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41.
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。 相似文献
42.
目的 观察"三位一体"针法联合冷热中药液交替浸泡治疗脑卒中后肩-手综合征Ⅰ期上肢水肿的疗效及对上肢静脉血流速度的影响。方法 将97例脑卒中后肩-手综合征Ⅰ期上肢水肿患者随机分为观察组49例和对照组48例,对照组给予常规治疗,观察组在对照组治疗基础上给予"三位一体"针法+冷热中药液交替浸泡治疗,2组疗程为4周。比较2组临床疗效,观察2组治疗前后上肢水肿分级、疼痛评分、上肢关节功能、日常生活能力及肩手关节活动度、上肢静脉血流速度的变化情况。结果 观察组治疗总有效率显著高于对照组(P0.05);2组治疗后上肢水肿分级和腋静脉、肱静脉、肘正中静脉、桡静脉内径及最大血流速度均较治疗前显著改善(P均0.05),且观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后疼痛视觉模拟评分(VAS)、上肢周径均明显低于治疗前(P均0.05),上肢Fugl-Meyer量表评分、改良Barthel指数量表评分均明显高于治疗前(P均0.05),肩关节前屈、后伸、外展、内旋活动度和掌指关节屈曲、近端指间关节屈曲、远端指间关节屈曲、拇指指间关节屈曲角度均明显大于治疗前(P均0.05),且观察组上述指标改善情况均显著优于对照组(P均0.05)。结论 "三位一体"针法联合冷热中药液交替浸泡治疗脑卒中后肩-手综合征Ⅰ期上肢水肿疗效确定,不仅能促进上肢水肿消退,缓解疼痛,提高肩手关节活动度,还能改善上肢功能与日常活动能力,其机制可能与改善上肢静脉血流、促进静脉回流有关。 相似文献
44.
《脑与神经疾病杂志》2015,(5)
目的探讨肢体抖动短暂性脑缺血发作的临床特点。方法分析本院神经内科2例肢体抖动短暂性脑缺血发作(LS-TIA)患者的临床资料。结果 2例患者均在60岁以后发病,临床表现为活动后肢体抖动、无力,休息后缓解。例1头颅MRA显示颅内动脉粥样硬化样改变,抖动肢体对侧血管大脑中动脉M2段轻度狭窄,同侧颈内动脉颅内段中度狭窄,前交通动脉中度狭窄;例2头颈CTA显示抖动肢体对侧颈内动脉起始部狭窄约70%~80%,大脑中动脉M1段起始部闭塞。例1患者视频脑电图(VEEG)监测到3次肢体抖动发作,未发现异常癫痫波。2例患者在常规治疗下均给予扩容治疗以提高大脑血流灌注,发作次数均减少,1个月后其中1例进展为脑卒中。结论 LS-TIA是TIA的一种罕见的发作形式,应注意与局灶性运动性癫痫发作相区别,尽早诊断及提高大脑血流灌注可以减少发作或减低卒中发生的风险。 相似文献
45.
目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。 相似文献
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