双胎新生儿巨结肠一例

患儿(大)，患儿(小)：双胎新生儿，均为男。于孕34周剖腹产娩出，共有一个胎盘，否认窒息及抢救史。     

头发肌酐测定在鉴别急性和慢性肾功能衰竭的临床价值

临床上鉴别病人是急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）还是慢性肾功能衰竭（ＣＲＦ），常常遇到困难。有人曾报道指甲中肌酐含量可反映指甲形成时的血清肌酐（Ｓｃｒ）水平［１３］。我们测定了头发肌酐（Ｈｃｒ）的含量及鉴别急、慢性肾功能衰竭的临床价值。一、资料和方法１对...     

静滴硝酸甘油导致休克1例

在临床中偶遇到静滴硝酸甘油(剂量、滴速均低于安全范围)导致休克一例(二次发作),现报道如下。     

先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习

目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法 2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿, 其母亲有巨结肠病史, 收集新生儿父母、外婆外周血, WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRB基因突变的相关文献, 并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRB杂合突变。只有2名成员表现出临床症状, 而其他2名成员表现健康。通过检索数据库, 检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRB基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变, 该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子, 产生功能域完全缺失的蛋白质, 可能对HSCR具有致病性。     

英夫利西单抗治疗炎性关节炎不良事件分析

目的探讨英夫利西单抗治疗炎性关节炎前后不良事件,评价其临床使用的安全性。方法随访2007年1月至2010年12月期间进行英夫利西单抗治疗的137例(共537次注射)类风湿关节炎、强直性脊柱炎和银屑病关节炎患者,对其治疗期间及随访过程中所发生的全部不良事件、严重不良事件、实验室检查进行总结分析,根据世界卫生组织不良反应术语命名系统进行分类、观察不良事件的发生情况。结果有14例18例次发生治疗药物相关的不良事件,主要表现为轻度过敏反应、上呼吸道感染症状、结核感染等,发生率分别为4.4%、2.9%、1.5%等。除3例(2.2%)发生重度不良事件患者(1例患者发生严重的输液反应和2例结核感染者)需停药外,其余患者经对症处理后症状完全消失,可继续维持治疗用药。结论英夫利西单抗治疗炎性关节炎具有良好的安全性,严重的输液反应和结核感染是无法继续接受治疗的主要原因,建议严格掌握适应证,避免增加结核等严重不良事件的发生。     

肾移植后并发奴卡氏菌胸膜炎一例

肾移植后并发奴卡氏菌胸膜炎一例附属第一医院肾内科朱小春，徐玉兰患者，男性，３３岁。１９９Ｏ年因“慢性肾炎、尿毒症”在我院行肾移植术。术后一直服用强的松、环磷酰胺、硫唑嘌呤，血肌肝所在正常范围。于入院前１０天突发畏寒、发热，体温３８℃～３９．５℃，伴明...     

三氧化二砷对MRL/lpr狼疮鼠T-bet/GATA3信号通路的影响

目的:本文旨在探讨三氧化二砷(arsenic trioxide,ATO)对MRL/lpr狼疮鼠T-bet/GATA3信号通路的影响及其作用机制。方法:将20周龄MRL/lpr狼疮鼠和正常C57BL/6J小鼠随机分组,分别接受ATO(0.4mg·kg~(-1)·d~(-1))和同体积生理盐水(NS)治疗2个月,分离脾脏淋巴细胞,然后用实时荧光定量PCR法检测T-bet、GATA3、IFN-γ、IL-4的mRNA水平及T-bet/GATA3 mRNA的比值,Western blot法检测T-bet和GATA3的蛋白表达,ELISA法检测血清中IFN-γ和IL-4的浓度。结果:(1)MRL/lpr狼疮鼠NS组T-bet、IFN-γ的mRNA及蛋白表达、Tbet/GATA3 mRNA比值均高于C57BL/6J小鼠NS组(P0.05),而GATA3、IL-4的mRNA及其蛋白表达均低于C57BL/6J小鼠NS组(P0.05);(2)在MRL/lpr狼疮鼠中,与NS组相比,ATO组T-bet、IFN-γ的mRNA及蛋白表达、T-bet/GATA3 mRNA比值均下降(P0.05),而2组中GATA3、IL-4的mRNA及蛋白表达无明显差异;(3)在C57BL/6J小鼠中,NS组和ATO组之间以上指标均无显著性差异。结论:ATO可能通过影响MRL/lpr狼疮鼠Tbet/GATA3信号通路,降低T-bet表达,从而减少Th1型细胞因子IFN-γ的表达和分泌。     

三氧化二砷对自发性狼疮BXSB小鼠免疫系统的影响

目的　探讨三氧化二砷对自发性狼疮BXSB小鼠免疫系统和脾脏淋巴细胞亚群的影响。方法　BXSB小鼠 12只 ,随机分为两组 ,对照组 (生理盐水 )和治疗组 (三氧化二砷0 4mg·kg-1·d-1) ,隔日腹腔注射共 5 5d ,观察血清IgG、抗dsDNA抗体、抗核抗体 (ANA)和脾脏淋巴细胞亚群的变化。结果　治疗组的血清IgG和抗dsDNA抗体均比对照组低 ,P值分别为 0 0 4 7和0 0 0 3。治疗组的ANA有 2例阳性 ,而对照组有 3例阳性。治疗组的CD4 %和CD3%比对照组明显低 ,其P值分别为 0 0 32和 0 0 0 9。结论　适当剂量的三氧化二砷可能会抑制BXSB小鼠的自身免疫系统功能 ,并降低其脾脏淋巴细胞CD4 %和CD3%亚群数     

类风湿关节炎治疗的超声和临床评估

目的：探讨不同阶段类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）治疗的超声和临床评估。方法：分别选用早期RA患者（A组）和非早期RA患者（B组）共45例,予改善病情的抗风湿药物加用依那西普治疗3个月。主要评价标准是治疗前、治疗后检测病变关节的灰阶超声及能量多普勒超声等各项指标变化,次要标准是临床、实验室、疾病活动性评分（diseaseactivityscore-28,DAS28）等各项指标变化。结果：与B组比较,A组能量多普勒超声评分在治疗6周（2.07±0.41vs3.93±0.40）、12周（0.51±0.27vs1.47±0.26）后均降低（P＜0.01或P＜0.05）;A组与B组比较,治疗6周后的晨僵时间[（0.00±0.04）minvs（0.16±0.04）min]、血沉[（23.66±3.04）mm/hvs（36.84±2.97）mm/h]、C反应蛋白[（6.29±1.79） mg/Lvs（11.37±1.75）mg/L]、健康评估问卷（HAQ）评分（7.43±1.07vs12.73±0.97）和治疗12周后的血沉[（15.34±1.91）mm/hvs（23.11±1.87）mm/h]、HAQ评分（2.71±0.98vs7.37±0.89）、DAS28（2.50±0.21vs3.20±0.20）均降低（P＜0.05或P＜0.01）。多数患者的超声缓解晚于临床和实验室的缓解。结论：依那西普联合抗风湿药物治疗对早期和非早期RA均有疗效,但对早期RA疗效更佳,超声检查能正确反映RA的关节病变,在RA随访治疗中应同时结合超声检查。     

三氧化二砷对MRL/lpr狼疮鼠IFN-γ基因表达的调控

目的: 探讨三氧化二砷(ATO)调控MRL/lpr狼疮鼠干扰素γ(IFN-γ)基因表达的机制。方法: 将20周龄MRL/lpr狼疮鼠和正常C57BL/6J小鼠无菌条件下取出脾脏,制成脾脏淋巴细胞悬液。体外经植物血球凝集素P(PHA-P,终浓度20 mg/L)和白细胞介素-2(IL-2,终浓度10⁶ IU/L)常规刺激48 h后,随机分为PBS组(空白对照)和 ATO(1.0 μmol/L)组,继续培养24 h。酶联免疫吸附法(ELISA)测定各组培养上清液IFN-γ的表达量,采用实时荧光定量PCR(Q-PCR)检测各组IFN-γ mRNA的表达情况,应用基于半定量PCR和Q-PCR的染色质免疫共沉淀(ChIP)技术检测各组细胞 IFN-γ 启动子区乙酰化组蛋白H3、H4(acH3, acH4)及启动子区结合RNA聚合酶Ⅱ(RNAPⅡ)的水平。结果: (1)MRL/lpr狼疮鼠PBS组IFN-γ的分泌和IFN-γ mRNA的表达均高于C57BL/6J小鼠PBS组(分别P<0.01和 P<0.05),并且 IFN-γ 启动子区acH3、acH4的水平及启动子区域富集RNAPⅡ水平高于C57BL/6J小鼠PBS组(均P<0.01)。(2)在MRL/lpr狼疮鼠中,与PBS组相比,ATO组IFN-γ的分泌和IFN-γ mRNA的表达下降(分别P<0.01, P<0.05),IFN-γ基因启动子区域acH3、acH4的水平及启动子区域富集RNAPⅡ水平也下降(均P<0.01)。(3)在C57BL/6J小鼠中,PBS组和ATO组之间以上指标均无差异。结论: ATO下调MRL/lpr狼疮鼠IFN-γ的分泌和IFN-γ mRNA的表达可能是通过降低基因启动子区域acH3、acH4的水平减弱了RNAPⅡ依赖的转录,而ATO对正常C57BL/6J小鼠无明显影响。