线上教学对八年制医学生皮肤科学习的影响

目的　了解线上教学对北京大学第三医院八年制学生本科阶段皮肤科学习的影响。方法　对北京大学第三医院2020年应用线上教学及2016至2019年应用线下教学的八年制学生在皮肤科理论授课和见习之前和之后分别进行问卷调查,学习后进行笔试考试,对结果进行分析。采用SPSS 21.0软件进行t检验和Mann-Whitney U检验。结果　线上教学八年制学生总数53人,问卷回收率75.5%（80/106）;线下教学八年制学生总数166人,问卷回收率99.1%（329/332）。在理论授课和见习之后,线上教学的考试成绩好于线下教学（P<0.001）;线上教学的学生对于荨麻疹诊断能力的自我评价低于线下教学（P=0.008）;线上教学的学生对于皮肤科在医院中的重要程度评价（P<0.001）和对皮肤科的兴趣（P=0.002）高于线下教学;其他如对皮炎湿疹、痤疮诊断能力的自我评价、以皮肤科为职业的意愿度及皮肤科的难易程度等差异无统计学意义。60.0%（24/40）的学生提交了开放建议,其中最多的建议是希望增加线下见习[22.5%（9/40）]。结论　皮肤科线上教学形式的理论授课和见习对于学生知识点的掌握可能优于线下教学,也更能激发学生的学习兴趣,但学生对某些皮肤科常见病的诊治信心可能略低于线下教学。线上与线下结合可能在未来皮肤科教学中能够发挥更大优势,线上教学的形式和内容也亟须在实践中进一步改进。     

腓骨肌萎缩症1A型患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病患者F波改变的比较

目的：分析比较腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1A)患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP)患者F波改变的特点和原因。方法：收集自2012年1月到2018年12月在北京大学第三医院诊治的CMT1A和CIDP患者各30例,记录临床资料、电生理指标(神经传导速度和F波、H反射)、神经功能等级评分等,部分患者行臂丛和腰丛的磁共振影像检查,分析比较结果。结果：CMT1A患者的正中神经平均运动传导速度为(21.10±10.60) m/s, CIDP患者为(31.52±12.46)m/s,二者差异有统计学意义(t=-6.75,P<0.001), CMT1A患者中约43.3%(13/30)未引出尺神经F波,明显高于CIDP未引出F波的患者比例(4/30,13.3%),χ²=6.65,P=0.010。在可引出F波的患者中,CMT1A组患者的F波潜伏期为(52.40±17.56) ms, CIDP组为(42.20±12.73) ms...     

应用PDCA改进职业病诊断工作

目的探讨PDCA循环在提高职业病诊断质量中的应用效果。方法回顾性分析北京大学第三医院2019年1—12月职业病诊断情况,2020年1—12月在职业病诊断中运用PDCA循环采取干预措施,对比PDCA循环实施前后患者得到的职业病诊断所需时间、职业病鉴定率、职业病鉴定与诊断结论一致率。结果PDCA循环实施后,职业病诊断所需时间相比实施前缩短[(15.7±6.3)d vs.(19.6±8.2)d,P<0.05],职业病鉴定率相比实施前下降(1.47%vs.8.69%,P<0.05),职业病鉴定与诊断结论一致率从90%提高至100%。结论应用PDCA循环后,通过完善制度、梳理流程、规范管理,可有效提高职业病诊断及时性和准确性。     

多发颈椎不连综合征的影像学特点与外科诊疗策略

【摘要】 目的：分析多发颈椎不连综合征（multilevel cervical disconnection syndrome,MCDS）的影像学特点及外科诊疗策略。方法：2004年3月~2021年6月,我院收治MCDS患者共7例,男性3例,女性4例;年龄5~46岁（中位年龄12岁）。7例MCDS患者中,平均椎体发育不良节段数3.6±1.3个节段,平均椎弓不连节段数5.7±1.5个节段,局部后凸角平均-92.2°±20.2°,C2-7 Cobb角平均-68.6°±31.0°,T1倾斜角（T1 slope,T1S）平均-12.5°±12.5°,后凸顶点位于C4节段1例,C5节段5例,T1节段1例;术前改良日本骨科学会评分（mJOA评分）8.5~14分（平均12.6±2.1分）,其中1例患者伴有吞咽困难。记录患者预矫形方式及手术方式,入院时、预矫形后、术后及末次随访影像学参数,神经功能及并发症。结果：1例术前接受颅骨牵引,3例接受平衡悬吊牵引,3例接受联合牵引,经术前牵引预矫形后,局部后凸角矫正率为60.8%。1例接受手术松解、Halo-vest外固定治疗,1例接受前路矫形内固定手术,1例接受后路矫形固定融合术,4例接受前-后联合手术治疗,手术固定6.0±2.1个节段,2例患者出现术后神经系统并发症,接受翻修手术。术后随访时间6~84个月（41.2±32.0个月）,末次随访局部后凸角平均-27.9°±11.6°,矫正率69.7%,C2-7 Cobb角平均-13.3°±28.4°,T1S平均4.9°±17.9°;术后mJOA评分10.5~17分（15.7±2.3分）,改善率78.3%。对比手术前后临床及影像学指标,mJOA评分、C2-7后凸角、局部后凸角及T1S有统计学差异。结论：MCDS影像学上主要表现为前方椎体发育不良伴多节段椎弓不连,继发严重后凸畸形。治疗策略可采取术前牵引预矫形并前路多节段椎体切除重建、后路长节段固定融合。     

国际胰腺外科研究组(ISGPS)《胰十二指肠切除术后胰腺残端消化道吻合重建共识》解读

胰瘘是胰十二指肠切除术后常见并发症。改进胰腺残端消化道吻合重建的方式,提高吻合质量,以期降低胰瘘发生率,是胰腺外科经久不衰的热点问题。基于此,国际胰腺外科研究组（ISGPS）总结1995年1月至2015年12月之间发表在PubMed和Cochrane数据库中有关“胰腺残端消化道吻合重建”的文献,提出《胰十二指肠切除术后胰腺残端消化道吻合重建共识》。本文结合相应学术进展,就这一共识的要点进行简要解读,希望能为相关临床实践及临床研究提供参考。     

中国国家出生队列建设背景和设计简介

随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设,计划以家庭为单位,招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群,并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访,收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。     

中国国家出生队列研究调查对象的基线特征分析

目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。     

《严重过敏反应急救指南》临床问题与结局指标的收集和确定

目的: 确定纳入《严重过敏反应急救指南》的临床问题与结局指标。方法: 由指南指导委员会7位临床医学、药学及护理学专家参考国际指南指导项目组起草、修订拟纳入指南的临床问题与结局指标初稿。临床问题分为背景问题与前景问题,其中背景问题在专家共识组共22位临床专家修订后直接纳入指南范围,前景问题与结局指标将通过三轮德尔菲法对共识组临床专家咨询形成终稿。研究在方法学家全程监督下完成,并通过分析积极系数、变异系数与分值频率等指标进行质量控制。结果: 问题征集初拟共纳入34个前景问题、6个背景问题及6个结局指标,背景问题经专家组修订后直接纳入指南。使用德尔菲法(Delphi method)对前景问题与结局指标的重要程度进行分级后,最终确定28个关键前景问题及6个结局指标纳入指南范围。其中,4个结局指标为关键性结局,其余2个为重要结局,纳入的28个关键前景问题分为严重过敏反应的诊断、救治准备、救治措施及救治后的管理四个部分,另有5个重要问题和1个次要问题此次未纳入指南,供指南修订或更新时参考或讨论。研究中专家响应的积极程度高,积极系数为100%;前景问题的共识程度高,4分及以上的问卷频率均≥0.75;结局指标中,病死率及疾病严重程度的共识程度高,变异系数≤15%。结论: 在全面严谨的信息收集基础上,以德尔菲法的方式确定了需要纳入《严重过敏反应急救指南》的临床问题与结局指标为该指南的后续制定工作奠定了基础。     

合并高血压、冠心病、糖尿病的新型冠状病毒肺炎患者发生病死的危险因素分析

目的 新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)相关心肌损伤的发病机制尚不清楚,对结局的影响证据尚不充分,本研究旨在探讨合并高血压、冠心病、糖尿病的COVID-19患者发生病死的可能危险因素。方法 本研究为单中心回顾性研究,分析了北京大学援鄂国家医疗队于2020年1月29日至2020年3月10日在武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院中法新城院区收治的COVID-19患者。鼻咽拭子标本检测COVID-19病毒核酸阳性以及合并高血压和/或糖尿病和/或冠心病为纳入标准,收集符合条件的患者的临床资料和实验室检查结果,评估COVID-19患者发生病死的相关因素。结果 共有94例患者纳入本研究中,其中存活患者81例,病死患者13例,平均年龄 66.7 岁。入院生命体征:与存活组患者相比,病死组患者基础心率较快(103.2次/min vs. 88.4次/min, P=0.004), 呼吸急促(29.0次/min vs. 20.0次/min, P<0.001)。血常规提示:病死组患者中性粒细胞计数较高(9.2×10⁹/L vs. 3.8×10⁹/L, P<0.001), 淋巴细胞计数较低(0.5×10⁹/L vs. 1.1×10⁹/L, P<0.001)。心肌损伤标记物提示:病死组患者肌酸激酶同工酶MB(creatine kinase MB,CK-MB;3.2 μg/L vs. 0.8 μg/L, P<0.001)、高敏肌钙蛋白Ⅰ (high sensitivity cardiac troponinⅠ,hs-cTNⅠ; 217.2 ng/L vs. 4.9 ng/L, P<0.001)、N末端B型利钠肽原(N-terminal pro brain natriuretic peptide,NT-proBNP; 945.0 μg/L vs. 154.0 μg/L, P <0.001)较高。炎症因子提示:病死组患者铁蛋白(770.2 μg/L vs. 622.8 μg/L, P =0.050)、白细胞介素-2受体(interleukin-2 recepter,IL-2R;1 586.0 U/mL vs. 694.0 U/mL, P <0.001)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6; 82.3 ng/L vs. 13.0 ng/L, P <0.001)、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10; 9.8 ng/L vs. 5.0 ng/L, P <0.001)较高。单因素Logistic回归分析发现:高龄、不吸氧血氧饱和度低、淋巴细胞计数低、发生心肌损伤、IL-2R、IL-6、IL-10指标异常升高是COVID-19患者合并高血压、冠心病、糖尿病病死的相关因素。多因素Logistic回归分析发现:高龄(OR=1.11, 95%CI =1.03~1.19, P =0.026)、不吸氧血氧饱和度低(OR=0.85, 95% CI =0.72~0.99, P =0.041)、IL-10异常(>9.1 ng/L;OR=101.93, 95%CI =4.74~2190.71, P =0.003)是COVID-19患者合并高血压、冠心病、糖尿病病死的独立危险因素。结论 高龄、不吸氧血氧饱和度低、淋巴细胞计数低、发生心肌损伤、IL-2R、IL-6、IL-10指标异常升高是COVID-19患者合并高血压、冠心病、糖尿病病死的相关因素;高龄、不吸氧血氧饱和度低、IL-10异常(>9.1 ng/L)是COVID-19患者合并高血压、冠心病、糖尿病病死的独立危险因素。     

全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异

目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的全身检查,采集患者及家属血样并提取基因组DNA。按照就诊的时间顺序将患者平均分为两组,一组91例接受WES,另一组91例应用本课题组设计并定制的“遗传性眼病基因诊断芯片” (hereditary eye disease enrichment panel,HEDEP)进行IRDs致病基因外显子区域靶向捕获测序。对候选致病基因用Sanger测序进行验证,并对家系成员进行共分离分析,使用多重连接依赖的探针扩增技术对拷贝数变异进行验证,针对二代测序捕获效率低的区域如RPGR ORF15区,应用Sanger 测序补充检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会(American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology,ACMG/AMP)制定的《ACMG/AMP基因变异分类标准与指南》将检测到的所有基因变异进行分类,本文只包含“致病的”、“可能致病的”的基因变异,不包含“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”基因变异。结果:应用HEDEP确诊的家系共51例,阳性率为56.04%(51/91);应用WES确诊的家系共30例,阳性率为33.00%(30/91);总阳性率44.51%(81/182)。平均测序深度以及测序覆盖度方面,HEDEP优于WES,此外HEDEP具有检测拷贝数变异潜力。本研究共检测到29个IRDs基因的致病突变,最常见的致病基因为USH2A、ABCA4和RPGR,基因突变频率分别为11.54%(21/182)、6.59%(12/182)、3.85%(7/182);共发现43个新的致病突变,并检测到6例家系携带RPGR ORF15区的突变。结论:针对临床确诊的IRDs病例,HEDEP较WES能获得更高的基因诊断阳性率和更精确的诊断结果,可作为IRDs基因诊断的首选方法,WES可作为其他基因诊断方法的补充手段。同时,本研究丰富了IRDs致病基因的突变频谱,为将来IRDs基因诊断、遗传咨询和基因治疗奠定了基础。