孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍的评估和干预

睡眠障碍是孤独症谱系障碍(ASD)儿童最常见的共患障碍之一,不仅与ASD儿童核心症状存在显著相关,还会影响患儿的功能水平、生活质量以及干预康复效果,给父母造成巨大养育压力和经济负担。国际上已将睡眠障碍,特别是失眠纳入到ASD的综合诊治之中,但国内相关工作开展滞后,儿科专业人员对ASD儿童睡眠障碍的诊治能力有待提升。 因此,本研究将介绍ASD儿童睡眠障碍的评估和干预方法,为临床和研究工作提供依据。     

Torin1、Nutlin-3a促进人诱导多能干细胞来源早期心肌细胞成熟的初步研究

目的探索Torin1、Nutlin-3a对促进人诱导多能干细胞来源早期心肌细胞成熟的影响。方法将Torin1和Nutlin-3a作用于3T3细胞,通过细胞免疫荧光、流式细胞分析技术等验证其抑制细胞增殖的效果;再将药物作用于人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,利用Western blot检测心肌细胞成熟相关蛋白的表达情况;利用qRT-PCR检测心肌细胞成熟相关基因mRNA的表达情况;利用细胞免疫荧光染色观察心肌细胞的形态、肌节发育情况;利用膜片钳电生理技术评估心肌细胞动作电位的相关指标,包括频率、振幅、动作电位时程等,评价其成熟情况。结果细胞免疫荧光、流式细胞分析技术显示,Nutlin-3a和Torin1可以抑制3T3细胞的增殖,使细胞退出细胞周期。Western blot检测结果显示,Nutlin-3a组和Torin1组cTnT、cTnI蛋白表达量相比DMSO组有增高的趋势。qRT-PCR结果表明,Torin1处理后的心肌细胞增殖存在减少趋势,并且可能更多地以脂代谢为能量代谢方式,心肌特异性标志表达量增高提示心肌细胞内结构可能更加成熟。免疫荧光染色结果显示,与对照组相比,实验组细胞形态趋近长棒型,其中Torin1组心肌细胞肌节更加丰富,排列更加规整,更加接近成熟心肌细胞形态。膜片钳电生理实验结果分析显示,Torin1组和Nutlin-3a组振幅、最大去极化速率、动作电位平台期、APD30、APD70、APD90、阈电位绝对值相比对照组有增大的趋势,Torin1组和Nutlin-3a组动作电位频率相比对照组有减少的趋势,表明Torin1和Nutlin-3a处理人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,可能促进心肌细胞动作电位成熟。结论用Torin1和Nutlin-3a处理人诱导多能干细胞来源的早期心肌细胞,可一定程度上改善细胞成熟的相关指标,mTOR信号通路可能是心肌细胞成熟的关键调控通路。     

儿童青少年肥胖的医学营养治疗与HCH管理模式

肥胖已经成为严峻的全球性公共卫生问题。截至2014年,我国7岁以上学龄儿童青少年的超重率为12.2%,肥胖率为7.3%,共有3 496万人。2030年可达5 000万。儿童青少年肥胖的医学营养治疗,包括积极的高危人群筛查,肥胖儿童青少年的饮食、运动、生活方式综合干预等。上海儿童医学中心-上海潍坊社区服务中心医联体门诊采用“医院-社区-家庭(HCH)管理模式”对上海地区儿童青少年肥胖进行医学营养综合治疗,获得良好效果,值得进一步应用推广。     

儿童饮食行为干预工具在上海市浦东新区1～4岁饮食行为问题儿童中的应用

目的评估儿童饮食行为干预工具对儿童饮食行为问题的干预效果。方法收集1~4岁不良饮食行为儿童205名,随机分为干预组和对照组,分别使用儿童饮食行为干预工具和临床常规处理方法干预12个月。干预过程中共进行6次随访,每次均记录饮食行为评分,进行前后比较和组间比较。结果干预后两组儿童饮食行为评分均显著下降,干预组下降更明显。1岁~组和2岁~组干预效果优于3岁~组和4岁~组。干预组"对某种食物特别偏好"、"不良进食习惯"和"害怕进食"症状改善更明显,"精力充沛胃口差"、"对某种食物特别偏好"和"不良进食习惯"症状改善最快。结论与目前常规处理方法相比,儿童饮食行为干预工具能更有效改善儿童不良饮食行为,具有推广价值。     

儿童股骨头坏死磁共振早期的定量研究北大核心CSCD

目的:使用磁共振增强序列测量减影后信号强度和骨骺软骨面积以评价儿童发育性髋关节发育不良(DDH)并发股骨头坏死患者复位术前后的改变。方法:回顾性纳入2018年1月—2021年7月在本院接受髋关节MRI检查的DDH并发股骨头坏死患儿28例(男25例,女3例)为研究对象,定量分析其磁共振减影信号强度和骨骺软骨面积,以减影后的图像表示血液灌注的效果。结果:儿童股骨头坏死患侧和健侧骨骺软骨面积分别为(0.232±0.074)cm^(2)和(0.358±0.104)cm^(2),差异有统计学意义(P<0.001)。术前、术后减影信号强度与软骨面积都有很好相关性(r=0.683,r=0.513,均P<0.001)。结论:磁共振增强减影的方法能显示股骨头血流灌注微循环和软骨生长情况,有助于对儿童股骨头坏死的早期发现。     

鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎有效性和安全性研究

目的　探讨鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎的有效性及安全性。方法　采用多中心、随机、双盲、对照的临床研究方法,于2016年9月至2019年2月纳入国内17个中心480例病例,其中试验组和对照组各240例,试验组给予常规治疗+鼻窦炎口服液,对照组给予常规治疗+安慰剂,对药物疗效和安全性进行评价。结果　试验组主要症状消失时间为5d低于对照组7d（P<0.01）,鼻内镜检查客观量化评分（P<0.01）与中医证候积分（P<0.01）均显著低于对照组;中医证候总有效率试验组（P<0.01）明显高于对照组;试验组主要症状复发率与VAS评分数值都低于对照组,但两组间均无统计学差异（P>0.05）。试验组不良事件发生率与药物相关不良反应发生率均与对照组无统计学差异（P>0.05）。结论　鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎效果显著,安全性好,值得儿科临床用药广泛推广。     

ABCB1基因C3435T多态性与癫痫耐药关系的Meta分析

目的 运用Meta分析的方法综合评价ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白基因(ABCB1)C3435T多态性与癫痫耐药的相关性. 方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略,检索中外文数据库,收集有关ABCB1 C3435T多态性与抗癫痫药物(AEDs)治疗反应相关性的研究报告,采用等位基因型(C vs T)以及共显性模型(CC vs TT,CT vs TT)、显性模型(CC+CT vs TT)和隐性模型(CC vs CT+TT)等基因遗传模型进行对比与定量综合分析,同时按人种所属地域(亚裔人与白种人)进行亚组分析. 结果 共23篇文献纳入Meta分析,包括3704例癫痫耐药患者和4160例治疗有效患者,入选文献无发表偏倚.统计分析显示:C3435T位点多态性与癫痫耐药无统计学关联;等位基因C与T相比,随机效应模型:OR=1.05,95％ CI:0.94～1.18,P=0.390.各基因型对比以及进行亚组分析后也未发现统计学关联. 结论 ABCB1 C3435T多态性与癫痫耐药无关联.     

机械通气患儿能量代谢特点和喂养状态研究

目的：通过间接测热法测定机械通气患儿静息能量消耗,研究其能量代谢特点和喂养状态,为改进营养支持策略提供依据。方法以2013年2月至2013年11月入住PICU,符合间接测热条件的37例机械通气患儿为研究对象,自符合测定条件起第1、4、7、10、14和21天测定静息能量消耗( measurement of resting energy expenditure,MREE),运用Schofield-HTWT公式计算预测静息能量消耗值( predicted resting energy expenditure,PREE),并统计每日热量摄入值。按MREE/PREE比值评定代谢状态：低代谢(<90％)、正常代谢(90％~110％)和高代谢(>110％)。按热量摄入值/MREE 比值评定喂养状态：喂养不足(<90％)、喂养适当(90％~110％)和喂养过度(>110％)。结果37例危重症儿童机械通气第1天,15例(40.5％)为低代谢,9例(24.3％)为正常代谢,13例(35.1％)为高代谢;机械通气第7天,呈高代谢状态患儿比例增加至46.7％,但较第1天无统计学差异(χ2＝0.516,P＝0.972)。营养支持应用率为81.1％;实施营养支持者,累计实施间接测热82次,每日热量摄入值为(33.4±22.2)kcal/(kg?d),显著低于MREE水平[(53.7±17.4)kcal/(kg?d)](t＝6.505,P<0.01)。在实施营养支持过程中,机械通气患儿有62 d(75.6％)喂养不足,8 d(9.8％)喂养适当,12 d(14.6％)喂养过度。结论 PICU滞留期间机械通气患儿能量代谢状态不断变化,且PICU滞留期间有近90％的时间里患儿喂养不达标。     

经食管心房调搏在儿童阵发性室上性心动过速机制研究中的价值

目的探讨经食管心房调搏(TEAP)在儿童阵发性室上性心动过速(PSVT)机制研究中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2013年12月行TEAP检查且后期行射频消融术(RFCA)的50例PSVT患者的电生理资料。结果以经心内电生理检查(IEPS)为诊断金标准,TEAP对房室结折返性心动过速(AVNRT)、左侧房室旁道(LAP)、右侧房室旁道(RAP)的灵敏度分别为92.9%、83.1%、90%,特异度为86.4%、100%、95%,准确性为90%、96%和94%。TEAP对AVNRT诊断符合率为92.9%(26/28),其中对慢快型AVNRT的诊断符合率为100%,而2例快慢型的AVNRT均被误诊为房室折返性心动过速(AVRT)。TEAP对AVRT诊断的符合率为86.4%(19/22),3例被诊断为慢快型的AVNRT。结论 TEAP对儿童PSVT发生机制的判定及初步定位具有很好的临床实用价值,但对少数PSVT发生机制的判定具有一定的局限性。     

活体肝移植治疗Alagille综合征

目的 探讨Alagille综合征(AGS)的临床表现特点及活体肝移植治疗AGS的手术疗效和预后.方法 2013年7月到2015年5月期间7例诊断为AGS的患儿(5男2女)在我中心接受了活体肝移植手术,供肝均来自患儿父母.患儿术前Child分级:B级4名,C级3名,均因终末期肝病接受活体肝移植手术.患儿中位年龄5岁(10个月至13岁1个月),术后中位随访时间11个月(5～23个月).结果 7例患儿中,所有患儿均存在慢性胆汁淤积和特殊面容的临床表现,6例患儿存在先天性心脏结构异常,6例患儿存在特征性肝内胆管稀少的表现.所有病例供、受体均手术成功,5例患儿存活至今,其术后胆汁淤积表现均得以纠正,肝功能在随访期间始终维持正常,黄色瘤体积逐渐减小,生长发育速度明显提高,术后1年患儿身高体重达到正常同龄儿水平.1例患儿移植术前接受胆囊结肠造瘘减黄手术,移植术后12d因结肠吻合口感染导致全身感染而死亡.1例患儿术后第三天因肺动脉破裂出血导致失血性休克伴多脏器功能衰竭死亡.结论 活体肝移植是治疗AGS的有效方式,仔细的体格检查和影像学检查并借助肝脏活检结果是诊断AGS最可靠的手段,准确的临床诊断对AGS患儿的预后有着重要的意义,而术前评估中排除患儿可能存在的内脏和颅内血管畸形可以有效避免围手术期意外的出现.