珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结

目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。     

继发性肝癌的外科治疗

目的探讨继发性肝癌的手术适应证和方法。方法对52例继发性肝癌的临床病例资料进行回顾性分析。结果分别采用了左半肝切除、右半肝切除、左外叶切除、右前叶切除、右后叶切除和肝楔形切除术。术后1、3、5年的生存率分别为28.3%、19.4%和11.9%。结论对适合手术的继发性肝癌,行肝切除术可以获得满意的效果。     

高血压病患者心肌灌注断层显像的相关因素研究

目的探讨高血压病患者心肌灌注断层显像的结果和多种临床因素的关系.方法将97例高血压病患者的心肌灌注断层显像结果同患者的年龄、性别、体重指数、患高血压病的时间、有无抗高血压治疗,有无高血压家族史,患者的血清葡萄糖、肌酐、尿素氮、甘油三酯、胆固醇、脉搏、收缩压、舒张压、脉压差、平均动脉压、患者是否吸烟、饮酒进行非条件Logistic回归分析.结果患高血压病的时间(βi=0.4914,P=0.0017)、吸烟(βi=3.5022,P=0.0176)、高胆固醇血症(βi=1.6147,P=0.0194)是高血压病患者并发心肌缺血的危险因素.结论高血压痛患者戒烟、治疗高胆固醇血症,可降低其并发心肌缺血的风险.     

肘关节后脱位并尺骨冠状突骨折9例临床疗效分析

目的 探讨肘关节后脱位并尺骨冠状突骨折的治疗方法。方法 总结2000年3月～2003年5月9例肘关节后脱位合并尺骨冠状突骨折患者的治疗经验，根据骨折类型分别采用内外侧入路对8例患者进行手术治疗，术后配合早期功能锻炼。结果 所有患者随访8～24个月，根据HSS评分标准，优5例（55.6%)，良2例（22.2%)，一般2例（22.2%)，优良率77.8%，无严重肘关节并发症发生。结论 选择恰当的手术入路和早期功能锻炼是提高该类骨折效果的关键。     

计算法测定肾小球滤过率的临床应用价值

目的 :探讨采用 WCP公式计算方法测定肾小球滤过率 (GFR)的临床应用价值。方法 :采用 99m Tc DTPA清除率测定 6 6例不同疾病住院患者 GFR(Tc GFR) ,并测血清肌酐 (SCr)及尿素氮 (BU N) ,同时以 WCP公式、Robert公式计算 GFR(WCP GFR,Robert GFR) ,以 Cockcroft/ Gault公式计算内生肌酐清除率 (CG CCr) ,所得数据进行对比研究及相关性分析。结果 :除肾功能正常者 CG CCr与 BU N无显著相关外 ,肾功能不全及肾功能正常者的 WCP GFR、Robert GFR、CG CCr均分别与 Tc GFR呈显著正相关(P均 <0 .0 1) ,与 BU N、SCr呈显著负相关 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ;与 Robert GFR、CG CCr比较 ,WCPGFR始终与 Tc GFR最接近 (P均 >0 .0 5 ) ;WCP GFR、Robert GFR、CG CCr与 Tc GFR的平均差绝对值逐渐增大 ,三者间差异显著 (P均 <0 .0 5 )。结论 :WCP GFR、Robert GFR、CG CCr均能在一定程度上准确反映 GFR,而以 WCP GFR更准确 ,且简便、快速、安全而廉价 ,可代替 Tc GFR应用于临床     

皮肤鳞状细胞癌中p53、bcl-2和c-myc的表达及意义

目的 研究p53、bcl—2和c—myc在皮肤鳞状细胞癌中的异常表达及其与癌分化程度的关系。方法 应用免疫组织化学S-P法检测58例皮肤鳞状细胞癌中p53、bcl—2和c—myc的表达水平。结果 58例皮肤鳞状细胞癌中p53、bcl-2和c—myc的阳性表达率分别为48．3％、67．2％和32．8％。结论 p53、bcl—2和c—myc异常表达在皮肤鳞状细胞癌的发生、发展中起重要作用，并与皮肤癌的恶性程度有关。     

三联疗法根除幽门螺杆菌治疗对肠道微生态的影响

目的 探讨抗幽门螺杆菌(Hp)治疗对患者肠道菌群状态(肠道微生态)及耐药性的影响。方法 分别称取60例患者治疗前后新鲜粪便0．5g，选择肠道菌群中具代表性的4种需氧菌和6种厌氧菌分别进行需氧和厌氧培养，从培养出的菌落中挑选相同的菌株进行治疗前后药敏试验。结果 (1)治疗后肠道菌群中肠杆菌、葡萄球菌、拟杆菌、双歧杆菌、消化球菌、梭菌、乳杆菌、真杆菌均较治疗前明显降低(P＜0．05)；(2)治疗后肠道菌群中大肠埃希氏菌、消化链球菌、赛氏葡萄球菌、普氏梭杆菌、肺炎致病性链球菌群、产气真杆菌等对庆大霉素、红霉素、环丙沙星、特美丁、头孢噻肟钠等药耐药率明显增加，且存在多重耐药(P＜0．05)；(3)治疗后超广谱β—内酰氨酶阳性的消化链球菌、表皮葡萄球菌、普氏梭杆菌、肺炎致病性链球菌群、赛氏葡萄球菌等较治疗前分别增加26．2％、33．3％、28．6％、35．3％、28．6％。结论 三联抗Hp治疗后肠道菌群失调、耐药菌株的增加、传播与扩散对广大人群存在潜在危险。     

婴儿肝炎综合征186例病因分析

目的:探讨婴儿肝炎综合征(IHS)的病因。方法:对186例IHS患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。结果:186例IHS患儿中,病原微生物感染107例,占57.53%,其中病毒感染65例,细菌感染37例,真菌感染2例,螺旋体感染3例;先天性胆道闭锁4例;母乳性黄疸24例。结论:IHS病因主要有感染、肝内外胆管畸形、母乳性黄疸等。