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【目的】探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系的临床特点及遗传规律。【方法】收集8个 FIBGC 家系,根据临床表现分为运动受损组和精神症状组,绘制家系图,分析先证者及家系其他患者的发病年龄、临床表现、基底节区钙化的体积,总结遗传规律。【结果】8个家系均呈常染色体显性遗传,先证者的性别比:男/女=4/4;患者的性别比:男/女=18/17,两组先证者人数构成比:运动受损/精神症状=4/4,运动受损组与精神症状组性别比(男/女)无显著性差异[(3/1)vs (1/3),P >0.05]。两组先证者的发病年龄[(43.00±3.16)岁 vs(29.50±6.95)岁]和基底节区钙化的体积[(1.526±0.679)cm3 vs(0.233±0.114)cm3]比较差异具有统计学意义(P <0.05)。临床特点:患者均表现为一个系统损害的症状,运动系统受损或者精神症状。以运动受损的4个家系其他成员发病的症状也以运动受损为特点,精神症状为主的4个家系仅5人有精神症状,其他成员均没有临床症状。【结论】FIBGC 临床表现具有明显的异质性,以运动受损的患者其病情严重程度与基底节区钙化病灶的大小相关,且发病年龄较晚,家系成员临床症状具有遗传性;以精神症状为主的患者其基底节区钙化病灶小,发病年龄早,家系成员临床症状遗传性不明显。 相似文献
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目的:观察GLP-1(7-36)NH2对新生大鼠胰岛祖细胞的诱导分化作用.方法:从新生大鼠胰岛中分离培养胰岛祖细胞,用含20 nmol/L GLP-1(7-36)NH2的RPMI 1640完全培养基诱导分化4周(GLP-1组,n=5),以RP-MI1640完全培养基作对照(n=5).免疫细胞化学染色检测诱导分化前后细胞Nestin、PDX-1、胰岛素、生长抑素的表达;放射免疫法测定每周末培养基中胰岛素含量(胰岛素分泌量);二硫腙染色观察形成的胰岛样细胞团(ICCs),4周后计数每25 cm2中直径>50 μm的ICCs数目.结果:诱导前胰岛祖细胞不表达PDX-1、胰岛素、生长抑素,仅表达Nestin.诱导4周后,GLP-1组PDX-1、胰岛素、生长抑素表达阳性率和ICCs计数均高于对照组(P<0.05).GLP-1组诱导3周、4周后胰岛素分泌量高于对照组(P<0.05).结论:GLP-1(7-36)NH2可以促进胰岛祖细胞分化成熟,形成有胰岛素分泌功能的ICCs. 相似文献
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卒中单元模式对急性脑梗死患者早期疗效的影响 总被引:4,自引:0,他引:4
目的评价卒中单元模式对急性脑梗死患者早期疗效的影响。方法急性脑梗死患者共106例,随机进入卒中单元(n=53)和普通病房(n=53),治疗前后定期进行神经功能(NIHSS)、生活能力(B I)、社会功能(OHS)评分,观察住院期间病死率、并发症发生率、住院费用、住院时间及治疗措施,出院时由患者或亲属填写满意度(VAS)评分。结果与普通病房比较,卒中单元显著改善NIHSS、B I、OHS评分,降低病死率、并发症发生率,缩短住院时间,满意度明显提高。卒中单元组早期康复比例、康复强度高于普通病房。人均住院费用和日平均住院费用卒中单元显著高于普通病房,但费用效益分析表明,卒中单元优于普通病房。结论卒中单元显著提高急性脑梗死患者早期疗效。 相似文献
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1病例报告
患者,男,40岁,因发作性意识不清,全身抽搐3次,伴智能障碍于2000年7月22日第三次住院。第一次于2月23日突然神志不清,全身抽搐、强直,口吐白沫至某医院急诊室抢救。既往有高血压病史6年,甲状腺功能减退症(甲减)3年。近8个月,不规则服用甲状腺素片,感乏力加重,记忆力明显减退,反应迟钝,计算力下降,行为异常。当时查体:T36.7℃,P120次/min,R20次/min,BP14.7~20kPa(150/110mmHg)。深昏迷,双侧瞳孔等大等圆(3mm),眼底未见异常,双侧鼻唇沟对称,颈无抵抗感,甲状腺未触及。心率120次/min,律齐。四肢肌张力正常,腱反射活跃,未引出病理征。 相似文献
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[目的]探讨不同手术方式治疗高血压脑出血(HICH)的临床疗效.[方法]对93例HICH分别采用小骨窗开颅术(39例)、微创穿刺血肿清除和引流术(26例)、大骨瓣开颅术(17例)、脑室穿刺脑脊液外引流术(11例),比较不同手术方式对血肿清除率、再出血和病死率的影响.[结果]依次按照“方法”中的四种术式,其血肿清除量和清除率(脑室穿刺脑脊液外引流术无统计值)分别为(22.83±6.25)、(15.77±5.28)、(35.87±9.21)及78.34%、62.814%、88.53%(P<0.05);再出血率和病死率比较组间无显著差异(P>0.05).[结论]综合考虑选择手术方式治疗HICH,临床疗效更佳. 相似文献
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目的:探讨嗜中性粒细胞胞质因子1(NCF1)基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系.方法:采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群脑出血患者110例、10个脑出血家系成员110例和健康对照者100名的NCF1基因第10外显子C923T多态性... 相似文献
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目的:探讨成人单纯疱疹病毒性脑炎CT脑实质、脑室及蛛网膜下腔(脑腔室)结构改变与颅内压的关系及指导临床脱水的价值.方法:对19例单纯疱疹病毒性脑炎患者CT资料以及腰穿测得的颅内压进行回顾性分析.结果:(1)CT显示脑实质异常6例(32%),其中双侧颞叶对称性低密度病变5例,单侧颞叶1例,额叶3例,其它脑实质结构3例.CT显示脑室蛛网膜下腔结构异常12例(63%).(2)腰穿压力增高15例中CT显示脑实质双侧颞叶异常5例(26%),脑室或蛛网膜下腔改变12例(62%).结论:CT发现单纯疱疹病毒性脑炎患者的双侧脑实质或脑腔室改变征象均提示颅内压升高,应给予脱水治疗. 相似文献
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李娜 华扬 贾凌云 邢英琦 惠品晶 孟璇 于德林 潘晓芳 房亚兰 宋彬彬 吴春霞 张春梅 隋秀芳 金友贺 张京芬 李建卫 王凌 穆玉明 钟经馨 朱榆红 张恒 蔡晓宇 《中国脑血管病杂志》2017,(6):285-291
目的探讨不同年龄段缺血性脑血管病患者脑大动脉病变分布特点及危险因素的差异,为不同年龄段卒中的防治提供依据。方法连续性纳入2015年6月至2016年5月全国20家中心因短暂性脑缺血发作(TIA)与缺血性卒中住院患者共10 711例,从40岁起始,以每10岁为一年龄段将所有患者分为5个年龄段,比较不同年龄段间脑血管病危险因素差异。再将所有患者按性别分开,应用趋势卡方检验比较同一性别不同年龄段患者颅内、外及前、后循环大动脉狭窄的发生率和血管病变支数。结果 (1)老年患者危险因素以高血压、糖尿病、心房颤动居多(χ~2值分别为61.938、13.349、55.940,均P0.01);中青年吸烟史、脑血管病家族史及肥胖者居多(χ~2值分别为131.505、7.298、100.911,均P0.01)。(2)线性趋势卡方检验结果显示,随年龄增长,女性、男性颅外动脉病变中多支血管病变所占的比例均逐渐增加(χ~2值分别为54.799、161.370,均P0.01);女性患者颅内动脉多支血管病变所占比例逐渐下降(χ~2=5.328,P=0.021),而男性患者颅内动脉病变中多支血管狭窄所占的比例无明显变化趋势(χ~2=0.289,P=0.591)。(3)线性趋势卡方检验结果显示,随年龄增长,女性、男性单纯颅内动脉狭窄发生率均逐渐减少(χ~2=20.090;χ~2=42.351,均P0.01),单纯颅外动脉狭窄发生率均逐渐升高(χ~2=40.311;χ~2=90.698,均P0.01),颅内外动脉均存在狭窄的发生率逐渐升高(χ~2=12.077,P=0.001;χ~2=45.887,P0.01);女性单纯后循环血管狭窄发生率逐渐升高(χ~2=16.434,P0.01),男性单纯后循环血管狭窄发生率无变化趋势(χ~2=1.701,P=0.192),女性、男性前后循环动脉均狭窄的发生率逐渐升高(χ~2=4.587,P=0.032;χ~2=35.156,P0.01)。结论不同年龄段缺血性脑血管病患者动脉粥样硬化病变分布存在差异,不论女性还是男性,中青年患者主要为颅内动脉病变,老年患者主要为颅外动脉病变,女性老年患者存在后循环动脉病变较多。认识不同年龄段患者颅内动脉病变特征,将有助于针对不同年龄段人群制定个体化的卒中防治策略。 相似文献