正常人群,海南地区家族性强直性脊柱炎的数据与其它地区没有明显地区差异性。     

鼻咽癌基因研究进展

肿瘤是一种严重危害人类健康的疾病，对于肿瘤癌基因和抑癌基因的研究具有重大意义，其中与鼻咽癌相关的癌基因以及候选瘤基因有LMP1基因、bcl—2基因、ras基因、c—erbB—基因、Tx基因、NAG23／FBXO30基因等，抑癌基因及候选抑瘤基因有p53、p16基因、p130／Rb2基因、nm23基因、NAG7基因、NAG11基因、NAG12基因、UBAP1基因、YH1基因、NGX6基因等，这些基因在鼻咽癌发生、发展过程中有着重要作用。     

不对称PCR-SSCP检测鼻咽癌p130基因研究

目的:探讨p130基因改变与鼻咽癌发生、发展的关系。方法:提取鼻咽癌组织DNA,用不对称单链构象多态性(SSCP)PCR技术,分别对20例散发性鼻咽癌患者及3个鼻咽癌高发家系进行性p130基因第11、17和19外显子纯合性缺失及突变研究,以20例慢性鼻咽炎患者的鼻咽部组织做为对照。结果:散发性鼻咽癌患者有相同的p130 E11、E17纯合性缺失2例,未发现p130E19缺失;对照组中检出1例p130E11、E17纯合性缺失,也无p130E19缺失;鼻咽癌家系未发现缺失和突变。结论:鼻咽癌中p130 E11、E17纯合性缺失可能涉及到p130/Rb2基因的改变,在鼻咽癌的发生发展中起一定的作用,而且p130/Rb2基因作为一种抑癌基因可能成为鼻咽癌新的基因治疗手段的候选基因。     

鼻咽癌组织p130基因表达分析

目的探讨鼻咽癌组织中抑癌基因p130的表达水平。方法运用免疫组织化学技术检测鼻咽癌组织中p130基因的表达。结果鼻咽癌组26例标本中p130表达阳性率为46．2％，鼻咽慢性炎症组22例标本中p130表达阳性率为81．8％，两组比较有显著性差异(P＜0．05)。结论p130基因表达量的减少与鼻咽癌有着密切的联系，p130基因在鼻咽癌的发生发展中具有重要的作用。     

强直性脊柱炎及HLA-B27的遗传倾向研究

[目的]通过检测海南籍强直性脊柱炎(AS)及亲属的HLA-B27的表型、基因型及亚型的分布情况,了解海南籍HLA-B27和AS的遗传倾向及发病情况,指导临床治疗,预防AS的发病.[方法]HLA-B27表型检测采用血清学技术,HLA-B27基因型和基因分型检测均采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSR)技术.[结果]6例海南籍的AS患者及家族成员共86例中B27阳性者患AS的概率为36.7%,其中男女比例约为7.6:1;有AS相关症状者的概率为36.7%,男女比例为1:5.9.43个HLA-B27阳性家庭中一级亲属AS患病率为30.26%,HLA-B27阳性患AS的比率为47.92%,其中男性为68.97%,女性为15.79%,男女比例为1:4.4.无论是父亲还是母亲HLA-B27阳性,其子女HLA-B27的阳性率基本相近.AS患者中HLA-B27阳性者占100%,HLA-B27表型和基因型基本相符,HLA-B27基因分型结果均为HLA-B2704型.[结论]海南地区AS发病率和HLA-B27阳性率都较其他地区高,具有很强的家族遗传倾向,AS发病率男性较女性高发,有AS相关症状者女性高于男性.HLA-B27基因亚型为HLA-B2704.     

Survivin mRNA在鼻咽癌中表达及其与细胞凋亡关系

目的检测鼻咽癌组织中Survivin的表达及肿瘤细胞凋亡情况。方法应用原位杂交和原位末端标记技术对64例鼻咽癌和30例慢性鼻咽炎鼻咽部组织中Survivin的表达和细胞凋亡进行检测,并分析两者之间的关系。结果鼻咽癌Survivin的阳性表达率为65．6％,慢性鼻咽炎鼻咽部组织阳性表达率为33．3％,差异有极度统计学意义（P〈0．01）;在Survivin阳性表达和阴性表达的组织中,细胞凋亡指数分别是（0．63±0．36）和（1．58±0．44）,Survivin阳性表达者明显低于Survivin阴性表达者;差异有统计学意义（P〈0．05）。慢性鼻咽炎鼻咽部组织中细胞凋亡指数为1．32＋0．36,与NPCSurvivin阳性表达者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在鼻咽癌的发生发展过程中Survivin表达引起的凋亡抑制可能有一定的作用。     

卵巢上皮癌细胞株OVCAR-3培养相关影响因素分析

目的探讨卵巢上皮癌细胞OVCAR-3培养的影响因素,提高培养的成功率。方法按培养条件分为:未滤菌加抗菌素组、滤菌加抗菌素组、滤菌不加抗菌素组及改良复苏组,取对数生长期的细胞裸鼠皮下种植,观察成瘤率并行组织学检查。结果未滤菌加抗菌素组,复苏培养5次,全部失败;滤菌加抗菌素组,复苏培养10次,全部成功;滤菌不加抗菌素组,复苏培养10次,失败4次,成功率60%;改良复苏组:复苏培养10次,全部成功。种植后2周出现瘤体,各组成瘤率100%,各组肿瘤组织学检查未见明显差异。结论无菌操作是OVCAR-3最重要的影响因素,滤菌及加用抗菌素是关键步骤。     

Fabry病一例

患者 男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像:右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L(参考值为44～115μmol/L);尿常规:蛋白(++).以"慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压"收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家族中无类似疾病患者,无家族性遗传病史.     

结核蛋白芯片检测诊断肺外结核的临床应用

目的探讨结核蛋白芯片用于肺外结核辅助诊断的临床应用。方法应用蛋白芯片对146例肺外结核患者及130例健康对照组标本,进行结核菌蛋白16KDa和38KDa以及脂阿拉伯甘露糖（LAM）三种结核特异性抗原得相应抗体检测,同时与ELISA法检测的血清TBAb进行对照。结果结核蛋白芯片阳性率为76．7％,较ELISA法（60．9％）有显著差异（X2=21．04,P〈0．01）,三种抗体阳性率以抗LAM最高,占64．3％,依次是抗38KDa抗体53．4％、抗16KDa抗体27．3％。结论结核蛋白芯片用于肺外结核辅助诊断具有较高的灵敏性和特异性,具有一定的临床应用价值．