RHD基因第7内含子全长序列分析

目的 通过对"亚洲型"DEL基因第7内含子全长序列测序分析,探讨其Mrna含有来自第7内含子170 bp片段的分子机制.方法 根据美国国家生物信息中心(NCBI)GenBank BN000065的RHD基因序列,设计4对特异性寡核苷酸引物,分四段分别扩增RHD基因第7内含子.测序分析1名正常Rh阳性个体和2名RhDel表型个体(携带RHD1227A等位基因)的RHD第7内含子全长序列,然后通过NCBI Basic BLAST与参考序列(GenBank BN000065)进行比对,并作相互比对.结果 发现3名个体第7内含子共观察到33处碱基变异(GenBank EU372940～2),其中8处变异相同;另有2处碱基变异仅在DEL样本中检出,在正常Rh阳性个体中未发现.结论 这些变异不足以解释以往发现的DEL Mrna存在170 bp来自第7内含子序列而正常D阳性个体却不存在的现象,但测序结果 提示该片段二侧的AG-GT可能参与这一分子事件的形成,因其正好与第7内含子二侧的GT-AG拼接位点协同将内含子一分为二,但具体机制可能十分复杂.     

依达拉奉治疗急性脑出血疗效观察

对我院采用依达拉奉治疗急性脑出血（ICH）疗效观察总结如下。     

一个AB型开米拉家系遗传状态的研究

为了研究罕见开米拉血型家系的基因遗传状态,对先证者家系部分样本进行ABO基因序列测定,用流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,用PCR-序列特异性引物法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,对16个短串联重复片段位点进行荧光标记复合扩增。结果发现：A3B3型家系的2个体中,ABO基因、HLA-B、DRB1基因、多个STR位点出现了2个以上的等位基因。结论：利用基因分型技术分析开米拉血型能清楚地提示此罕见血型的遗传状态,增进了对此遗传方式的认识。     

同期双侧人工全髋关节置换围手术期康复护理

目的 :探讨同期双侧人工全髋关节置换手术前后康复护理的临床效果。方法 :17例行同期双侧人工全髋关节置换术患者 ,术前进行心理护理和卫生宣教 ,完善各项常规准备 ,术后保持正确的体位 ,指导有效的预防褥疮及排便的方法 ,及时指导康复功能锻炼。结果 :入院时 17例患者评分均 <3级 ;经住院康复治疗护理 3 0～60d ,出院时评分为 5级 6例 ,4级 8例 ,3级 3例 ;术后 6个月随访 ,评分为 6级 14例 ,5级 3例 ,达 6级患者占82 .4%。结论 :加强围手术期康复护理可减少术后并发症的发生 ,有利于早期恢复髋关节功能     

内镜下球囊扩张术治疗婴幼儿贲门失驰缓症1例

1　病例资料患儿　女 ,1岁 4个月 ,因反复呕吐半年就诊。自 8个月添加辅食始出现呕吐 ,逐渐加重。并反复发生上呼吸道感染。查体 :消瘦 ,营养差 ,发育不良。心肺腹检查未见异常。各项化验检查(肝肾功能 ,电解质 )均正常。钡餐检查示食管下端相当于膈面水平呈光滑的鸟嘴状改变 ,近端食管扩张。诊断为贲门失驰缓症。ＯｌｙｍｐｕｓＧＩＦ -2 3 0Ｐ电子胃镜检查 :食管中下段粘膜充血水肿 ,散在点片状糜烂 ,管腔扩大 ,食管内可见少量食物残渣 ,贲门收缩不开 ,挤镜能通过 ,证实Ｘ线诊断。遂行球囊扩张术 ,内镜下送入导丝至胃窦部后退镜 ,导丝引导…     

荧光定量PCR仪检测乙型肝炎病毒核酸的性能验证及评价

目的荧光定量聚合酶链反应(PCR)仪检测乙型肝炎病毒核酸(HBV DNA)的性能验证及评价。方法参考ISO15189《医学实验室质量和能力认可准则(2012年)》,以及美国临床和实验室标准化协会(CLSL)EP系列文件的相关要求对实验室HBV DNA荧光定量PCR检测系统的精密度、正确度、可报告范围、抗干扰能力进行验证及评价。结果精密度:HBV DNA定量检测高浓度(106 IU/mL)和低浓度(103 IU/mL)标本的对数值批内变异系数分别为0.67%和3.65%,批间变异系数分别为1.72%和4.52%;正确度:标准物质标本检测结果的对数值与厂商给定靶值浓度的对数值差值在±0.4个Log值内;可报告范围:试验试剂在(2.22×10)～(2.22×108)IU/mL范围内具有良好的线性,线性回归方程为Y=1.027 X-0.408,R2=0.995,≥0.95;抗干扰能力:说明书浓度的干扰物质(血红蛋白、三酰甘油、胆红素)标本结果与不含干扰物质标本比较,其浓度的对数值偏倚CV7.5%,对数值差值在±0.4个Log值内。结论荧光定量PCR仪检测HBV DNA试剂的各项性能特征与厂家声明相符,满足预期用途,适用于临床常规检测。     

胆道术后残留结石25例报告

应用纤维胆道镜治疗胆管结石常遇到的难题是对大结石的处理.大结石常嵌顿于胆管内,取石篮难以越过结石或越过结石却不能张开取石篮;取石篮套住结石后却因结石过大难以通过相对狭窄的窦道.由此,各种碎石方法被应用于纤维胆道镜.我们最近应用液电冲击波碎石(Electrohydrauliclithotripsy,EHL)治疗25例胆道术后残留结石取得满意效果.25例中男性11例,女性14例;年龄28～     

ICU医护人员对拯救脓毒症循证知识的认知调查

目的:了解综合医院ICU医护人员对拯救脓毒症循证知识的认知、来源及需求情况,为ICU管理者制定相应的培训和学习方案提供参考意见。方法:采用自行设计的一般资料调查表、ICU医护人员对拯救脓毒症循证知识掌握问卷和知识来源及需求情况调查表对青岛市6所三级甲等医院的253名医护人员进行调查。结果:ICU医生和护士对拯救脓毒症循证知识的得分分别是(6.46±1.83)分和(3.37±1.46)分,两者比较差异有统计学意义(P0.01)。回答正确率较低的知识项目为"脓毒症休克的概述"及"早期目标复苏"。医生和护士获取循证知识的途径主要是科室讲座和同事交流,对脓毒症筛查、早期目标导向治疗、对症支持治疗应用型知识的需求较大。结论:ICU管理者应加强脓毒症相关知识的培训,提高医护人员对脓毒症的管理水平。     

心锚重复蛋白与冠状动脉粥样硬化

心锚重复蛋白（cardiac ankyrin repeat protein,CARP）也常被称为ANKRD1蛋白（cardiac ankyrin repeat domain lprotein）,其他别名有C-193、MCARP等,是1985年发现的一个核转录辅助因子,属于锚蛋白（ANK）重复序列蛋白家族（muscle ankyrin repeat proteins,MARP）的保守基因。     

成人法洛四联症根治术65例临床分析

目的总结成人法洛四联症（TOF）的外科手术治疗经验。方法回顾性分析2006年1月至2009年8月我院65例成人法洛四联症患者手术治疗的临床资料。所有患者在低温体外循环下行根治术,其中44例采用跨瓣环补片加宽右心室流出道及肺动脉,8例仅行右心室流出道扩大补片,13例疏通流出道后直接缝合右室切口。结果住院期间死亡率3．1％（2／65）,死亡原因均为低心排血量综合征;其余并发症包括室缺残余漏1例,一过性Ⅲ度房室传导阻滞2例未安装永久起博器,心包积液1例,胸腔积液3例,肺不张3例,肺部感染2例,肾衰竭2例（行血液滤过治疗后,1例恢复1例死亡）。随访3-55个月,平均16．6个月,存活63例,心功能Ⅰ级48例（75％）,心功能Ⅱ级15例（25％）。结论彻底矫正畸形、加强心肌保护、避免发生低心排血量综合征、加强术后管理,成人法洛四联症外科手术可取得良好的疗效。