血压家庭相似性研究

本文报道了北京市房山区１１４７人血压家庭相似性研究结果。亲子代回归法得出的血压遗传度估计值为０．４２（收缩压）和０．４８（舒张压），全同胞相关法得出的血压遗传度估计值为０．３７（收缩压）和０．５３（舒张压）。两种方法得出的遗传度估计值相差不大，这一结果提示血压的遗传符合加性多基因模型。本文报道的血压遗传度没有区分遗传效应和共同生活环境效应。此外，本文强调了将血压作为数量性状采用数量遗传学方法进行遗传度估计的合理性和有效性。     

SMMC系小鼠的建立与分子生物学遗传监测技术的研究

ＳＭＭＣ系小鼠的建立与分子生物学遗传监测技术的研究胡开元，宋树奎，程胜求（第二军医大学）由于国防建设的实际需要，需筛选防疟药物，但我国原有疟疾模型动物由于多来自杂合群体，使这一研究无法取得预期结果［‘Ｊ。同时，潜水减压病一直是军事医学重要课题，也日益...     

Sibp：KM小鼠的若干生物学特性

按国际上远交群小鼠的遗传监测和控制的要求，对Ｓｉｂｐ：ＫＭ小鼠进行育种繁殖、遗传背景和生物学特性等多方面的研究。统计分析该小鼠繁殖性能，绘制了生长曲线；测定了２４个生化标志基因位点上的基因型，其中１１个位点呈多态型，平均杂合率为０．２０９１该小鼠下颌骨形态分析的部分判别函数值（占４４％）超过均值±２ｓ，是弥散分布；该小鼠Ｈ－２组织相容性复合体，具有１０种Ｉ类私有抗原，１７种表现型。此外还测定了该小鼠的部分形态学和血液学数据等，为Ｓｉｂｐ：ＫＭ小鼠的推广应用提供基础数据。     

妇科肿瘤表遗传学研究进展

表遗传主要包括组蛋白乙酰化和DNA甲基化两种主要形式 ,目前认为组蛋白乙酰化和DNA低甲基化可促进基因表达 ,而组蛋白去乙酰化和DNA高甲基化可抑制基因表达。肿瘤组织中存在着基因组普遍的低甲基化和局部区域的过甲基化现象 ,DNA甲基化是肿瘤抑制基因失活的第三种机制 ,妇科肿瘤的形成与基因的表遗传明显相关     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

蜗牛卵液对小鼠S_(180)肉瘤的抑制作用

[目的 ]探讨蜗牛卵液对小鼠S180 肉瘤的抑制作用 .[方法 ]按标准方法给 4 0只小鼠接种S180肉瘤细胞后 ,随机分成 4个组 ,即对照组 :每日灌胃生理盐水 10mL/kg ;实验 1组 :每日灌胃蜗牛卵液1 5 g/kg ;实验 2组 :每日灌胃蜗牛卵液 3 0 g/kg ;实验 3组 :每日灌胃蜗牛卵液 3 8g/kg ;连续 8d后 ,观察肿瘤质量变化及胸腺 (脾脏 )指数 .[结果 ]每日 1 5 ,3 0 ,3 8g/kg的蜗牛卵液对小鼠S180 肉瘤的生长抑制率分别为 38 2 % ,4 0 5 % ,5 4 4 % ,实验 3组的肿瘤抑制率高于对照组 ,两组间有显著性差异 ;实验2组和实验 3组的胸腺 (脾脏 )指数低于对照组 ,与对照组相比较亦有显著性差异 .[结论 ]蜗牛卵液对小鼠S180 肉瘤有抑制作用 .     

子宫内膜异位症发病的遗传学机制研究进展

当具有生长功能的子宫内膜组织出现在子宫腔被覆粘膜以外的身体其它部位时称子宫内膜异位症，是一种良性疾病，但是它的生物学行为却类似恶性肿瘤，近年来大量的研究结果表明子宫内膜异位症可能是一种多基因遗传病，从而为其诊治提供了新的思路。     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。