新生儿遗传代谢病筛查实验室质量管理

<新生儿疾病筛查管理办法>(中华人民共和国卫生部令第64号)已于2009年2月16日正式颁布,自2009年6月1日起实行.新生儿遗传代谢病筛查(newbom sceening,NS)实验室应符合<医疗机构临床实验室管理办法>的规定;符合<新生儿疾病筛查技术规范>的要求,认真学习中华人民共和国国家标准GB/T 22576-2008(IS0 15189:2007)<医学实验室-质量和能力的专用要求>(CNAS-CL02:2008),从而加强筛查实验室(NSL)的管理,提高其检测质量水平,需关注的重点如下.     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

川产贝母种质资源遗传多样性的ISSR分析

目的:为阐明川产贝母资源间亲缘关系提供更多证据.方法:利用ISSR分子标记技术对川产10个种1变种共19份材料进行分析,采用NTSYS软件计算材料间相似系数,并用UPGMA法构建了系统树.结果:从35个ISSR引物中共筛选出11个多态性明显、反应稳定的引物,在19份供试材料DNA中共扩增出179条谱带,其中多态性条带163条,占86.8%.材料间ISSR标记遗传相似性系数(GS)在0.569～0.855.聚类分析结果显示,所有供试材料均可区分开,并聚为4组.第1组包括川贝母、甘肃贝母、长腺贝母和短丝贝母,第Ⅱ组由暗紫贝母和浓蜜贝母组成,槽鳞贝母、浙贝母、瓦布贝母和梭砂贝母聚为第Ⅲ组,湖北贝母单独为第Ⅳ组.试验结果还表明,来源于同一地区的多数川产贝母材料可分别聚在一起.结论:ISSR标记适用于川产贝母资源的遗传多样性研究,但药典收载的川贝母药材的4种基原植物种间及其与其他川产贝母属各物种间尚不能仅通过采用ISSR标记技术进行分子鉴定.此外,ISSR聚类结果同川产贝母资源的地理分布有一定关系.     

运用中医体质学说“治未病”的研究进展

体质现象是人类的一种重要的生命现象，与人体的健康、疾病密切相关。本文阐述了中医体质学说的研究现状及其在治未病方面的研究成果。1 针对体质防未病。临床研究表明，疾病与个人体质存在很大的相关性。体质学调研证实体质的形成与发展既取决于先天遗传因素，又受后天环境因素的影响。所以，病理性体质及相关因子是导致疾病发生的关键因素。     

小儿双侧先天性马蹄内翻足畸形手术前后的护理

小儿先天性马蹄内翻足在临床上是最常见的足部畸形病，临床上一般单侧稍多于双侧。在病因上常见有①遗传因素。②发育异常。③神经异常。在此结合临床实践护理体会如下：     

伤口护理治疗的多样性

热疗法微波脉冲形成热效应引起生物组织电流,形成的电磁场可以促进受损组织中新组织的生长.有证据表明引起的生物组织电流对治疗大而疼痛的伤口有效,如手术中的创伤。     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。