CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病的关系

目的　探讨CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病 (ALL)遗传易感性的关系。方法　应用PCR -RFLP、ASA技术 ,分析 78例ALL患者和 112例健康人CYP1A1基因多态性 ,比较ALL患者与对照组间频率差异。结果　ALL组CYP1A1MspI基因多态位点 ,各等位基因和基因型频率与对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,其中等位基因m2使患ALL的危险度提高了 1.5 4倍 ,m1m2、m2m2基因型使患ALL的危险度分别提高了 2 .2 7倍和 2 .77倍 ;ALL组CYP1A1Ile-Val各等位基因和基因型频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　CYP1A1MspI基因多态可能与ALL的发生有关。     

强直性脊柱炎并发虹睫炎易感性与LMP2和LMP7基因多态性的探讨

目的　研究LMP基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎发病的关系.方法　应用PCR对正常人和病人进行HLA-B27检测以及LMP2和LMP7扩增.CfoI进行限制性酶切图谱分析.结果　强直性脊柱炎有虹睫炎(AS+AAU)病史以及单纯虹睫炎(AAU)患者LMP2基因BB纯合型较正常人以及强直性脊柱炎(AS)患者明显增高(P＜0.05).AS+AAU患者BB型OR＝3.6,AAU患者BB型OR＝5.83.LMP7基因多态性无明显差别.结论　在我国汉人中,LMP2基因多态性与AS+AAU以及AAU发病存在明显相关关系.     

散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现1例病人（1.9%）存在parkin基因2号外显子缺失,2例病人（3.8%）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位,测序发现1号外显子为杂合突变（T103C）,2号外显子为纯合突变（G237C）。【结论】parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。     

多巴胺D2受体基因启动子A-241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的:探讨多巴胺D2受体基因(dopamine D2 receptor,DRD2)启动子A-241G多态性与精神分裂症的关系.方法:采集101个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活.对DRD2启动子的A-241G多态性进行检测.结果:(1)DRD2启动子的A-241G等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在3组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显著性;(2) 传递不平衡检验发现在患病同胞(χ2 =0.94,P>0.05,OR=0.83,95%可信区间0.57～1.21)中未表现传递不平衡性,而在非患病同胞(χ2 =6.76,P<0.01,OR=3.17,95%可信区间0.41～24.71)中存在传递不平衡性,其中-241A等位基因在非患病同胞中传递较多;(3) 基因型与妄想总分、幻觉总分、思维形式障碍、情感障碍、精神性失语及症状持续时间等临床特征相关.结论:DRD2启动子的A-241G多态性对精神分裂症的发病和临床表现具有一定影响.     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化性病变的关系

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因多态性与 2型糖尿病合并颈动脉硬化性病变之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术检测 176名 2型糖尿病患者ACE基因 16内含子插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)型多态性 ,利用B型超声检测糖尿病患者颈动脉硬化性病变的情况 ,通过Logistic多元回归分析 ,筛选 2型糖尿病患者颈动脉硬化性病变的危险因素。结果 :(1)糖尿病颈动脉硬化性病变组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于无颈动脉硬化性病变组 (DD基因型频率 :0 .5 0vs 0 .18;D等位基因频率 :0 .71vs0 .38;P <0 .0 1)。 (2 )Logistic回归分析显示 ,ACE基因DD型、年龄、合并高血压及男性是糖尿病颈动脉硬化性病变的危险因素 (OR分别为 3 .86 9,1.0 81,2 .44 7,2 .173,P <0 .0 5 )。 (3)在控制了年龄、性别、高血压后的危险性分层分析显示 ,ACE基因DD型是颈动脉硬化性病变的独立危险因素。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病颈动脉硬化性病变的发病相关 ,且其作用独立于年龄、性别及高血压病史     

凉山彝族男性血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ） 基因多态性与高血压的关系。方法　应用横断面调查方法和ＰＣＲ 技术。结果　正常血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占１３ ．０ ％ 、５０ ．９ ％ 和３６ ．１ ％ 。Ｉ和Ｄ等位基因频率分别是为６１ ．６ ％ 和３８ ．４ ％ 。高血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占９ ．７ ％ 、４８ ．４ ％ 和４１ ．９ ％ 。Ｉ和Ｄ 等位基因频率分别是６６ ．１ ％ 和３３ ．９ ％ 。彝族男性高血压和正常血压人群的ＡＣＥ基因型分布及Ｉ／Ｄ 等位基因频率差异无显著性。结论　彝族男性ＡＣＥ 基因多态性与高血压的关联尚不能确定。     

瘦素受体基因多态性研究进展

瘦素是肥胖基因的产物,主要通过瘦素受体这一中介来调节机体能量代谢及脂肪沉积。瘦素受体在体内分布广泛,其基因存在多种基因型。近年来的研究发现,其基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压等疾病的发生发展相关,其中研究较多的为Lys109Arg、Gln223Ser、Lys656Asn这3种多态。     

胃癌患者白细胞介素-1B 基因多态性及序列测定的初步研究

目的 :检查国人胃癌中IL 1B基因启动子区域 -3 1C/T多态性 ,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析技术 ,对收集的 5 0例胃癌癌旁正常组织和 5 0例正常健康人外周血标本 ,提取DNA进行PCR扩增 ,然后用AluI限制性内切酶对PCR产物进行消化 ,经琼脂糖凝胶电泳对IL 1B基因多态性进行分析 ,并对C/C和T/T进行序列测定。结果 :IL 1B基因-3 1C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为 75 %和 5 3 % ,-3 1T等位基因频率则分别为2 5 %和 47%。正常人和胃癌患者中 3种基因型频率分别为 -3 1C/-3 1C :5 6% ( 2 8/5 0 )和 3 0 %( 15 /5 0 ) ;-3 1C/-3 1T :3 8% ( 19/5 0 )和 46%( 2 3 /5 0 ) ;-3 1T/-3 1T :6% ( 3 /5 0 )和 2 4%( 12 /5 0 )。携带 -3 1T等位基因增加罹患胃癌的危险性 ,-3 1C/-3 1T杂合子和 -3 1T/-3 1T纯合子分别增加 2 3和 7 5倍。并经DNA序列测定证实在IL 1B基因启动子区域有一TATA框多态 ,即 -3 1碱基发生C→T转换。结论 :IL 1B基因启动子区域 -3 1C/T多态性与国人胃癌易患性相关     

应用DHPLC技术分析错配修复基因(hMLH1)T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性

目的了解中国人hMLH1基因T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性.方法采用病例对照研究设计,提取233例大肠癌(结,直肠癌)患者,273例胃癌患者和268例健康人外周血细胞的基因组DNA.PCR扩增hMLH1基因T1151A多态所在第12外显子的部分DNA片段(217 bp),变性高效液相色谱(DHPLC)检测,DNA测序验证,比较分析T1151A基因型在胃肠道肿瘤的分布.结果正常人群中T1151A多态T/A基因型频率为6.34%,其等位基因A频率为3.28%,在大肠癌患者和胃癌患者中T/A基因型频率与正常人群相比存在显著性差异,分别为11.6%(P=0.039)和12.1%(P=0.021),尤其在＜45岁的大肠癌患者和＜50岁的胃癌患者中,等位基因A频率与正常人群相比差异更为显著,分别为10.66%(P=0.002)和11.27%(P=0.001).结论T1151A作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,可能是中国人大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃及大肠肿瘤、尤其是低龄胃及大肠肿瘤高危人群筛选的侯选指标.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态和叶酸摄取与乳腺癌的发病风险

Objective To evaluate the relationship between dietary folate intake and genetic polymorphisms of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) with reference to breast cancer risk. Methods A case-control study was conducted with 669 cases and 682 population-based controls in Jiangsu province of China. MTHFR C677T and AI298C genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods. Dietary folate intake was assessed by using an 83-item food frequency questionnaire. Odds ratios (OR) were estimated with an unconditional logistic model. Results The frequencies of MTHFR C677T C/C, C/T and T/T genotypes were 32. 37% (202/624), 48. 88% (3051624) and 18. 75% (117/624) in cases and 37. 66% (235/624), 48.24% (301/624) and 14. 10% (88/624) in controls,respectively. The difference in distribution was significant (X2=6. 616, P=0. 037), the T/T genotype being associated with an elevated OR for breast cancer (1.62, 95% CI: 1.14 -2. 30). The frequencies of MTHFR A1298C A/A,A/C and C/C were 71.47% (446/624), 27.08% (169/624) and 1.44% (9/624) in cases and 68. 11% (425/624) ,30. 13% (188/624) and 1.76% (11/624) in controls, with no significant differences found (X2=1.716, P=0. 424). Folate intake of cases [(263.00±137. 38)μg/d]was significantly lower than that of controls [(285. 12±149. 61)μg/d](t=-2. 830,P=0. 005). Compared with the lowest tertile (≤199. 08μg/d) of folate intake,the adjusted OR for breast cancer in the top tertile (≥315.μg/d) was 0. 70 (95% CI:0. 53 -0. 92). Among individuals with the MTHFR A1298C A/A genotype,adjusted OR for breast cancer were 0. 89 (95% CI: 0. 62 -1.27)and 1.69 (95% CI: 1.20 -2. 36) for the second to the third tertite of folato intake compared with thehighest folate intake group (Xtrend2=11. 372, P=0. 001). Conclusion The findings of the present study suggest that MTHFR genetic polymorphisms, and dietary intake of folate may modify susceptibility to breast cancer.