珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

临床医学专业“5+3”一体化本科全程导师制创新人才培养的实践与探索

以培养创新型人才为目标，大连医科大学制定实施了“5+3”创新人才培养改革方案，以导师制培养为载体，在医学本科教育全过程中，制定分阶段创新能力培养体系，涵盖课程、讲座、实验设计、论文等基本科研能力训练，强化本科生科研能力培养。通过对首届“5+3”学生阶段性培养成果的统计学分析发现，“5+3”学生发表中文期刊、SCI，主持国家级创新项目、省级创新项目的比例均显著高于普通5年制学生，差异具有统计学意义（P<0.05）。虽然实施过程中存在一些问题和不足，但以导师制为核心的科研基础训练对提高学生科研思维和创新能力效果显著，对培养医学创新型人才具有可实施性。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

糖尿病患者血清拉曼光谱与常规检测的临床分析

目的探讨拉曼光谱与常规检测在糖尿病患者中的应用价值。方法选取1 000例健康人群、300例糖尿病患者和19例新患糖尿病患者。检测并比较所有样本的糖化血红蛋白(HbA1c)、糖化白蛋白(GA)、游离脂肪酸(FFA)、胰岛素(INS)、1,5-脱水葡糖醇(1,5-AG)。采用拉曼光谱进行分析并计算误差率。结果健康组Hb A1c、GA、FFA、INS和1,5-AG的含量与糖尿病组、新患糖尿病组相比均有显著差异(P0.05);新患糖尿病组的GA、FFA和1,5-AG含量与糖尿病组相比有显著差异(P0.05),而Hb A1c和INS含量无显著差异(P0.05)。3类样本的拉曼谱峰相似,无法从谱峰上进行区分。PCA-LDA分析可较好地区分3类样本,总体误差率仅为0.3%。结论采用PCA-LDA进一步对所测拉曼光谱进行分析,可有效区分3类样本,为糖尿病的临床分级和治疗提供参考依据。     

小柴胡汤合桂枝汤对疼痛为主诉的广泛性焦虑症患者心理状态及血清5-HT、NE及DA水平的影响

目的观察小柴胡汤合桂枝汤对疼痛为主诉的肝气郁结证广泛性焦虑症患者心理状态及血清5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)水平的影响。方法将92例疼痛为主诉的肝气郁结证广泛性焦虑症患者随机分为2组,对照组46例给予盐酸度洛西汀肠溶胶囊治疗,观察组46例在度洛西汀治疗基础上联合小柴胡汤合桂枝汤治疗,连续治疗4周。比较2组治疗后临床总有效率及治疗前后心理状态(精神性焦虑因子评分、躯体性焦虑因子评分、HAMA总分)、疼痛情况(头痛、肩痛、背痛、醒时疼痛、影响日常活动、总体疼痛VAS评分)、血清神经递质[5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)]水平变化情况,并统计2组治疗期间不良反应发生情况。结果观察组总有效率为89.1%(41/46),显著高于对照组总有效率71.7%(33/46)(P0.05);2组治疗后心理状态各项评分及总分和疼痛情况各项评分及总分均较治疗前显著降低(P均0.05),且观察组以上评分均显著低于对照组(P均0.05);2组治疗后血清5-HT、NE、DA水平均较治疗前显著降低(P均0.05),且观察组以上指标水平均显著低于对照组(P均0.05);2组治疗期间均未发生严重不良反应,观察组不良反应发生率为15.2%(7/46),明显低于对照组的30.4%(14/46)(P0.05)。结论度洛西汀联合小柴胡汤合桂枝汤能够显著缓解疼痛为主诉的肝气郁结证广泛性焦虑症患者疼痛症状和焦虑状态,抑制血清神经递质的表达,且不良反应少。