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目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
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子宫内膜异位症其异位内膜组织虽然在形态学上呈良性表现,却具有类似恶性肿瘤的生物学特性。中医学一般认为,“正虚伏邪”为恶性肿瘤的病机特点;那么,肾虚血瘀既属于“正虚伏邪”的范畴,又体现了EMs发病学和疾病发生、发展过程中的主要特点。在“病证相应”的中医治则之下,补肾化瘀法的临床疗效主要表现为:缓解痛经症状、提高受孕率,以及调整月经周期。本文基于EMs与恶性肿瘤的相关性,通过分析补肾化瘀法治疗EMs的理论依据及其抑制异位内膜侵袭的调控机制,主要包括解除免疫抑制、阻断局部微血管新生等,旨在阐明其疗效显著的原因,为临床推广提供可靠的基础研究证据。 相似文献
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《现代中西医结合杂志》2020,(1)
目的观察通腑导滞敷脐法对急性肠梗阻患者胃肠道功能恢复的影响。方法将菏泽市中医院2017年1月—2018年1月收治的86例急性肠梗阻患者随机分为2组,对照组43例给予西医常规治疗,观察组43例在对照组治疗基础上给予通腑导滞敷脐法治疗,连续治疗7 d,对比2组临床疗效、排气时间、排便时间、肠鸣音恢复时间、症状消失时间及住院时间,观察2组治疗前后单项症状(腹痛、腹胀、恶心、便秘)、胃肠激素指标[胃泌素(GAS)、胃动素(MOT)、血管活性肠肽(VIP)]变化情况。结果观察组治疗后总有效率为93.0%(40/43),显著高于对照组的72.1%(31/43)(P<0.05);观察组治疗后排气时间、排便时间、肠鸣音恢复时间、症状消失时间及住院时间均明显短于对照组(P均<0.05);2组治疗后腹痛、腹胀、恶心及便秘积分和血清GAS、VIP水平均明显低于治疗前(P均<0.05),且观察组均明显低于对照组(P均<0.05);2组血清MOT水平均明显高于治疗前(P均<0.05),且观察组明显高于对照组(P<0.05)。结论通腑导滞敷脐法能够快速改善急性肠梗阻患者症状,调节胃肠激素水平,从而促进胃肠道功能恢复,缩短住院时间。 相似文献
96.
目的了解母乳人巨细胞病毒(HCMV)感染状况.方法应用荧光定量PCR(FQ-PCR)法检测390份母乳中HCMV-DNA含量,其中236份母乳配对与患儿血液中HCMV-DNA含量作一定分析.结果可疑或确诊HCMV感染患儿母亲母乳HCMV-DNA阳性率达71.28%,HCMV-DNA阳性母乳喂养的婴儿,其血或尿HCMV-DNA阳性率明显高于HCMV-DNA阴性母乳喂养的婴儿.结论HCMV感染母乳是婴儿获得性感染的主要途径. 相似文献
97.
98.
99.
葡萄籽提取物(GSE)的多酚化合物包括原花青素和单体多酚,因此,采用Folin-Ciocalteu法测定葡萄籽提取物总多酚的质量分数,高效液相色谱法测定单体多酚质量分数,以总多酚质量分数减去单体多酚质量分数,即可代表样品中原花青素的质量分数。测定结果表明,自制GSE总多酚质量分数稍高于对照样品(天津尖峰天然产物研究开发公司产品),分别为90.5%和88.3%;没食子酸、儿茶素质量分数明显高于对照样品;而表儿茶素和表儿茶素没食子酸酯的质量分数稍低于对照样品。自制样品与对照样品的原花青素质量分数无显著差异,分别为74.6%和75.8%。 相似文献
100.