一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

《鼻咽癌放疗并发症防治手册》书讯

<正>由中山大学孙逸仙纪念医院神经科刘军教授主编的《鼻咽癌放疗并发症防治手册》,已由人民卫生出版社正式出版并全国发行。全书共20章,系统地介绍了鼻咽癌的临床特点和治疗原则、鼻咽癌放射治疗及其面对的挑战,放疗导致的各系统损伤等。尤其是重点阐述了鼻咽癌放疗后脑损伤、颅神经损伤、血管损伤、皮肤损伤、肌肉损伤、口腔损伤、耳、鼻、咽喉损伤等临     

探讨X线、螺旋CT及三维重建检查技术对踝关节骨折的诊断价值

目的:探讨X线、螺旋CT及三维重建检查技术对踝关节骨折的诊断价值。方法:选择50例踝关节骨折患者,对其使用X线、螺旋CT及三维重建检查技术进行诊断,比较、分析其诊断准确性。结果:X线检查的诊断准确率为58%,螺旋CT和三维重建检查准确率为96%。结论:在诊断踝关节骨折时,X线检查的漏诊率较高,而螺旋CT及三维重建检查技术具有较高的诊断准确性,可以为骨折手术提供有效的参考。     

二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效探究

目的分析二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效。方法选择2017年1月至2018年12月,2年以内在我院接受治疗的患者130例,按照治疗方法的不同分为对照组和观察组,对照组(65例,常规药物),观察组(65例,二甲双胍缓释片)。治疗结束后分别对两组患者的治疗结果进行分析。结果两组患者均有好转,观察组患者的餐后2 h血糖,糖化血红蛋白以及身体质量指数明显高于对照组患者,P<0.05,数据差异具有统计学意义。结论通过本文研究发现,二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用较为广泛,疗效较为显著,能够改善患者的症状,值得在临床上进行应用。     

“医教研”三轴联动培养医学检验技术专业应用型人才的改革思路与实践

医学检验技术隶属医学技术一级学科，注重技术型人才培养。该专业教育目前存在重理论知识教学、轻实践技能培训，部分课程实用性不强，毕业生专业素质欠缺等问题。本研究将“教学”“临床”“科研”三轴结合，通过完善师资队伍，增加实验课程、临床技能和科研实训比例；依托“验证→综合→设计”实验、实验室开放和本科生科研竞赛等抓手，开展专业人才培养工作；取得较好教育成效，对检验学科发展也有一定助益。