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71.
血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298 Asp多态性与老年脑梗死的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 通过病例对照研究 ,了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因目的 通过病例对照研究 ,了解中国老年人群血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布 ,分别探讨其与老年脑梗死及血脂以及一氧化氮等脑梗死危险因素的关系。 方法对门诊及住院中确诊的 4 0例老年脑梗死和 16 9例性别、年龄相匹配的老人 ,测量他们的身高、体重及座位血压 ,并测定他们的空腹血脂、空腹血糖 (FBS)及一氧化氮 (NO)等 ,应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片断长度多态性 (RFLP)检测eNOS基因Glu2 98Asp多态性。结果 脑梗死和对照组eNOS基因Glu2 98Asp多态性构成有显著性差异 (χ2 =4 31,P =0 0 38) ,脑梗死组Glu/Asp基因型高于对照组(32 5 %vs 17 8% ) ;脑梗死组 2 98Asp等位基因频率高于对照组 (16 2 5 %vs 8 9% ) ,但是两组等位基因频率的分布比较 ,没有显著性差异 (χ2 =3 81,P =0 0 5 1)。结论 eNOS基因Glu2 98Asp多态性在中国老年人群中存在 ,并且基因... 相似文献
72.
D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法 随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值 相似文献
73.
目的 分析组织激肽释放酶基因 5’端启动子区域多态性在四川地区汉族人群中的分布。方法 应同PCR技术结合等位基因特异寡核苷酸片段分析的方法 (ASO)对 13 2例四川地区健康汉族人的组织激肽释放酶基因用十种探针进行检测 ,分析等位基因频率的分布。结果 组织激肽释放酶基因的A、B、C、D、E、H、K、P的频率分别为 2 2 .7%、9.8%、9.8%、3 .0 %、9.1%、2 3 .1%、16.3 %、6.1%。结论 在我国四川地区的健康汉族人群中 ,该位点确实存在多态性。 相似文献
74.
湖北人群Toll样受体4基因多态性研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 研究湖北人群Toll样受体4(TLR4)Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性分布特征。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)-限制酶片断长度多态性(RFLP)检测TLR4 Asp299Gly和Thr399 Ile基因多态性。结果 在所有的253例中国湖北人群样本中,没有检测到TLR4 Asp299Gly和Thr399Ile基因多态性存在。结论 TLR4基因多态性在不同地区和人群发生的频率是不同的,与白种人相比,中国湖北人群的TLR4Asp299G1y和Thr399Ile的基因多态性非常罕见。 相似文献
75.
肿瘤坏死因子α启动子基因多态性与支气管哮喘及其严重程度的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)启动子 30 8位点基因多态性与支气管哮喘及其严重程度的相关性。方法 采用聚合酶链反应引入酶切位点技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 4 8例哮喘患者和 2 1例健康人的TNFα启动子基因 ( 30 8G→A)位点的基因型进行检测。结果 哮喘组 (4 8例 )与正常对照组 (2 1例 )比较两种基因型 (野生型和突变型 )在分布上有差异性 (P <0 .0 5 ) ;轻中度哮喘组 (2 4例 )及中重度哮喘组 (2 4例 )与正常对照组 (2 1例 )比较两种基因型 (野生型和突变型 )在分布上无显著差异性 (P >0 .0 5 )。结论 TNFα 30 8启动子基因多态性与支气管哮喘发病有相关性 ,可能是支气管哮喘发作的危险因子 ,而与支气管哮喘严重程度无相关性 相似文献
76.
目的:多巴胺D3受体(DRD3)基因可能是精神分裂症重要的候选功能基因。从多巴胺受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前最好的策略之一。本文就近几年来有关DRD3基因功能多态性与精神分裂症关系的研究进展作一综述。 相似文献
77.
78.
目的 通过单核苷酸多态性(SNP)检测对肿瘤转移抑制基因HTPAP进行单体型构建和分析.方法 取100例肝细胞癌(HCC)新鲜标本,应用激光捕获组织显微切割获取纯肝癌细胞、提取DNA,对HTPAP基因上已登录的15个SNP位点进行检测,应用Haploview软件构建单体型.结果 15个SNP位点中,有8个表现为单态、5个呈多态性、2个未能检测出.对100例肝细胞癌的该5个多态位点进行单体型构建后发现11种单体型,其中3种单体型(C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G)最常见,占87%,另外8种单体型占13%.4个SNP(rs7007097、rs3830326、rs1149、rs3739252)表现为强连锁不平衡关系,尽管rs11539529出现重组现象,但从整体看还是属于同一个单体型块.结论 肿瘤转移抑制基因HTPAP在肝癌中常见C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G三种单体型,针对不同单体型研究分析可能为肝癌转移复发、预后预测提供新的途径和指标. 相似文献
79.
汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关. 相似文献
80.
进入20世纪80年代,我国早在60年代初就已消灭的性病开始蔓延,发病人数以淋病居多,以往青霉素是治疗淋病的有效药物,但近年青霉素耐药菌株的出现和流行给淋病的防治带来了困难。临床上由于延误治疗诊断也使病情加重。淋病诊断必须结合病史、临床症状以及实验室检查进行综合分析才能做出正确诊断,一些男性淋病患者仅有少量病原体,尤其是耐药多种抗生索的淋病双球菌,主要潜在后尿道皱襞及前列腺内等,这些病人以前尿道分泌物检查、培养等不易查出阳性结果,就是前列腺按摩液作淋球菌培养也难成功。而前列腺按摩液淋菌PCR扩增技术,通过体外扩增检测,靶基因成百倍地物异性扩增人们所需要的某段DNA片断,1小时即可将所需的DNA序列放大月百万倍,使患者得到正确诊断。 相似文献