β2肾上腺素受体基因、α上皮细胞钠通道基因和G蛋白β3亚基基因联合变异与维吾尔族人群高血压的关系

目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系.方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例.用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测ADRB2基因G1023A基因型、ENaC基因G2139A基因型和GNB3基因C825T基因型,分析其与与维尔族人群高血压的关系.结果:高血压组和正常血压组的ADRB2基因型分布分别为GG:0.202、0.147;AG:0.266、0.339;AA:0.532、0.513,差异无统计学意义(P=0.119).高血压组和血压正常组的ENaC基因型分布分别为GG:0.249、0.266;AG:0.472、0.476:AA:0.281、0.260,差异无统计学意义(P=0.840);高血压组和血压正常组的GNB3基因型分布分别为CC:0.346、0.293:CT:0.394、0.437;TT:0.260、0.271,差异无统计学意义(P=0.418).用logistic回归模型校正年龄、性别、吸烟、体重指数、腰围、臀围、血糖、甘油三酯、总胆固醇及胆红素之后,亦未发现三个位点与原发性高血压有关.进一步分析未发现三个位点对维吾尔族高血压的发病有交互作用(P=0.080).结论:在新疆维吾尔人群中,未发现ADRB2基因G1023A、ENaC基因和GNB3基因多态性单独或联合作用在高血压发病中起作用.     

WNK4基因多态与新疆哈萨克族原发性高血压病的关系

目的 探讨WNK4基因外显子8 G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素.方法 应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性.采集静脉血测定空腹血糖(GLU)、TG和TC等生化指标.logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.运用相加模型研究WNK4基因G1155942T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 G1155942T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.G1155942T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),等位基因频率的分布也有统计学意义(P=0.003).多元logistic回归显示年龄、BMI、TC及G1155942T位点GT+TT基因型携带者高血压患病危险显著增高.G1155942T变异与性别之间交互作用的OR值为3.75(95%CI:1.19～11.80),与BMI之间交互作用的OR值为5.77(95%CI:1.93～17.21),与GLU之间交互作用的OR值为8.67(95%CI:1.03～72.99).结论 WNK4基因G1155942T多态与原发性高血压发病相关,T等位基因可能是哈萨克族人群高血压发病的风险因子.WNK4基因G1155942T变异与性别、BMI、GLU之间对高血压病具有正相加交互作用.     

醛固酮合成酶基因单核苷酸多态性与心房颤动的关系

目的 探讨醛固酮合成酶(CVP11B2)基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群非家族性心房颤动(房颤)的关系.方法 采用1:1配对的病例对照研究方法,选择297例住院房颤患者作为病例组,同时期、同病房的297例非房颤患者作为对照组.应用GenomeLabTM SNPstream基因分型系统,对CYP11B2基因的两个标签单核苷酸多态位点(tSNPs-rs4545、rs3802228)进行多态性检测.结果 两位点多态性的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组患者左心房直径(LA)显著高于对照组(P<0.0001),两个tSNPs的基因型频率及等位基因频率分布在病例组和对照组的差异均无统计学意义,但在病例组3'端非编码区(3'UTR)的rs3802228位点中,具有GG基因型患者的LA显著高于其他型者.多元logistic回归模型在校正年龄、吸烟、BMI、高血压之后,未发现CYP11B2基因两位点基因多态性与房颤发病相关联.两个位点间也不存在连锁不平衡.结论 CYP11B2基因的rs4545tSNPs位点多态性可能与房颤无相关性,位于3'端非编码区的rs3802228tSNPs位点可能与心房结构重构有关.     

老年人衰弱与睡眠障碍的关联探究

背景　衰弱作为机体脆弱的综合表现,是衰老的主要问题。睡眠障碍影响着50%的老年人,且随着年龄的增加其影响越严重。但目前衰弱与睡眠问题的关系尚不明确。目的　在中国老年人群中探索衰弱与睡眠障碍的关联,以期为老年人衰弱干预提供理论依据。方法　本研究于2016年4—6月选取如皋长寿和衰老研究中1 792例老年人的睡眠和衰弱数据。收集老年人基线资料、睡眠情况〔采用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表评价,以PSQI量表得分>10分为有睡眠障碍,≤10分为睡眠正常〕、衰弱情况〔采用实验室衰弱指数（FI-LAB）评价,以FI-LAB<0.1为非衰弱,0.1~0.2为轻微衰弱,>0.2~0.3为轻度衰弱,>0.3~0.4为中度衰弱,>0.4为重度衰弱〕。结果　不同性别老年人BMI、职业、婚姻状况、文化程度、吸烟情况、饮酒情况、自报健康情况、PSQI量表得分、睡眠情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）。不同睡眠情况老年人性别、吸烟情况、自报健康情况、衰弱情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,当调整了年龄、职业、婚姻状况、文化程度、吸烟情况、饮酒情况、自报健康情况时,女性老年人FI-LAB与睡眠情况有关联〔OR=1.238,95%CI（1.020,1.503）,P<0.05〕,男性老年人FI-LAB与睡眠情况有关联〔OR=0.621,95%CI（0.432,0.894）,P<0.05〕,女性老年人重度衰弱与睡眠情况有关联〔OR=3.755,95%CI（1.188,11.868）,P<0.05〕,男性老年人衰弱情况与睡眠情况无关联〔OR=0.291,95%CI（0.030,2.836）,P>0.05〕。结论　女性老年人衰弱与睡眠障碍有关联,睡眠障碍高风险女性老年人衰弱的可能性较大。     

胃癌及癌旁组织中Bcl-2和Ki-67蛋白表达及其意义

①目的　探讨胃癌及癌旁组织中Bcl- 2和Ki- 67 蛋白表达的意义及其相关关系。②方法　采用S P免疫组织化学染色法检测58例胃癌及癌旁组织Bcl- 2和Ki- 67蛋白的表达。③结果　胃癌、伴癌前病变和不伴癌前病变癌旁黏膜组织中Bcl- 2阳性表达率分别为44.8%(26/58)、68.8%(11/16)和21.4%(9/42),胃癌及伴癌前病变癌旁黏膜组织中Bcl- 2蛋白的表达明显高于不伴癌前病变癌旁黏膜组织(χ2=12.139,P<0.05)。但其表达与胃癌的分化程度、淋巴结转移、病理学分期及浸润程度无关(χ2=0.129~3.652,P>0.05)。胃癌、伴癌前病变和不伴癌前病变癌旁黏膜组织中Ki 67平均指数分别为38.6±15.0、34.3±10.3和12.4±10.9,胃癌、伴癌前病变癌旁黏膜组织中Ki 67蛋白的表达明显高于不伴癌前病变癌旁黏膜组织(F=50.80,q=14.0、8.1,P<0.01),Ki -67 蛋白在Bcl 2阳性胃癌组织中的表达明显高于Bcl 2阴性胃癌(t=2.07,P<0.05)。④结论　Bcl 2 与癌变前期过程有关,其抑制凋亡是胃癌发生的早期事件。Ki -67表达对胃癌的进展程度评估有一定意义。     

刺参糖胺聚糖对单纯疱疹病毒Ⅰ型抑制作用的实验研究

目的 探讨刺参糖胺聚糖对单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)I型的抑制作用以及对感染小鼠的保护作用.方法 以Vero细胞为靶细胞,接种HSV-1SM44毒株,同时分别加入不同浓度的刺参糖胺聚糖,观察细胞病变和定量PCR检测刺参糖胺聚糖的抗病毒作用;体内实验以HSV-1SM44毒株颅内接种感染小鼠,4h后以不同剂量的刺参糖胺聚糖灌胃,观察刺参糖胺聚糖对感染病毒小鼠的保护作用.结果 刺参糖胺聚糖浓度在1.6mg·mL-1以上时,表现出对Vero细胞的毒性作用;在0.25～0.2mg·mL-1浓度范围表现出抗病毒活性,且具有一定的量效关系.对细胞无毒性作用.动物实验表明颅内感染小鼠刺参糖胺聚糖灌胃后,存活时间延长,死亡数明显减少;且呈一定正相关.结论 刺参糖胺聚糖具有抗HSV-I、保护HSV-I感染小鼠的作用.     

新疆哈萨克族原发性高血压患者发病与内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性的关联性

目的探讨新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bpVNTR多态性与原发性高血压关联性.方法①选择2001-01/2004-03在新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的原发性高血压患者195例(高血压组),男90例,女105例.选择健康查体者182例(对照组),男74例,女108例,平均年龄(48±10)岁.所选人群均为新疆巴里坤县海子沿乡、萨尔乔克乡、黄土厂乡、巴墙子乡的哈萨克族牧民,且均对实验目的知情同意.②应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测两组内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27 bpVNTR多态性.③计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡.由基因型频率计算等位基因频率.组间等位基因频率和基因频率比较采用x2检验.临床指标比较采用t检验.不同基因型与临床指标间的关系比较采用单因素方差分析.结果①内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子VNTR的4次和5次重复等位基因的聚合酶链反应产物长度分别为393 bp(40a allele)和420 bp(4b allele).其重复序列分别为108(4×27 bp)和135(5×27 bp).②对照组与高血压组的内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性4b/4b,4b/4a,4a/4a基因型频率分布分别为0.83,0.15,0.02和0.81,0.19,0.00;4b和4a等位基因分布频率分别为0.91,0.09和0.90,0.10,符合HardyWeinberg平衡.③群体相关分析结果表明两组内皮型一氧化氮合酶基因的4b及4a等位基因分布差异不明显(P＞0.05);基因型频率之间差异也不明显(P＞0.05).④内皮型一氧化氮合酶27 bpVNTR不同基因型高血压患者收缩压、舒张压、年龄、体质量指数、空腹血糖及胆固醇都比较接近.高血压组内皮型一氧化氮合酶4b/4a基因型男性患者三酰甘油较4b/4b基因型高(P＜0.01).结论①内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关联性.②内皮型一氧化氮合酶4a/4b基因型可能与新疆哈萨克族高血压患者三酰甘油水平有关.     

新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因与醛固酮合成酶基因协同作用与原发性高血压的关联性

目的：分析新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因与醛固酮合成酶CYP11B2T（-344）C基因协同作用与原发性高血压的关联性。 方法：选择2001-01／2004-03在新疆巴里坤县普查的年龄≤60岁的哈萨克族牧民。原发性高血压组174例[收缩压≥160mmHg（1mmHg=0．133kPa）和（或）舒张压≥95mmHg]，正常血压组157例[收缩压〈140mmHg和（或）舒张压〈90mmHg]。所有受试者均测定血压，身高，体质量，总胆固醇，三酰甘油，空腹血糖。应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了CYP11B2基因C-344T及eNOS基因G894T多态性。 结果：331例受试者均进入结果分析。①将CYP11B2T（-344）C基因型CC,CT,TT和eNOSG894T基因型GG，GT＋TT联合分为6组，结果显示：CYP11B2-344CC＋eNOS894GG基因型组合与CYP11B2-344CT＋eNOS894GG及CYP11B2-344TT＋eNOS 894GT-TT比较，收缩压、舒张压较高（P〈0.05），其他组合之间差异无显著性。②原发性高血压组CYP11B2-344CC＋eNOS894GG组合收缩压较CYP11B2-344TT＋eNOS 894GG组合高（P〈0．05），与其他组合之间差异无显著性，但收缩压及舒张压有高于其他基因型组合趋势。③正常血压组CYP11B2-344CC＋eNOS 894GG组合与其他基因型组合之间比较，收缩压和舒张压无显著差异，但年龄较其他基因型组合大。 结论：提示CYP11B2-344CC和eNOS 894GG纯合子具有协同作用，可能与新疆哈萨克族高血压具有关联作用。     

静息99mTc-MIBI心肌灌注断层显像诊断男性冠心病价值评估

目的：研究静息^99mTc-MIBI心肌灌注单光子发射计算机断层显像（SPECT）对男性冠心病的诊断价值。方法：以选择性冠状动脉造影术（CAG）为对照，将57例男性患者分为冠心病组（33例）及非冠心病组（24例），计算SPECT的各项评价指标，继而结合临床诊断将冠心病组分为心肌梗塞组（18例）及心绞痛组（15例），比较两组SPECT阳性率差异。结果：静息SPECT诊断男性冠心病灵敏度为87．88％，特异度为70．83％，准确度为80．70％，阴性预测值为80．95％，提示SPECT对男性冠心病检出率，符合率较高，而阴性对排除冠心病有较高的价值，心肌梗塞组阳性率为100％（18／18），心绞痛组为73．33％（11／15），提示静息SPECT检出男性心肌梗塞的阳性率高于心绞痛。结论：结合实验结果及SPECT具有无创，价廉，可重复等特点，SPECT可作为诊断男性冠心病的初筛检查。     

EB病毒相关胃癌组织中病毒潜伏期基因表达的研究

Epstein Barrvirus(EBV)与多种人类恶性肿瘤如鼻咽癌、Burkitt淋巴瘤和免疫功能缺陷病人的淋巴组织过度增生性疾病等密切相关 ,近年来研究表明约 2 %～ 16 %的胃癌组织EBV阳性。EBV具有潜伏感染的特点 ,通常认为EBV潜伏期基因如核抗原家族基因 (EBNAs)和潜伏膜蛋白基因 (LMP) 1与病毒的细胞转化功能有关。明确EBV在肿瘤组织中的存在状态和表达活动 ,是研究其致癌机理的基础。本研究首先应用PCR Southern杂交检测 12 6例胃癌和相应癌旁组织中EBVDNA ,进一步采用原位杂交检测PCR阳性标本石蜡包埋组织中EBV编码小RNA(EBER1…