伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现

目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征。方法 回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料。其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,4例接受磁敏感加权成像(ESWAN),3例接受扩散峰度成像(DKI),3例接受三维动脉自旋标记(ASL)检查,2例接受单体素MRS检查。结果 常规MRI:双侧额叶及外囊受累10例,颞叶、放射冠及基底节受累9例,颞极受累8例,枕叶及顶叶受累8例,脑干受累6例,胼胝体异常改变4例,表现为对称性的长T1长T2信号;其中4例MRI增强扫描均未见强化。DWI:8例中5例可见多发异常增高信号。ESWAN:4例中1例可见右侧豆状核、右侧岛叶、左侧丘脑、左侧颞叶皮层下多发点状低信号。DKI:均见MR平扫所示脑白质信号增高区MK值异常增高。ASL:均见MR平扫所示脑白质信号增高区脑血流量下降。MRS:脑白质高信号区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,乳酸(Lac)峰可见。结论 CADASIL的MR表现具有一定特征性,以皮层下、颞极、外囊、胼胝体、脑干受累为主。MR功能成像有助于定性诊断。     

应用16SrDNA检测致病菌的研究进展

如何实现致病菌的快速有效检测，是长期困扰临床的问题，有的细菌极难培养，如嗜肺军团菌，有的细菌生长缓慢，如结核分枝杆菌，还有麻风杆菌、炭疽杆菌等少数无法培养或者致病力很强的菌种。常见细菌用传统培养方法的检测时间大约为3—5d，临床亟待更加快速准确的检测方法。基于聚合酶链反应(PCR)扩增的基因诊断技术备受青睐，尤其是基于细菌核糖体16S小亚基(16SrRNA)的基因(16SrDNA)的分类鉴定引起了广大科研工作者的重视。     

脑诱发电位在脊髓性肌萎缩中的表现

脊髓性肌萎缩（spinal muscul aratrophy）是一种常染色体隐陛遗传病。本病是由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起广泛的肌肉萎缩和弛缓性瘫痪，临床上比较少见。目前临床治疗主要依靠病史，体征及肌电图检查。肌肉活检给予肯定诊断。近年来国内已有报道采用错配PCR法结合限制性片段长度多态性（RFLP）技术对该病进行基因诊断。但对该病的神经电生理检查如脑诱发电位的表现报告不多。现将已明确诊断的7例患者的脑诱发电位结果并与8例正常儿童对照研究。现报告如下。     

视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展

视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。     

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

摘要：雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体（AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激 素不敏感综合征（CAIS）是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测 序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子（CGC）改变 为半胱氨酸的密码子（TGC）,从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经 Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认 为AR基因c.2566C>T（p.Arg856Cys）突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点, 可为家系再次生育提供指导。     

基于甲状腺髓样癌分子病理机制的基因诊断研究进展

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是一种罕见的恶性神经内分泌肿瘤,具有强侵袭性和较差的预后性。由于传统的影像学和病理学检查的局限性,MTC患者的确诊通常已处于晚期,因此亟待开发准确灵敏的MTC早期诊断技术来协助临床治疗。近年来,基于MTC分子病理机制的基因诊断技术已经引起了人们广泛的关注,尤其是多种微小RNA(microRNA,miRNA)在MTC中的差异性表达和基因调节作用,使得其具有潜在的早期诊断、精准预后和基因治疗等重大意义。     

甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展.本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下.     

儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析

目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性（PCR-RFLP）分析技术在脊肌萎缩症（SMA）临床诊断中的价值，分析端粒侧运动神经元生存基因（SMNt）表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断，两种结果对比，分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果（1）临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较：23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例，非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果：5例非SMA者，SMNt基因检测均无缺失；18例确诊SMA者，SMNt基因缺失者15例，无SMNt基因缺失者3例，缺失频率为83．3％。此方法的灵敏度为83．3％，特异度为100％，阳性预测值100％，阴性预测值62．5％，真实性为86．96％，Kappa值为0．685。（2）SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果：Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率100．0％；Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主，SMNt基因缺失频率为66．7％；Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高（P〈0．05）。结论（1）PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高，敏感性好，适用于临床儿童型SMA的基因诊断，尤其对于SMAI型患者。（2）SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重，预后不良；单独缺失提示病情较轻，预后较好。