强直性肌营养不良症患者肌肉组织中MyoD基因mRNA表达

目的 研究肌分化因子MyoD基因mRNA在强直性肌营养不良症(DM)患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR方法 检测4例DM肌肉组织和配对非肌肉病对照者肌肉组织MyoD基因mRNA表达.结果 两组肌肉组织中均MyoD基因mRNA表达;DM肌肉组织中MyoD mRNA的表达指数为0.267±0.114,明显低于对照组肌肉组织(0.788±0.136),二者差异有统计学意义(P=0.001).结论 DM肌肉组织中存在MyoD基因mRNA表达显著下调.     

呼吸机所致肺损伤肿瘤坏死因子-α的表达及核因子-κB活性的实验研究

目的 研究呼吸机所致肺损伤(VILI)时肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达及核因子-κB(NF-κB)DNA结合活性的变化,探讨VILI炎症反应的分子生物学机制.方法 应用大潮气量(VT)机械通气建立兔VILI模型.40只雄性新西兰兔随机分为对照组、常规VT组、损伤1 h组、2 h组及4 h组.用酶联免疫吸附法(ELISA)检测肺组织匀浆TNF-α含量,反转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测mRNA表达.凝胶电泳迁移率分析法(EMSA)测定NF-κB的活性.同时检测动脉血氧分压(PaO₂)和肺湿质量/干质量比值(W/D)及肺组织病理学检查.结果 1) 损伤4 h组PaO₂较常规VT组显著降低(P<0.05),损伤4 h组W/D较对照组和常规VT组显著升高(P均<0.01).2) 损伤2 h组和损伤4 h组肺组织匀浆中TNF-α含量均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01).各损伤组TNF-α mRNA含量均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01),损伤4 h组高于损伤1 h组(P<0.01)和损伤2 h组(P<0.05).3) 各损伤组NF-κB的DNA结合活性均显著高于对照组和常规VT组(P均<0.01),2 h活性达峰值,4 h仍维持在高水平.结论 TNF-α升高参与了VILI的炎症反应过程,其升高可能与其mRNA表达增高有关.NF-κB的DNA结合活性增高可能参与了VILI时TNF-α的基因转录过程.     

84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。     

肺心病时血液流变学变化的观察

近年来,国内一些文献报道,慢性肺原性心脏病(肺心病)患者常存在着明显的血液流变学异常。国外一些作者也曾指出,慢性呼吸衰竭急性发作时,血液流变学因素的影响大于血管收缩和肺血管床解剖上的变化。为进一步探讨肺心病血液流变学改变与临床病程、转归的关系,我们对30例肺心病患者不同病期的血液粘滞性进行了观察。小结如下。     

额叶癫痫执行功能损害及磁共振弥散张量成像研究

目的用磁共振弥散张量成像技术研究额叶癫痫患者执行功能损害的相关脑区及病理改变，探讨其可能的发生机制。方法对32例成人额叶癫痫患者和75例正常健康对照者进行神经心理检查，并对18例常规影像无病灶的额叶癫痫患者和20例正常健康对照者进行弥散张量成像扫描及统计分析。结果额叶癫痫患者组语义流畅性明显差于对照组，数字广度测验得分和90min正确填写数字符号个数明显低于对照组。与对照组比较，额叶癫痫患者右侧额叶MD值明显高于对照组；右侧外囊、尾状核和双侧丘脑的FA值明显低于对照组，差异具有显著性意义。相关分析显示双侧内囊前肢、左侧外囊、左枕叶皮质下白质FA值与语义流畅性呈正相关。左侧内囊膝部、内囊后肢和丘脑MD值与MMSE呈负相关；双侧内囊前肢、左侧外囊、额叶、枕叶相应白质内FA值与MMSE呈正相关。结论DTI显示额叶癫疴患者右侧额叶MD值明显增高、右侧外囊、尾状核和双侧丘脑的FA值明显减低，提示额叶癫痫患者在上述区域可能存在细微病理改变，执行功能可能超出前额叶的范围。     

人参皂甙Rg1对体外培养大鼠神经干细胞的增殖作用

1材料和方法1.1神经干细胞的原代培养和分组采用新生24 h内的W istar大鼠(解放军总医院实验动物中心提供)。取双侧大脑皮质,按文献报道方法进行神经干细胞(neural stem cells,NSC)培养。培养的标本随机分为对照组和实验组。实验组换液时培养液中加入人参皂甙Rg1(ginsenoside Rg     

多发性硬化患者抑郁焦虑障碍与生活质量的关系

目的　探讨多发性硬化 ( multiple sclerosis,MS)患者中抑郁焦虑情感障碍发生率及抑郁焦虑与患者生活质量评定的关系。方法　采用汉密尔顿抑郁量表 ( HAMD)、汉密尔顿焦虑量表 ( HAMA)及 Spitzer生活质量指数 ( Spitzer quality of life index,QLI)量表 ,对 5 8例 MS患者及 5 0名健康人进行调查评分 ,并记录扩展的残疾状况评分 ( EDSS)和病程时间。应用多重回归统计方法对上述各项进行相关分析。结果　 MS患者抑郁情绪发生率为 48.3 % ( 2 8/5 8) ,焦虑情绪发生率为 3 2 .7% ( 1 9/5 8) ,抑郁合并焦虑发生率为 2 9.3 % ( 1 7/5 8) ,均较对照组明显升高 ( P <0 .0 1 ) ;生活质量较对照组明显减低 ( P <0 .0 1 )。抑郁焦虑情绪与生活质量有显著相关性 ,其中抑郁情绪为生活质量减低的重要预示因素。结论　MS患者中抑郁焦虑情感障碍发生率较高 ,抑郁焦虑情绪对生活质量评价有显著影响。     

正常血钾型周期性麻痹与高钾型周期性麻痹关系的基因研究

目的 探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系。方法 研究患有normoPP。的2个家系及2例散发病例的临床特点，并应用聚合酶链反应—单链构象多态性分析(PCR—SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因，并对发现异常构象的单链进行测序。为了确保试验结果可靠，每个家庭中至少1例患者进行了测序。结果 18例患者常规实验室检查未见异常，肌电图正常。散发病例2在发作间期行肌肉活检，光镜下未见异常，电镜下示局灶性肌纤维变性。基因研究发现：(1)家系1发生Metl592Val突变；(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A，引起氨基酸序列的改变Val781Ile。(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Alall56Thr、Met1360Val、Ilel495Phe、Met1592Val)。结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性，二者可有共同的突变位点。     

单纯血清肌酶升高患者肌活检病理分析

目的 通过分析单纯血清肌酶升高患者的肌肉病理诊断,了解单纯血清肌酶升高患者的病因.方法 采用归纳分析法分析了24例单纯血清肌酶升高患者的人口学资料、血清肌酶水平、肌电图及病理特点.结果 男性16例,女性8例,年龄3岁～54岁,平均年龄(32.56±15.93)岁.血清CK波动于577.40～17720.00 U/L之间,平均(8081.83±6065.50)U/L,LDH波动于150.20～ 1643.80 U/L之间,平均(415.30±324.90) U/L.20例患者肌电图检查提示,15例为肌源性损害,3例正常,1例可疑肌源性损害,1例仅表现为运动单位时限偏短.肌肉病理提示2例为正常(8.33％)、5例(20.83％)为非特异性散在肌萎缩以及17例为肌病(70.83％),肌病包括肌营养不良13例(54.17％),炎性肌病组3例(12.50％)和Danon病1例(4.17％).结论 无症状性单纯血清肌酶升高患者的病因较多,肌肉酶组织化学和免疫组织化学可以协助多数患者的病因诊断.     

半月内自发性三次脑出血二例

例 1 　患者男 ,67岁。因左半身突然无力和昏迷 3ｈ入院。以往有高血压病史。未进行任何治疗。入院后体检 :ＢＰ2 0 0 / 1 4 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =1 .33ｋＰａ)。高血压动脉硬化眼底。头向右旋 ,两眼向右偏斜 ,瞳孔右侧散大 ,左中枢性面瘫。左侧肢体中枢性瘫。脑ＣＴ扫描示 :右基底节内侧 7ｍｍ× 8ｍｍ的高密度阴影。临床诊断 :脑出血。经治疗后于第 3天清醒。第 7天 1 5∶0 0呕吐 2次后又处于浅昏迷状态 ,ＢＰ1 80 / 1 1 0ｍｍＨｇ。行脑ＣＴ扫描示 :左侧基底节内侧 3ｍｍ× 5ｍｍ的高密度阴影 ,证实第 2次脑出血。继续治疗 ,病情平稳。…