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51.
目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定。比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较。结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异。结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联。 相似文献
52.
MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究髓过氧化物酶(MPO)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO(G-463A)各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义(χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325~0.847).NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(χ^2=2.260,P〉0.05);但NAT2*5 481T等位基因和NAT2*6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组(P〈0.05).结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO(G-463A)突变基因型(GA/AA)个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2*5(C481T)、NAT2*6(G590A)单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组. 相似文献
53.
54.
探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和… 相似文献
55.
《中山医科大学学报》2006,27(3):275-275
3月22日在贵阳召开的全国知识产权局局长会议传来捷报:我校达安基因股份有限公司的“一种荧光定量聚合酶链式反应方法及其试剂盒”项目荣获了国家知识产权局和世界知识产权组织联合颁发的第九届中国专利金奖,专利号是:ZL99100669.0,其主要发明人是程钢博士。 相似文献
56.
57.
申春朵 《中国分子心脏病学杂志》2006,6(1):46-46
单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5%)的70-80%。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目 相似文献
58.
维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。 相似文献
59.
目的:应用原位PCR技术检测B细胞系恶性淋巴瘤。方法:采用免疫球蛋白重链(IgH)基因第三互补决定区(CDR-Ⅲ)的引物,dig-11-dUTP标记物,应用直接原位PCR技术检测Ⅲ-Ⅳ级恶性淋巴瘤的间期淋巴细胞,结果:在初诊的15例恶性淋巴瘤患中,12例检测到IgH基因重排;4例临床表现呈现淋巴瘤性白血病患,治疗后骨髓完全缓解,2例间期细胞原位PCR仍显示有IgH基因重排,6个月复发,结论:间期细胞原位PCR技术能敏感、准确地检测Ⅲ级以上的恶性淋巴瘤,并帮助预测复发,为一有效的基因诊断方法。 相似文献
60.
静脉毒瘾者84例HGV感染状况 总被引:8,自引:0,他引:8
目的调查庚型肝炎病毒(HGV)在静脉毒瘾者中的感染状况。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测84例静脉毒瘾者血浆标本。HGVRNA经热变性法提取后逆转录为cDNA,在HGV5′非编码区(5′NCR)设计两对引物进行巢式扩增,产物为238bp,并经限制性内切酶HpaⅡ鉴定扩增产物来自HGV。结果84例中有15例为HGVRNA阳性,阳性率为17.9%。HGVRNA阳性病例中11例合并丙型肝炎病毒感染(11/15)。结论静脉毒瘾者是HGV感染的高危人群;不洁注射是获得HGV感染的重要途径。 相似文献