HapMap是什么? |
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引用本文: | 申春朵.HapMap是什么?[J].中国分子心脏病学杂志,2006,6(1):46-46. |
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作者姓名: | 申春朵 |
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摘 要: | 单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5%)的70-80%。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目
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关 键 词: | 单核苷酸多态性 人类基因组 SNPs 等位基因频率 序列差异 单体型图 遗传标记 关联分析 实验数据 测序 |
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