862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效探究

目的分析二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效。方法选择2017年1月至2018年12月,2年以内在我院接受治疗的患者130例,按照治疗方法的不同分为对照组和观察组,对照组(65例,常规药物),观察组(65例,二甲双胍缓释片)。治疗结束后分别对两组患者的治疗结果进行分析。结果两组患者均有好转,观察组患者的餐后2 h血糖,糖化血红蛋白以及身体质量指数明显高于对照组患者,P<0.05,数据差异具有统计学意义。结论通过本文研究发现,二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用较为广泛,疗效较为显著,能够改善患者的症状,值得在临床上进行应用。     

他汀类药物对肝功能影响的研究

目的观察他汀类药物对肝功能的影响,探讨定期检测肝功能的必要性。方法选择2004年9月至2005年3月门诊就诊心血管病患者,了解其所用他汀类药物的种类和剂量,每月复查血脂水平和肝功能。结果所用他汀类药物有辛伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀和阿托伐他汀,常用剂量为10～20mg/d,治疗后总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著降低,而肝酶在治疗前、后无显著变化,肝酶升高3倍以上者所占比例低。结论他汀类药物在低剂量应用时对肝脏损伤小,没有必要频繁监测肝功能。     

代谢综合征与非酒精性脂肪肝病的临床联系及处理特点

非酒精性脂肪肝病（non alcoholic fatty liver disease．NAFLD）是一种近年来逐渐被广泛认识的慢性肝脏疾病，呈世界范围分布，NAFLD影响了全球10％～39％的人口。平均患病率是20％。大多数病人没有症状，通常存在轻度的转氨酶的升高。近年的研究发现。15％的患可以从单纯的脂肪肝转变为肝纤维化、肝硬化；3％的患可进展为肝功能衰竭，或需要进行肝移植治疗，因而越来越受重视。     

检测异常体温预警亚健康

近日，第三军医大学新桥医院已将医用红外热像技术作为检测亚健康状态的哨兵，取得成效。     

安博维对老年高血压并糖耐量异常患者左室结构及功能的影响

原发性高血压是导致老年人心功能异常的常见病，合并糖代谢紊乱后更加速了心脏疾患的进展，越来越多的证据表明。IGT往往与代谢综合征相关，从而增加了心血管事件的风险。本研究采用自身对照的试验方法。观察安博维治疗老年单纯高血压及高血压合并IGT患者12周后左室结构及功能的改变。