新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应,以及与不良产史等临床表现之间的关系。方法采用1640培养基,常规染色体培养、制片、核型分析。结果3250例病人中检出42例多态9号染色体,占1.29%,其中9号染色体倒位[inv(9)(p11q13)]者30例,占0.92%,9号染色体长臂次缢痕增加(9qh+)8例,占0.25%,9号染色体长臂次缢痕减少(9qh-)4例,占0.12%。inv(9)与不良生产史的发生率最高,占61.9%(26/42),其次为智能低下,占16.67%。结论inv(9)与不良生产史有关。     

纤溶酶原激活物抑制物1及4G/5G多态性与术后深静脉血栓的关系

目的:探讨血浆纤溶酶原激活物抑制物1(PAI 1)水平在手术前、后的改变,分析PAI 1水平改变及 其基因4G/5G多态性与手术后深静脉血栓(DVT)形成的关系。方法:发色底物法检测24例正常对照和29例 行中等手术治疗患者术前、术后24h、术后72h血浆PAI 1活性,运用聚合酶链反应(PCR)技术检测各研究个体 的基因型。结果:(1)PAI 1活性与甘油三酯之间有显著相关性(r=0.583;P<0.01);(2)PAI 1活性在手术后 24h,72h较术前有增高的趋势,但差异无统计学意义;(3)各不同基因型患者之间手术前后PAI 1活性变化差异 无显著性。结论:(1)手术后患者机体纤溶功能受到一定程度的抑制;(2)PAI 1及其基因4G/5G多态性在行中 型手术治疗患者中,不能作为手术后DVT形成的高危预测因素。手术后DVT的形成可能与手术的类型、大小、 部位以及手术后长期卧床等其它高危因素有关。     

TCRCα-560 C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ① TCRCα-560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0.05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0.01),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0.05);③ 211例随访患者,TCRCα-560 C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0.05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560 C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

转化生长因子β1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性

目的: 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血压的关系.方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180 例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性.结果: TGF-β1基因+869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍(OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9 kPa vs 21.1±3.1 kPa,P<0.05);而TGF-β1基因+915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义.结论: TGF-β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险.     

三明市318名汉族骨髓捐献志愿者HLA的多态性

目的 分析三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA，A、B和DRB1多态性。方法 用聚合酶链反应结合序列特异性寡核苷酸探针反向杂交和序列特异性引物为基础的聚合酶链反应技术，鉴定318名三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA-A、B、DRB1座位的等位基因，计算基因频率。结果 三明市汉族人群中HLA-A＊01、A＊02、A＊11、A＊24、A＊26、A＊30、A＊31、A＊33基因频率在0．0158～0．3656，HLA-B＊13、B＊27、B＊35、B＊38、B＊39、B＊46、B＊48、B＊51、B＊54、B＊55、B＊56、B＊58、B＊4001组、B＊4002组、B＊1501组、B＊1502组基因频率在0．0127～0．1971，HLA-DRB1＊0301组、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊08、DRB1＊09、DRB1＊11、DRB1＊12、DRB113、DRB1＊14、DRB1＊15、DRB1＊16等基因频率在0．0336～0．1422。A、B、DRB1的空白基因频率分别为0．74％、2．79％、0．14％。结论 三明市汉族骨髓捐献志愿者具有中国汉族人群HLA-A、B和DRBl基因共有的遗传特征，但也有其自身的特点。带有达到多态水平的HLA等位基因的患者在三明市汉族人群中寻找到HLA相匹配的供者的机会较大。     

基质金属蛋白酶1基因多态性与非小细胞肺癌的关系

目的研究基质金属蛋白酶1(metal matrix proteinase-1,MMP-1)启动子区-1607bp处1G或2G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析159名NSCLC患者和350名健康对照的MMP-1启动子区SNP的基因型。结果NSCLC患者组和健康对照组的2G/2G、1G/2G、1G/1G基因型频率分别为54.1%、33.9%、12.0%和55.4%、30.0%、14.6%,两组间分布无显著性差异(χ2=1.13,P=0.57);病例组和对照组的2G和1G等位基因频率分别为71.1%、28.9%和70.4%、29.6%,两组间亦无显著性差异(χ2=0.04,P=0.84);根据吸烟状况及病理类型进行分层分析,未发现该基因多态性对NSCLC易感性的影响;在有或无淋巴转移患者组中MMP-1等位基因及基因型频率相似。结论MMP-1启动子区SNP与中国北方人的NSCLC发病易感性及淋巴转移无明显关系。     

冠心病伴抑郁与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

目的：探讨5-羟色胺转运体基因多态性对冠心病伴抑郁的影响。方法：选择冠心病伴抑郁患者70例，以冠心病不伴抑郁患者70例作对照。采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点（5-HTTLPR）与内含子2区（VNRT）2种基因多态性的分布频率。均经社会支持评定量表与应对方式问卷进行心理评定。结果：抑郁组5-HTFLPR的SS基因型及S等位基因频率显著高于对照组（均P〈0．01），VNRT基因型及等位基因频率分布2组差别无统计学意义（均P〉0．05）。SS基因型冠心病患者社会支持总分和积极应对分显著低于L5型及LL型（均P〈0．01）：消极应对分显著高于15型及LL型（均P〈0．01）。多元Logistic回归分析结果显示5-HTTLPR基因SS型与冠心病伴抑郁独立相关。结论：5-HTTLPR的SS基因型可能是冠心病患者伴发抑郁的易感基因之一。