多巴胺羟化酶基因与环境交互作用对儿童注意缺陷多动障碍的影响

了解影响儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)发生的多巴胺羟化酶(DβH)基因特定位点多态性及相关环境影响因素间的关系,为综合干预ADHD的发生提供科学依据.方法 选取包头市市区及郊区各1所小学,对全体在校生进行流行病学调查,筛查并诊断出ADHD儿童104名,选取同校其他同性别年龄相差<2岁的相互间无血缘关系的健康儿童104名为对照,分析环境影响因素、DβH基因特定位点多态性及二者之间交互作用与ADHD的关系.结果 Logistic回归分析显示,年级(OR=0.622)和家庭知识性(OR=0.747)是ADHD发生的保护因素,而父亲惩罚、严厉(OR=1.138)和父亲偏爱被试(OR=1.140)是危险因素,DβH5'侧翼区-1021C/T-CC基因型是ADHD发生的危险因素(OR=2.040)(P值均<0.05).基因多态性检测显示,ADHD组与对照组DβH5'侧翼区-1021C/T基因型分布比较差异无统计学意义(x2=2.297,P=0.130),两组等位基因频率比较差异无统计学意义(x2=0.019,P=0.780).基因-环境交互作用结果显示,父亲惩罚、严厉与DβH5'侧翼区-1021C/T-CC基因型发生存在负向交互作用(r=0.357,OReg=1.047,P=0.027),父亲偏爱被试与DβH5'侧翼区-1021C/T-CC基因型发生存在负向交互作用(r=0.557,OReg=1.076,P=0.035).结论 特定位点基因型与特定环境因素间的交互作用可能影响ADHD的发生.     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

外周血TLR5基因C1174T位点多态性与剖宫产后导管相关尿路感染的关联

目的 探讨外周血Toll样受体5(TLR5)基因C1174T位点多态性对剖宫产后导管相关尿路感染(CAUTI)的影响。方法 选择江阴市中医院妇产科2018年8月-2021年3月在剖宫产术后发生CAUTI产妇78例为CAUTI组，选择同期78例剖宫产术后留置导尿管但未发生CAUTI产妇为非CAUTI组。产妇均在产后留取尿液接种于培养皿进行培养，对病原菌种进行分析鉴定。入院时抽取所有产妇外周肘静脉血，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对目的片段进行扩增，采用酶联免疫吸附法检测血清中TLR5水平。结果 CAUTI组留置导尿管时间长于非CAUTI组，瘢痕子宫、妊娠期糖尿病、尿插管次数≥2次者多于非CAUTI组(P<0.05);78例CAUTI患者共检出病原菌78株，其中革兰阴性菌52株占66.67%,革兰阳性菌26株占33.33%,大肠埃希菌检出率最高，共33株占42.31%;CAUTI组TLR5基因C1174T位点AA基因型、A等位基因频率高于非CAUTI组(P<0.05);多元Logistic回归分析结果显示，导尿管留置时间、妊娠期糖尿病、尿管插管次数和TLR5基因C1174T位点多态性均为剖宫产术后发生CAUTI的影响因素(P<0.05);CAUTI组TLR5基因C1174T位点携带AA型、GA型和GG型患者血清TLR5水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于GA型和GG型(P<0.05)。结论 TLR5基因C1174T位点基因型突变可能是导致剖宫产术后CAUTI的影响因素，其机制还需进一步研究。     

基于18SrRNA序列的云南大叶千斤拔与细叶千斤拔根内丛枝菌根真菌鉴定

目的:调查云南省大叶千斤拔(Flemingia macrophylla)与细叶千斤拔(Flemingia lineata)根内丛枝菌根真菌(Arbuscular Mycorrhizal Fungi,AMF)群落结构多样性。方法:使用巢式-PCR、克隆、限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)分析及测序技术。结果:共获得558个含有丛枝菌根真菌18S rRNA片段的克隆子,经RFLP分析后得到83个RFLP类型,DNA序列分析可将其划分为23个可操作分类单元(Operational Taxonomic Units,OTUs),分属于5个科,Glomeraceae为优势类群。在MaarjAM数据库中进行比对后,23个OTUs可鉴定为18个虚拟分类分子种,分布于13种不同的生境。经统计分析大叶千斤拔与细叶千斤拔根内丛枝菌根真菌群落组成比较,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:比较大叶千斤拔与细叶千斤拔根内丛枝菌根真菌群落差异,结合丛枝菌根真菌在生态系统中的分布特点,为种植千斤拔属植物的选址提供有力地环境指标数据,并为筛选促生菌株提供依据。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

16种植物挥发油对柏子仁黄曲霉菌的抑制作用考察

目的:从16种植物(香茅、香叶、松节、山苍子、薄荷、干姜、丁香、姜黄、红花椒、肉桂、罗勒、迷迭香、青花椒、竹叶花椒、八角茴香、肉豆蔻)挥发油中筛选出对黄曲霉菌生长有较好抑制效果的植物挥发油。方法:采用平板培养法从柏子仁药材表面分离得到黄曲霉菌,利用水蒸气蒸馏法提取16种植物挥发油,采用滤纸片熏蒸后测定黄曲霉菌的菌落直径,对16种植物挥发油抑制黄曲霉菌生长的效果进行研究。结果:采用性状、显微及DNA条形码鉴定的方法从柏子仁药材上成功分离了黄曲霉菌,上述16种植物挥发油对黄曲霉菌的抑菌率分别为2. 93%,0. 05%,0. 37%,76. 07%,0. 34%,0. 15%,50. 05%,8. 51%,1. 43%,58. 20%,0. 07%,2. 60%,8. 73%,100. 00%,52. 62%,0. 07%。结论:16种植物挥发油对黄曲霉菌均有着不同程度的抑菌活性,其中竹叶花椒挥发油、山苍子挥发油、肉桂挥发油的抑菌效果较好,可为柏子仁生长储藏过程中防治黄曲霉菌的污染提供参考,并为植物挥发油作为中药仓储过程中的抑菌剂提供应用依据。     

血清 cf-DNA 定量分析在宫颈癌早期辅助诊断及预后判断中的价值

文章对宫颈癌、CINⅢ及健康妇女行血清cf-DNA定量检测，探讨血清cf-DNA定量分析诊断技术在宫颈癌的早期诊断及判断宫颈癌预后的辅助作用。结果显示，宫颈癌患者血清cf-DNA含量显著高于CINⅢ患者和健康妇女，Ⅱ、Ⅲ期宫颈癌患者血清cf-DNA含量明显高于Ⅰ期患者；血清cf-DNA对于宫颈癌诊断的敏感性和特异性均高于传统肿瘤标志物。     

乌鲁木齐地区不同民族子痫前期患者VEGF单核苷酸多态性研究

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF) rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)两个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期患易感性的相关性。方法采用MassARRAY SNP分型技术进行基因分型。对2016年1月-2017年6月期间在乌鲁木齐市妇幼保健院分娩的子痫前期患者157例(其中维吾尔族60例、汉族61例、回族13例、哈族23例),正常妊娠女性174 (维吾尔族67例,汉族65例,回族17例和哈族25例)例的VEGF基因-634 G/C、VEGF+936 C/T单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异(P 0. 05)。结果 (1)VEGF-634 G/C)、VEGF+936 C/T二个位点的基因型和等位基因频率分布在不同民族的子痫前期组及正常对照组孕妇中差异均无统计学意义;(2)研究对象的一般资料分析表明,不同民族的子痫前期组与正常对照组平均年龄无显著性差异;子痫前期患者的平均孕周显著低于对照组孕周,其新生儿平均体质量和Aparg评分也显著低于对照组新生儿;子痫前期患者组孕前体质指数显著大于对照组,从孕前至分娩时体质量增长变化数显著高于正常对照组孕妇。结论rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)二个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期的易感性不存在统计学相关;孕前体质指数和孕期体质量增长变化数则为子痫前期发生的可能危险因素之一,孕前及孕期控制体质量对于预防子痫前期的发生有着积极意义。