一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

急性脑梗死静脉溶栓后症状性脑出血的危险因素研究进展

<正>静脉溶栓是唯一被证实治疗急性脑梗死的有效方法,且对于适用溶栓的患者静脉注射重组组织纤溶酶原激活物(rt-PA)是最佳选择,但其增加了症状性脑出血(symptomatic intracerebral hemorrhage,SICH)的风险。据统计急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后出现SICH约占6%。最近一项随机对照试验研究显示,急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后     

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。     

双侧甲状腺下动脉走行异常1例

双侧甲状腺下动脉变异较为罕见,笔者在制作标本时,发现双侧甲状腺下动脉走行异常1例。查文献此类报道罕见,为积累解剖学资料,现报告如下。1材料与方法经10%福尔马林固定的成年男尸1具,身高156 cm。常规方法解剖显露颈部结构时,发现其双侧甲状腺下动脉走行异常,仔细观察动脉的起始、走行及其与毗邻结构间的关系,认真测量动脉的起止点外径及长度,详细做好记录并用数码相机拍照。     

分子影像学在认知障碍疾病诊断及鉴别诊断中的应用

认知障碍疾病常见包括轻度认知障碍?阿尔茨海默病?额颞叶痴呆?路易体痴呆?血管性痴呆等.在2009 年全球有3.56 千万认知障碍疾病患者,预计在2030 年将达到6.6 千万[1],故痴呆的发病率随着年龄增长而成倍的增加[2].     

中国河南4个CADASIL家系NOTCH3基因R607C突变和临床特征

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征.方法 回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征,并调查其家系中其他成员的发病情况,对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析.结果 基因测序显示,4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变,均符合CADASIL临床特征.3例患者伴有血管危险因素.临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力,有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死.结论 在4个存在R607C突变的CADASIL家系中,6例CADASIL患者的临床特征相似,但不同家系成员之间存在个体化差异;影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用;高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者.     

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。